Синдром на Rett какво е това, особено; гранясал, във Франция

Болестта на Rett (или синдром на Rett) е женско генетично заболяване, отговорно за сериозно нарушение в развитието на централната нервна система. Засегната е дъщерята на Жан-Марк Женеро, бивш жури на програмата Dance with the Stars на TF1. Актуализиране на причините и леченията.

rett

  • Определение
  • Разпространение във Франция
  • Хора в риск
  • Причини
  • Симптоми
  • Тестване и диагностика
  • Лечение
  • Продължителност на живота
  • Работа, училище
  • Асоциации

Поканен на микрофона на Европа 1 на 1 октомври, Жан-Марк Женеро, бивш жури на програмата на TF1 „Танцувай със звездите“, реагира на съобщението за установяване на специфичен отпуск за роднини, които се грижат за него, тъй като той самият трябва да се погрижи на тежко болната си дъщеря Франческа: "Дъщеря ми страда от синдром на Rett (.) Тя е на 21, тя е с нас, нямаме намерение да ходим никъде другаде, обяснява той. Ще я държим при себе си (.) стига да имаме капацитет."Едно ежедневно много тежко заболяване:" Моето малко момиче има капацитет на 8-месечно дете. Тя обръща глава, когато някой казва името й, но това е единственият жест, който може да направи. В противен случай това са памперси, епилепсия, хипервентилация, апнея, лека сколиоза ... Ние се грижим за нея, с три хранения на ден, ежедневна баня и постоянна хигиена. "

Определение: какво е синдром на Rett ?

Синдромът на Rett се отнася до a рядко заболяване от генетичен произход което се характеризира с a тежко неврологично разстройство и еволюционно засягащо главно момичета. Това разстройство причинява умствени увреждания и тежки двигателни увреждания.

Разпространение във Франция

"Синдромът на Rett се отнася до едно на всеки 10 до 15 000 раждания, което се превръща в 25 до 40 нови случая годишно във Франция или 20 деца всеки ден в света. Той е водещата причина за множество увреждания във Франция сред момичетата", обяснява Одри Гранадо.

Хора в риск: които могат да бъдат засегнати ?

"Синдромът на Rett е рядко, спорадично заболяване, което всеки може да има, тъй като това е така наречената de novo генетична мутация, която не се носи от майката или бащата и която се появява по време на оплождането. Това може да се случи на всеки, без родителите да са превозвачи ", отбелязва директорът на AFSR.

Причини

Синдромът на Rett е свързан в повече от 95% от случаите с мутация в гена MeCP2 (метил-CpG-свързващ протеин 2), ген, носен от X хромозомата, която е причина за разстройството. "Въпреки това мутациите, диагностицирани в гените CDKL5 и FOXG1, водещи до вариантна форма с преждевременна епилепсия, отдавна са приравнени на синдрома на Rett. Въпреки че днес се описват като отделни заболявания, клиничните картини на пациентите са частично сходни, между семействата са създадени близки взаимоотношения както и между изследователите "нюанс Одри Гранадо.

Симптоми и характеристики

"При раждането и в първите месеци от живота развитието е нормално. След тази първа така наречена" тиха "фаза синдромът на Rett се развива след четири последователни периода", обяснява директорът на AFSR: