Синдром на Zellweger причини, симптоми, диагностика, лечение, Компетентно за здравето на iLive

Синдромът на Zellweger е доста тежко наследствено заболяване.

Сред лекарите се нарича още цереброхепаторенален синдром. Основната причина за заболяването се счита за липса на пероксизоми в тъканите на тялото.

Причини за синдром на Zellweger

Случаите на синдром на Зелвегер представляват 80% от всички, страдащи от нарушение на пероксизомната биогенеза. Това заболяване се счита за фатално. Предава се по автозомно-рецесивен начин. Предава се само наследствено. Следователно, основната причина за синдрома на Зелвегер се счита за промяна в генетичния код, а именно мутации в следните пероксинови гени 1,2,3,5,6 и 12.

Синдромът на Zellweger е доста рядко заболяване. Той е прототипът на пероксизомни заболявания, които се проявяват със същите или подобни симптоми и биохимични нарушения. При деца, страдащи от синдром на Зелвегер, се забелязва дисморфизъм на лицевите кости: появява се силна издутина във фронталната област, а предната фонтанела е твърде голяма. Предсърдията често се развиват необичайно и тилът е твърде сплескан. На шията се развиват много кожни гънки, небцето е готично, силно забележима арефлексия и мускулна хипотония.

Симптоми на синдром на Zellweger

Основните патогномонични симптоми на това заболяване са както следва:

Мускулната хипотония е доста тежка.
Бебетата имат твърде бавно смучене на майчината гърда или зърна.
Сухожилни рефлекси твърде ниски.
Нистагъм и конвулсии.
Контрактура.
Хепатомегалия.
Понякога жълтеница може да се появи още в първите дни от живота.
Количеството на пероксизомните ензими в черния дроб се увеличава.
Холестаза.
Стеаторея.
Чернодробна фиброза.
Глухотата е невросензорна.
Различни зрителни увреждания (замъглено зрение, катаракта, глаукома, нервна атрофия).
В редки случаи могат да се появят кисти в черния дроб и бъбреците.
Понякога надбъбречна атрофия.
Всички пациенти страдат от забавен растеж и развитие.
Недостатъчно психомоторно развитие.
Скелетна аномалия (епифизарна дисплазия в капачките на коляното и бедрената кост).

Първи признаци

Болестта започва да се развива в неонаталния период. Първите признаци на синдрома на Zellweger се появяват от раждането. Първо, теглото на новородено с това сериозно заболяване не надвишава 2500 грама. Структурата на лицето е доста типична за заболяването и се характеризира с дисморфизъм. Всички пациенти страдат от нарушено развитие на мозъка. Може да възникнат дефекти на сърцето и външните полови органи.

Усложнения и последици

За съжаление последиците от синдрома на Зелвегер са разочароващи. Първо, това заболяване е причина за развитието на много други доста сериозни заболявания. Почти от първите дни на живота бебетата се разболяват от жълтеница, показват различни дефекти и аномалии. Много често лекарите забелязват хидроцефалия, лизенцефалия и полимикрогирия при пациентите. В момента последиците от синдрома на Zellweger са фатални.

Усложнения

Синдромът на Zellweger е кръстен на откривателя си, американски педиатър. Болестта е фатална в много ранна възраст. Най-трудните усложнения на синдрома на Зелуегер могат да бъдат наречени забавяне на психосоматичното развитие, нарушен растеж, мускулна хипотония, развитие на глаукома и катаракта, долихоцефалия, различни увреждания на бъбреците и черния дроб, аномалии на сърцето, белите дробове и гениталиите. Всички тези аномалии са несъвместими с живота.