Синдром на Урбах-Виет - Биология

The Синдром на Urbach-Wiethe (също липоидна протеиноза или хиалиноза cutis et mucosae) е много рядко генетично заболяване (автозомно-рецесивно), което се свързва с кожни промени, промени в лигавицата (пресипналост) и калцификации на амигдалата, част от лимбичната система, и е идентифицирано за първи път през 1929 г. като Lipoidosis cutis et mucosae е описано. [1] Разстройството няма свой код в класификацията ICD-10.

биология

Неврологични симптоми и оплаквания

Неуспехът на структурите на амигдалата води до нарушено емоционално и социално поведение [2] и нарушения на паметта при засегнатите. [3] Страдащите особено трудно разбират емоционалното значение на мимиката. [4]

причини

Болестта е генетична, често се среща в семейства и често се свързва с промени в дългия рамо на хромозома 1 (1q21), а именно мутации на протеин на извънклетъчната матрица 1 Gens (ECM1). [5]

Последици и усложнения

Лошата интеграция на емоционалните сигнали нарушава социалното взаимодействие и води до затруднения в разговора и социалното поведение. Това може да доведе до изключване, социална дискриминация, оттегляне в личния живот, неуспех в училище и на работа, трудности в отношенията, изолация и самота. Синдромът на Urbach-Wiethe може да бъде разбран погрешно като липса на социална компетентност, нежелание, глупост или злонамереност. Лесно може да се обърка с аутизъм, емоционална слепота или интелектуални затруднения.

лечение

За причинно-следствената терапия не се знае нищо, което да надхвърля симптоматичното лечение.