Синдром на Търнър (синдром на Улрих-Търнър) - наблюдател

Синдром на Търнър

1. Общ преглед

Синдром на Търнър (синдром на Улрих-Търнър) се среща само при момичета или жени: около 1 на 3000 новородени момичета е засегнат. Най-важните им характеристики са нисък ръст и липса на развитие на пубертета.

Синдромът на Търнър има като причина такъв, който не може да се наследи Аномалия в генома: Ядрото на всяка клетка в тялото съдържа нишковидни структури, които носят генетичния материал - хромозомите. Човек обикновено има 23 двойки хромозоми, едната от които се състои от двете полови хромозоми (XX или XY). При синдрома на Ullrich-Turner обаче обикновено има само една Х хромозома - във всички или в някои от клетките. Тази хромозомна аномалия е известна като Монозомия X. Причината за аномалията е неправилно разпределение на хромозомите по време на клетъчното делене.

Жените със синдром на Ullrich-Turner достигат средна височина от около 1,45 метра. Поради липсата на пубертет те са стерилни. В допълнение към тези най-важни признаци - нисък ръст и липса на пубертет - синдромът на Търнър може да се прояви чрез други симптоми с различна честота и тежест, например сърдечни дефекти или малформации на бъбреците. Често срещан външни характеристики са:

Лимфедем (подуване) на гърба на ръцете и краката на новороденото
дълбока линия на косата на тила
криловидни кожни гънки отляво и отдясно на врата (pterygium colli)
щитовидна гръдна клетка с широко разположени зърна
леко набита фигура
Чернодробни петна (пигментни невуси) по кожата

Развитието на интелигентността не е нарушено от синдрома на Търнър. За да може да се диагностицира синдромът със сигурност, е необходим хромозомен анализ. Да се терапия използват се хормони на растежа и женски полови хормони. С това лечение засегнатите жени се развиват по същество нормално: хормоните стимулират растежа, инициират развитието на пубертета и предотвратяват остеопорозата. Безплодието, свързано със синдрома на Ullrich-Turner, обаче продължава.

2. Дефиниция на синдрома на Търнър

Срокът Синдром на Търнър (или. Синдром на Ullrich-Turner) по дефиниция обозначава последицата от особеност в генетичния материал:

В ядрото на всяка телесна клетка има нишковидни структури, които носят генетичния материал: т.нар Хромозоми. Обикновено всеки човек има 23 двойки хромозоми, едната от които се състои от двете полови хромозоми (XX или XY). При синдрома на Търнър телесните клетки обикновено имат полови хромозоми вместо двойните полови хромозоми само една хромозома X На. Това като Монозомия X посочената аномалия не е наследствена. Засегнатите винаги са жени; обаче половото им развитие се нарушава от липсващата втора Х хромозома.

Понякога хромозомната аномалия, отговорна за синдрома на Търнър, не се среща във всички телесни клетки. Тогава има клетки само с една Х хромозома и клетки с две Х хромозоми. Такова съпоставяне на различни клетки се нарича мозайка. Възможната последица от такава мозайка е отслабените симптоми.

В редки случаи синдромът на Търнър може да се развие, когато всички клетки имат две Х хромозоми, но една от тях промени в структурата си е.

Имената Синдром на Търнър и Синдром на Ullrich-Turner може да бъде проследено до американския ендокринолог Хенри Хюбърт Търнър (1892-1970) и немския педиатър Ото Улрих (1894-1957): През 1930 г. Улрих за първи път описва комбинацията от характеристики, характерни за синдрома. След това през 1938 г. Търнър демонстрира тяхната независимост. Едва през 1959 г. се установява, че синдромът на Търнър има само 45 хромозоми вместо нормалните 46, само с една полова хромозома под формата на Х хромозома.

Друг синдром, който се характеризира със симптоми, подобни на синдрома на Търнър, но засяга и двата пола и при който не може да бъде открито хромозомно разстройство, е т.нар. Синдром на Нунан или Синдром на псевдо-Търнър.

честота

Синдром на Turner (синдром на Ullrich-Turner) се среща с честота по-малка от 1: 500 при новородени жени.

Това обаче не казва нищо за честотата на хромозомната аномалия, на която се основава синдромът на Търнър, тъй като пренаталната смъртност е изключително висока при синдрома на Улрих-Търнър: 98 процента от бременностите, при които ембрионите имат монозомия X завършват по време на първите дванадесет седмици от бременността със спонтанен аборт.

3. Причини за синдром на Търнър

Синдромът на Търнър (синдром на Улрих-Търнър) има своите причини в едно вродена особеност в генома: Ядрото на всяка клетка в тялото съдържа нишковидни структури, които носят генетичния материал - така наречените хромозоми. Обикновено всеки човек има 23 двойки хромозоми, едната от които се състои от двете полови хромозоми (XX или XY). При синдрома на Търнър двойката полови хромозоми има аномалия. Тези Хромозомна аномалия могат да бъдат различни:

Липсваща хромозома: Най-честата причина за синдрома на Улрих-Търнър е липсващата полова хромозома във всички телесни клетки, така че във всяка клетка може да се намери само една Х хромозома (т.нар. Монозомия X). Вместо обичайните 46 хромозоми, има само 45.
Мозайки: Понякога хромозомната аномалия, отговорна за синдрома на Търнър, не засяга всички, а само част от телесните клетки, докато хромозомни двойки (XX или XY) присъстват в някои клетки, така че съпоставянето на клетки с 45 хромозоми и клетки с 46 се нарича мозайка Резултати от хромозомите.
Структурна промяна: Синдромът на Търнър рядко се причинява от факта, че клетките съдържат две Х хромозоми, но една от тях е променила структурата си по такъв начин, че промяната да има отрицателен ефект.

Хромозомните аномалии, отговорни за синдрома на Търнър, са причинени от неправилно разпределение на хромозомите (по време на образуването на зародишни клетки или в първите клетъчни деления след оплождането на яйцеклетката). Точният спусък за тази спонтанна промяна в хромозомите не е известен. Синдромът на Ullrich-Turner не е наследствен. В случай на монозомия X - за разлика от тризомия 13, тризомия 18 или тризомия 21 - увеличената възраст на майката също не е значима за неправилното разпределение на хромозомите.