Синдром на Турет
Синдром на Турет това е относително рядко неврологично състояние, характеризиращо се с повтарящи се движения, стереотипи и неволни тикове. Те могат да бъдат придружени от копролалия (патологична склонност към използване на нецензурни, скатологични или сексуални думи) и ехолалия (автоматично повторение на думи, чути в други).
Синдромът е кръстен на френския невролог, който за първи път го описва през 1855 г. - Жил дьо ла Турет.
Проявата на симптомите на Турет настъпва на 2-15 години (средно на 7 години), чрез прости тикове на лицето, шията, крайниците, след което, след определено време, сложни тикове, които са свързани с първия. С усилие на воля и концентрация, пациентите понякога могат да контролират тези тикове или могат да ги забавят, докато не попаднат на място, където могат да се проявят, без да пречат. Но повечето тикове в крайна сметка се проявяват; това е естеството на заболяването.
Синдромът на Tourette има 3-4 пъти по-висока честота при мъжете, отколкото при жените. Броят на пациентите е труден за изчисляване, тъй като хората с лек тик не знаят за съществуването на болестта.
Като цяло, разстройството на Tourette прогресира през епизоди на ремисия, последвани от периоди на влошаване. При децата те са по-изразени, отколкото при възрастните. Въпреки че е хронично състояние, със симптоми, които продължават цял живот, при повечето пациенти с този синдром най-тежките симптоми се появяват в юношеството, последвано от подобрение, което продължава и в зряла възраст.
Въпреки че няма лечение за лечение на синдрома на Турет, засегнатите хора имат нормален живот и някои не се нуждаят от лечение, ако тиковете не са досадни. Всъщност някои деца преодоляват болестта след юношеството.
Знаци и симптоми
Симптомите, присъстващи при синдрома на Турет, могат да бъдат класифицирани двигателни прояви, глас и поведенчески.
Моторни тикове прости (мигане на клепачите, набръчкване на нос, свиване на рамене, гримаса, поклащане на главата) са бързи, безсмислени жестове и могат да бъдат неудобни за пациента или дори болезнени. Сложните двигателни тикове са по-бавни и по-лесни за описване с термини, използвани за умишлени действия. Те могат да включват всякакъв вид движения, произведени от тялото: скачане, въртене, захапване на устните, докосване на хора или предмети и извършване на неприлични жестове (копропраксия).
Принудите и ритуалите са доброволни и организирани действия: разтягане на ръката 10 пъти преди писане, повдигане и сядане на стола многократно, докато достигне желаното положение, повтаряне на фраза 3 пъти и т.н.
Вокални тикове те са толкова разнообразни, колкото двигателните. Простите вокални тикове се състоят от излъчване на безсмислени звуци или шумове: шумно издишване, кашлица, изправяне на гласа или тикове, имитиращи звуците, издавани от животни (лай, мяукане и др.) Сложните вокални тикове включват думи, фрази или фрази с езиково значение.
Често вокалните симптоми се появяват в точки на езиковия преход, като например началото на изречението, където има блокажи или трудности при започване на речта или при преходи между изречения. Пациентите могат да променят силата на гласа си, да размажат думите на изречението, да подчертаят дума или да използват чужд акцент.
Симптомът с най-голямо социално въздействие е копролалия - експлозивното използване на нецензурни, агресивни или социално неприемливи думи. Въпреки че това се наблюдава в около 30% от случаите, копролалията остава най-известният симптом на синдрома на Турет.
Някои пациенти са склонни да имитират жестове и движения на други (ехопраксия), думи, чути от други (ехолалия) или произнесени от тях (палилалия).
Симптомите при синдрома на Турет могат да се характеризират като леки, умерени или тежки по честота, сложност и степен, до която те влияят върху ежедневните дейности на пациента. Например, тикове, които се появяват на всеки 20-30 минути, като мигане, поклащане на главата, могат да повлияят по-малко от други тикове (лаене или произнасяне на непристойности), които се появяват по-рядко.
