Синдром на Williams-Beuren Изключително приятелски PZ - Pharmazeutische Zeitung
От Джоузефин Мош/Хората със синдром на Уилямс-Беурен са били наричани елф лица поради характерните им черти на лицето. Пациентите се характеризират с подчертана приветливост, откритост и ентусиазъм към музиката. Делецията на гена, на която се основава синдромът, също води до медицински проблеми с него.
Лукас мете двора и отдалеч весело маха. 24-годишният младеж помага с родителите си във фермата, грижи се за жилищни комплекси и градини. „Всеки ден съм навън, дори през зимата. Тогава просто трябва да мина през дълбокия сняг “, казва той. Той особено обича да работи в селското стопанство, да работи с машини и да кара трактори. След работа обича да играе на компютъра. Ежедневие, което той вероятно споделя с много от своите връстници. Но Лукас и семейството му не приемат за даденост, че това е нормално.
"width =" 300 "height =" 262 "/>
Децата със синдром на Уилямс-Бойрен са много щастливи и общителни.
Снимки: Синдром на Федералната асоциация на Уилямс-Беурен
Когато се роди, Лукас беше щастливо, щастливо бебе. Едва когато се роди по-малкият му брат, майката забеляза разликите между братята и сестрите. „Двамата са само с 15 месеца разлика, но по-малкият брат разработи всичко около два пъти по-бързо от Лукас“, обяснява тя в интервю за PZ. Последваха посещения на лекари и прегледи, докато се установи причината: синдром на Уилямс-Беурен (WBS), кръстен на Нова Зеландия и немски кардиолог. Синдромът се основава на генетична промяна на дългото рамо на хромозома 7. Среща се спорадично с преобладаване около 1: 7500 до 1:10 000 и засяга еднакво често момчетата и момичетата. Спонтанната мутация в раздел 7q11.23 води до заличаване на 25 до 28 гена. Тъй като са засегнати повече от един ген, той се нарича съседна делеция на ген. Сред тях е еластиновият ген (ELN), който кодира образуването на съединителна тъкан.
Чести сърдечни дефекти
Липсата на еластинов ген е отговорен за различни органични промени, например в сърцето и кръвоносните съдове. Поради тази причина много деца с WBS също имат високо кръвно налягане или съдови стенози, например в белодробните артерии. Особено характерна е надклапанната аортна стеноза, което също е индикация за наличието на WBS в работата на Лукас. „Когато лекарите по човешка генетика чуха шумовете на сърцето, диагнозата беше относително вероятна за тях, като се има предвид забавянето в развитието и външния вид“, казва майката на Лукас. След шест седмици молекулярно-генетичните доказателства потвърдиха подозрението.
Характерни черти на лицето
Много пациенти с WBS си приличат, по-сходни от собствените си братя и сестри. Определени черти на лицето са характерни за WBS, дори ако не винаги трябва да се появяват. Те включват пълни бузи, дълга филтрума (цепнатина на кожата над горната устна), пълна долна устна, изразени ноздри с обърнати ноздри и голям релеф на очите. Понякога се говори за лице на таласъм или елф. Майката на Лукас Кристина Лебер не успя да открие тези прояви при детето си, когато беше поставена диагнозата. "Но тогава нямах това око за нещо специално", казва тя, която сега е председател на Федералната асоциация за синдром на Уилямс-Бойрен.
Лукас вече е на 24. Той все още очаква с нетърпение Коледа, както и когато беше малко дете .
Забележими при пациенти с WBS са сериозни проблеми със заспиването и задържането на сън до зряла възраст, както и значително повишена чувствителност към звука. „Беше необичайно, че Лукас беше толкова чувствителен към шума“, казва майката. „Като бебе чу, когато съпругът ми влезе в двора. С определени шумове, например от прахосмукачката или тренировката, той имаше неясни страхове и откровени панически атаки. "
Повечето пациенти с WBS развиват специални хранителни навици поради проблеми с устната моторика. "Като малко дете Лукас никога не се е отблъсквал и не е поглъщал нищо, което е на бучки, а го е изтласквало отново", каза Лебер, описвайки хранителното поведение, типично за пациентите с WBS. „Може да се каже, че те са тактилни ядящи, защото имат различна чувствителност към устата. Ако нещо се чувства странно в устата им или е трудно за дъвчене, те не искат да го ядат. Няма нищо общо с вкуса. Лукас дори не яде някои неща. “-„ Определено спанак и карфиол! “, Крещи Лукас.
