Синдром на Търнър, l; отсъствие на Х хромозома
Национален ден на синдрома на Търнър се провежда на 26 януари. Той хвърля светлина върху рядко заболяване, засягащо жени, причиняващо нисък ръст и нарушено функциониране на яйчниците.
От д-р Шарлот Турменте
Публикувано на 24 януари 2019 г., актуализирано на 4 януари 2021 г.
Обобщение
Синдром на Търнър, пълен или мозайка
Синдромът на Търнър засяга 10 000 жени във Франция. Причинява се от пълното или частично отсъствие на Х хромозома при момиче, хромозомна аномалия, която се приписва на случайността. Генетичният състав на всеки човек се състои от 23 двойки хромозоми, една от които се състои от две полови хромозоми (всяка предавана от един от родителите). Момчето ще има една Х хромозома и друга Y, докато момичето ще има 2 Х хромозоми. Момчетата са "защитени" от синдрома на Търнър чрез своята Y хромозома.
Синдромът на Търнър може да бъде пълен и да засегне всяка клетка в тялото. След това причинява, наред с други симптоми, нисък ръст, нарушено функциониране на яйчниците, което води до липса на пубертет и безплодие. Веднъж на 5, синдромът може да бъде "мозайка" и да засегне само няколко клетки: някои ще имат нормален кариотип (46 XX, за 46 хромозоми, включително два X), а други няма да имат втората X хромозома и ще имат кариотип 45 XO (45 хромозоми и единичен X). Тези случаи могат да бъдат недостатъчно диагностицирани.
Разпространението или броят на хората, засегнати в даден момент, е 1 на 2500 раждания при момичета (1 на 5000 раждания при момчета и момичета). По време на зачеването обаче е много по-често, но известен брой бременности завършват със спонтанен аборт: само 2% от болните плодове достигат срок (източник: Orphanet).
Диагноза и симптоми
Диагнозата се поставя с помощта на кариотип, техника, която изследва хромозомите. Това може да се направи чрез пренатална диагностика по време на бременност, например защото е късно или защото се наблюдават аномалии при ултразвук (като нисък ръст, оток или бъбречна или сърдечна малформация). След раждането се извършва при някои типични симптоми като подуване на крайниците, преплитане на врата, лимфедем или малформация на сърцето. Често тези признаци отсъстват, което обяснява защо диагнозата се поставя по време на детството: оценката се извършва пред малък размер или в пубертета, когато гърдите не се развиват или развиват малко, или ако правилата не го правят. не се случват (те обаче се появяват спонтанно при 15% от пациентите, както и спонтанната бременност в 1 до 2% от случаите). Понякога това е сърдечно заболяване в зряла възраст, което подсказва диагнозата. Кариотипът може да бъде допълнен от лапароскопия, за да се оцени съществуването на яйчниците и тяхното състояние, а понякога и да се определят шансовете за плодовитост или хормонален тест в пубертета.