Има голяма дългосрочна и краткосрочна вариабилност в честотата и тежестта на симптомите. Някои пациенти могат да инхибират симптомите си, докато са в училище или на работа, но когато се приберат вкъщи, тиковете се проявяват бурно и продължават на значително ниво през целия ден. Също така много пациенти "губят" тиковете си в лекарския кабинет. Тежестта на симптомите може да варира в рамките на седмици и месеци и тяхното обостряне понякога може да се дължи на събития (например почивка с деца).
Важните фактори за социалната адаптация на пациенти със синдром на Tourette са степента на приемане и подкрепа от семейството и тежестта на нарушенията на вниманието, повече от тежестта на моторните и вокални тикове.
Най-често срещаните поведенчески разстройства са дефицит на внимание, мании, принуди, раздразнителност, агресивност, самонараняващо се поведение и депресия. Обсесивно-компулсивното разстройство е често срещано при пациенти със синдром на Tourette.
До 50% от децата с този синдром също страдат от синдром на хиперактивност и разстройства на вниманието, които могат да повлияят дълбоко на училищните резултати. Нарушенията на вниманието предхождат появата на симптомите на Турет и могат да се влошат с развитието на кърлежи.
причини
Причините за синдрома на Турет не са напълно известни, но изглежда така генетични фактори играе важна роля.
Ако един от родителите носи гена, който причинява заболяването, детето има 50% риск от развитие на синдром на Tourette. Детето обаче не е задължително да развие болестта, тъй като са включени и други генетични и екологични фактори. Момчетата имат по-голям риск да бъдат засегнати, докато момичетата могат да страдат от обсесивно-компулсивно разстройство. Детето няма да наследи тиковете на родителите, а ще прояви други. Въпреки че в синдрома участват няколко гена, известен е само един.
Обсесивно-компулсивното разстройство и разстройството с хиперактивност с дефицит на внимание са много чести при пациенти със синдром на Tourette и могат да причинят по-сериозни разстройства от самото заболяване.
Последните изследвания върху етиологията на синдрома на Турет се фокусират върху неврохимията. Изглежда, че синдромът е резултат от дисфункции на невротрансмитерите (допамин и серотонин).
Откриването на ниски нива на допаминови метаболити в цереброспиналната течност доведе до заключението, че синдромът на Tourette е резултат от свръхчувствителност към постсинаптични допаминови рецептори.
Диагностична
Критериите за диагностициране на синдрома на Турет включват:
- възраст на настъпване 1 година.
Тези диагностични критерии обаче не покриват пълния набор от често срещани поведенчески затруднения при пациенти със синдром на Турет, като затруднения с вниманието, принуди и обсесии.
Естеството, тежестта, честотата и социалното въздействие на двигателните и вокалните тикове трябва да бъдат внимателно оценени, от тяхното възникване до момента. Трябва да се идентифицират факторите, които водят до тяхното влошаване или подобрение. Основен въпрос се отнася до степента, до която тези тикове влияят върху социалния, семейния, училищния или професионалния живот на пациента. Важно е да се оценят разстройствата на вниманието и обучението, училищното и/или професионалното представяне, но също така и отношенията със семейството и колегите.
Децата с училищни затруднения не винаги имат специфични затруднения в ученето и коефициентът на интелигентност на пациентите е нормален. Вместо това проблемите им се отнасят до внимание, постоянство и способност за организиране на работата.
Електроенцефалограмата, компютърната томография (КТ) и ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) не са част от задължителните изследвания и се извършват само ако има съмнения относно диагнозата, за да се изключат други състояния.
Лечение
Решението за необходимостта от лечение и, ако е така, изборът на форма на лечение зависи от степента, до която специфичните тикове за синдрома на Турет възпрепятстват нормалното развитие на детето или способността на възрастния да живее нормален живот.