Ентусиазирани музиканти
Поради най-вече намаления коефициент на интелигентност, децата с WBS се затрудняват да научат ежедневни, двигателни или училищни задачи. В допълнение към дефицитите, пациентите с WBS имат и изключителни силни страни, например имат добра лична памет и са изключително приятелски настроени и красноречиви, така че интелигентността им често се надценява. „Тази приветливост и очарованието, което излъчват децата, улеснява родителите да приемат този недостатък, защото той също ви обогатява“, казва Лебер. »Когато виждам как Лукас може да се радва на малките неща в продължение на седмици, често си мисля, че човек би могъл да пожелае това на един или другия здрав човек. Преди Коледа например Лукас се разхожда като на облак девет в продължение на три седмици. "- ключовата му дума:" Коледа! Коледа! ”Той крещи, вдига очи от мобилния си телефон, очите му блестят. „Точно така“, казва майка му и се смее. „Малките деца имат този ентусиазъм, но в крайна сметка го губят. Лукас не ги губи. "
Ентусиазмът към музиката е особено изразен. „Много деца от WBS имат перфектна височина и могат да се научат да свирят много добре на инструмент“, казва майката на Лукас „Разбира се, не всички от тях са малки моцарти, но поне всички са ентусиазирани от музиката. Това ги прави лесни за интегриране - в детски хор или група. "
Често пъти децата с WBS са по-трудни за социална интеграция и за изграждане на приятелства. Тук могат да помогнат семинари за хора с увреждания или специални училища, както и контакт чрез здрави братя и сестри. „Когато децата бяха малки, по-малкият брат на Лукас Лукас научи много“, казва Лебер. "Той го научи да играе и да се занимава и му позволи да играе с приятелите си."
Тъй като няма причинно-следствена терапия за WBS, фокусът е върху насърчаването на съществуващите дефицити, за които може да се използва, наред с други неща, и трудова терапия. Той насърчава грубата и фина моторика чрез игриви упражнения, обучава целенасочени процеси на действие и тренира умения за възприятие и координация. Логопедичната терапия може да насърчи развитието на езика и да подобри двигателните умения на устната кухина, което може да намали или премахне проблемите с пиенето и храненето, свързани с затруднено преглъщане.
Тъй като ендокринологични промени като хиперкалциемия могат да се появят и при деца с WBS в ранна възраст, може да се наложи спазване на диета с ниско съдържание на калций в случай на симптоми или лечение с кортикостероиди или памидронат.
Органични проблеми
Хирургическа намеса може да се наложи при органични проблеми. Като цяло най-важното е родителите да станат специалисти по болестта, казва Лебер: „В хода на живота се добавят все повече симптоми или различните проблеми получават различно претегляне.“ Ако възникнат нови проблеми, родителите могат да допринесат за диагнозата . „Обикновено никой лекар не би помислил за дивертикулит при млад човек с дифузна болка в корема“, казва тя. Тъй като това заболяване обикновено се проявява само в напреднала възраст. Въпреки това, поради липсата на еластинов ген при деца с WBS и произтичащата от това слабост на съединителната тъкан, дивертикулите могат да изпъкнат много по-рано от нормалното в стените на червата и пикочния мехур.
„Разбира се, не можете и не трябва да обвинявате всичко за синдрома“, казва председателят на федералната асоциация на WBS. „Това може да има напълно различни причини; много деца имат и други диагнози в допълнение към синдрома. Но също така с WBS винаги се добавят нови неща, което го прави истинско предизвикателство. «/
- Към лекарствения преглед.