Синдром на Rett какви са симптомите на това рядко заболяване Текуща жена The MAG
Синдромът на Rett е генетично заболяване, което предизвиква нарушение на развитието на нервната система. Тази патология се проявява само при малки момичета, на възраст от шест месеца и се характеризира с проблеми с движението или комуникацията.
Във Франция всяка година се отчитат 25 до 40 нови случая на синдром на Rett. Това генетично заболяване е описано за първи път през 1966 г. от професор Андреас Рет. Той причинява голямо нарушение в развитието на нервната система, което води до умствени увреждания и тежко двигателно увреждане.
Синдромът на Rett засяга само малки момичета от раждането. Това е водещата причина за множествени генетични увреждания при момичетата във Франция. Обикновено това заболяване засяга само един човек в семейството. Така че има малък риск друго дете да бъде засегнато от синдрома на Rett.
Какви са симптомите на синдрома на Rett ?
Първите признаци на синдрома на Rett са, когато бебето е на шест месеца. С течение на годините болестта протича през различни фази. Тези симптоми се дължат на забавяне на растежа на обиколката на главата, което е свързано с намаляването на обема на мозъка.
В началото психомоторното развитие на бебето е почти правилно с придобиването на ходене. При раждането обиколката на главата му също е нормална. На около една година здравето на младия пациент започва да се влошава. Момиченцето често е по-раздразнително, избягва контактите с близките си и плаче, сякаш някъде я боли. По време на тази втора фаза лекуващият лекар може да обсъди диагнозата аутизъм. Липсват и езиково развитие, загуба на доброволно използване на ръцете, гърчове и безсъние. В някои случаи детето може да започне да се самонаранява. Тези прояви могат да продължат няколко седмици или дори няколко месеца.
От две до десетгодишна възраст синдромът на Rett изглежда се стабилизира, но малките момиченца имат тежка интелектуална недостатъчност, гърчове, спастичност, която причинява скованост в крайниците и атаксия, която се проявява като нарушения на равновесието. Пациентите също страдат от дихателна дисфункция, характеризираща се с спиране на дишането по време на периоди на будност, хипервентилация, дихателни блокажи и принудително изхвърляне на въздух или слюнка. По време на тази фаза лекарите установяват намаляване на обиколката на главата, което предизвиква забавяне на растежа на мозъка.