Обикновено състоянието на пациента се наблюдава в продължение на няколко месеца, преди да се организира специфичен план за лечение. Целта на първия етап от лечението е да се установи референтно ниво на симптомите, да се идентифицират свързаните с това трудности (в училище, в семейството, в отношенията с другите) и да се наблюдават колебанията в симптомите, контексти, които пораждат значителни затруднения и да се установи връзка.
Дори ако детето отговаря на диагностичните критерии, лечението може да не е необходимо поради благоприятни взаимоотношения с другите, успеваемост в училище и задоволителен образ на себе си. В повечето случаи тежестта на синдрома на Tourette става очевидна в рамките на 2-3 години от първите прояви. Но често симптомите се подобряват спонтанно в края на юношеството.
Лечението с лекарства е ефективно само за прости и сложни двигателни тикове и за вокални тикове. Лечението започва с най-ниската доза лекарство, след което дозата постепенно се увеличава, като се отбелязват страничните ефекти, както и намаляването на симптомите. Трябва да се поддържа най-ниската ефективна доза.
халоперидол
Халоперидолът е лекарството по избор при лечението на синдрома на Турет, като е ефективен при ниски дози и пациентите имат почти пълни ремисии с малко странични ефекти.
Страничните ефекти включват прекомерна умора, наддаване на тегло, дисфория, симптоми на Паркинсон, нарушения на паметта, промени в личността, фобии, загуба на либидо, сексуална дисфункция. Неблагоприятните ефекти оказват значително влияние върху автономността на детето, неговия образ и социалната и когнитивна компетентност.
пимозид
Pimozide (Orap) е дифенилбутилпиперидин, одобрен за лечение на синдром на Tourette. Нежеланите му реакции са подобни на тези, причинени от халоперидол, но могат да бъдат по-малко тежки и да се появят при по-малко пациенти. По принцип се понася по-добре от халоперидол, с еднаква ефективност.
Други невролептици
Фенотиазините могат да бъдат ефективна алтернатива на халоперидол или пимозид. Нежеланите реакции са сравними с тези, наблюдавани при халоперидол, но подобно на пимозид, те се понасят по-добре от пациентите. Други невролептици, ефективни при редица пациенти, са тиотиген, хлорпромазин и трифлуоперазин.
клонидин
Клонидин е алфа-адренергичен агонист, който в малки дози причинява намалено освобождаване на норепинефрин. Въпреки че резултатите са по-малко задоволителни, отколкото при използване на халоперидол или пимозид, клонидинът се счита за полезен при лечението на синдрома на Tourette, особено поради ниската честота на причинени странични ефекти. Може би по-важното е, че клонидинът не причинява тардивна дискинезия.
В допълнение към намаляването на простите двигателни и гласови симптоми на синдрома на Турет, клонидинът служи за облекчаване на разстройства на вниманието и сложни двигателни и гласови симптоми.
Основният страничен ефект на клонидин е седация, която настъпва бързо по време на лечението, особено ако дозата се увеличава бързо. Някои пациенти имат ксеростомия (сухота в устата). Във високи дози може да се появи хипотония и световъртеж.
Лечение на обсесивно-компулсивно разстройство при синдрома на Турет
Известно е, че обсесивно-компулсивните симптоми се наблюдават при около 50% от пациентите със синдром на Tourette. Настоящите изследвания показват генетична връзка между обсесивно-компулсивните симптоми и синдрома на Турет.
кломипрамин
Сред лекарствата, използвани при обсесивно-компулсивно разстройство, антидепресантите се оказаха най-ефективни. Кломипрамин (Anafranil), инхибитор на обратното поемане на серотонин, се предлага в три дози (25 mg, 50 mg или 75 mg).
Неговите странични ефекти включват сухота в устата, световъртеж, тремор, запек и сексуална дисфункция.
флуоксетин
Флуоксетин (Prozac) е даван на редица деца със синдром на Tourette. Резултатите са намаляване на тиковете и дори подобряване на училищната активност по време на терапията с флуоксетин.
Нежеланите му реакции са по-малко многобройни или токсични от кломипрамин.