Синдром на Zellweger - Помогнете на засегнатите, насърчете научните изследвания!
Кратка информация за спектъра на Zellweger
Цереброхепаториален синдром или синдром на Zellweger
Синдром на псевдо-Зелвегер
Неонатална адренолевкодистрофия
Детска болест на Refsum
Rhizomelia chondrodysplasia punctuata
Наследствени пероксизомни метаболитни заболявания, които причиняват тежки малформации на органи и дисфункция.
Преглед:
Поради основния генетичен дефект, пероксизомите, които са най-малките клетъчни тела, не могат да се образуват или само много непълно, а в някои случаи дори изобщо. В резултат на това те не могат да изпълнят важната си метаболитна задача: освен всичко друго се натрупват много дълговерижни мастни киселини. Изключение: Rhizomelia chondrodysplasia punctuata. По-специално тук може да се установи повишена концентрация на фитанова киселина и намаляване на плазмените гени. Пероксизомите се намират във всички човешки клетки с изключение на еритроцитите (червените кръвни клетки). Чернодробните и бъбречните клетки са особено богати на пероксизоми. Следователно тези органи често са особено засегнати: от чернодробна фиброза и цироза, от бъбречни кисти.
Външно разпознаваеми при пациента често са високо чело, широк и дълбок носен корен, леко монголоидни оси на клепачите, диспластични уши (деформирани). Освен това могат да се появят мускулна слабост, лошо пиене, гърчове и много други оплаквания.
Rhizomelia chondrodysplasia punctata заема специално място сред тези заболявания: при тези пациенти е особено забележимо скъсяване на горната част на ръцете и бедрата.
Основните генетични увреждания при тези заболявания са известни; от вида на генетичния дефект могат да се направят изводи - макар и предпазливо - относно по-нататъшния ход на заболяването.
Наследяване:
Всички заболявания от спектъра на Zellweger са наследствени; Следователно е много важно засегнатите семейства да потърсят човешки генетичен съвет. Възможна е пренатална диагноза (PND) в ранна бременност.
Новите молекулярно-генетични изследвания също позволяват да се определят хетерозиготни носители (те сами не се разболяват, но могат да предадат болестта на децата) и да се направи оценка на риска за възможни други деца от точния тип генетичен дефект.
Курс:
При тежка форма на синдром на Zellweger продължителността на живота обикновено е по-малка от година. При по-леките форми, от друга страна, продължителността на живота може да бъде няколко години или дори десетилетия.
Диагноза:
Ако се подозира дефект на пероксизомна биогенеза (PBD) поради типичния външен вид (лице, скъсени ръце и крака), мускулна слабост, гърчове и уголемен черен дроб, първо се провеждат биохимични тестове за много дълговерижни мастни киселини (VLCFA) (повишено), Фитанова киселина (повишена) и плазмологени (намалена). Ако VLCFA не се повиши, но се смени фитановата киселина и плазмалогените, има съмнение за Rhizomelia chondrodysplasia punctata.
С повишена VLCFA се подозира едно от другите заболявания от спектъра на Zellweger. Последващите офталмологични, радиологични, неврофизиологични и лабораторни химически изследвания трябва да потвърдят подозрението. С ядрено-магнитен резонанс могат да бъдат открити мозъчни промени.
В крайна сметка следват молекулярно-генетични изследвания (анализи на мутации) на засегнатите гени. При повечето засегнати съответният дефект вече може да бъде открит в PEX ген.
Терапии:
Поради малформациите и уврежданията, настъпили по време на бременност, възможностите за терапия са много ограничени. Прилагането на докозахексанова киселина (DHA) частично подобрява зрението и общото развитие. Успехът на лечението обаче е противоречив и все още липсват клинични проучвания. Някои пациенти с Rhizomelia chondrodysplasia punctata са се възползвали от диета с ниско ниво на фитанова киселина и са видели поне периодични подобрения в развитието на уменията.
В противен случай терапиите се ограничават до симптоматични мерки. Те включват, например, тръбички за хранене или лечение на спазми.
Честота:
Болестите от спектъра на Zellweger са изключително редки: само 1 случай на 100 000 до 200 000 раждания.
Терапии:
За съжаление няма напълно ефективни терапии за тези сериозни заболявания; в някои случаи с експериментални лечения може да се постигне поне временно подобрение. В противен случай за съжаление остава само симптоматично лечение.
Outlook за бъдещето:
Пациентите с по-лек курс най-вероятно ще се възползват от нови терапевтични подходи в бъдеще; тези терапии обаче не могат да се очакват в рамките на няколко години.
Помогнете ни да изградим лоби, което ще спомогне за ускоряване на този процес - към целта за възстановяване на изгубения миелин, за да си върнем загубените умения.
Левкодистрофии
Leuko = бял
Дистрофия = лошо хранене
Тези заболявания унищожават бялото вещество на нервната система, наречено миелин. Той обгръща нервите като пластмасова изолация около електрически кабел. Без това покритие сигналите вече не се предават или само лошо се предават и възникват смущения в движенията и сетивното възприятие.
Накратко: спектърът на Zellweger
Междувременно в спектъра на Zellweger са обобщени пет болести, всяка от които е пероксизомален генетичен дефект (PBD), т.е. Нарушения на развитието на малките клетъчни тела. Последствията са сериозни: малформации на органите, неуспех да процъфтяват, гърчове, тежки нарушения в развитието, понякога много ранна смърт. В повечето случаи се развиват и левкодистрофии, така че спектърът на Zellweger принадлежи към тази група заболявания. За съжаление няма лечение, може да се предложи само симптоматично лечение.
Ние помагаме да установим контакти с другитеЗасегнати, на лекари иНамерете клиники.Свържете се с нас!