Синдром на симптом на тройния Х; ми, видове аномалии, лечение

Синдромът на тройния Х е често срещана аномалия в броя на половите хромозоми, при които жените имат три Х хромозоми вместо две. Определение, причини, симптоми, лечения. Актуализация с проф. Франсоа Виалард, ръководител на Федерацията по генетика в болница Poissy-St Germain en Laye.

тройния

  • Определение
  • Причини
  • Диагностична
  • Видове асоциирани аномалии
  • Симптоми
  • Лечение

Определение: какво е синдром на тройния X ?

Също известен като 47XXX, тризомия X, синдром XXX, triplo-X и анеуплоидия 47, XXX, тройният X се характеризира с наличието на допълнителна Х хромозома при женски субект, единствено и само. Тази генетична особеност е представена разпространение на една на 1000 жени.

В нормален случай жената има 46 хромозоми, сред които се появяват две полови хромозоми, символизирани с буквата X. Следователно хромозомната формула е следната: 46, XX. В случай на субект, носещ тройния X, формулата ще бъде 47, XXX. Относително често, това не показва основни клинични признаци. Нещо повече, това е причината, поради която думата "синдром" не е подходяща, само "тройно Х" е по-добре.

Причини

„Най-често тройният Х се дължи на лоша дизюнкция на половите хромозоми по време на образуването на гамети (сперма или яйцеклетка) при един от двамата родители. Рискът от развитие на този синдром при плода се увеличава с възрастта на майката. Като цяло всички хромозомни аномалии, каквито и да са те, се увеличават с възрастта на майката “, обяснява проф. Франсоа Виалард, ръководител на Федерацията по генетика в болницата Poissy-St Germain en Laye.