Синдром на Протеус - причини, симптоми и лечение
The Протеев синдром се характеризира с генетично обусловен гигантски ръст със съдови малформации и туморен риск. Причината вероятно е мутация в генетичния материал, която все още не е определена. Тъй като няма възможност за лечебна терапия, досега пациентите са лекувани предимно поддържащо и симптоматично.
Съдържание
Какво е синдром на Протеус?
Под Протеев синдром медицината разбира наследствено заболяване, което първоначално се проявява главно в гигантски ръст. В по-нататъшния ход на заболяването към клиничната картина се добавят тумори с индивидуално различни измерения. Първото описание е през 20-ти век от британеца Майкъл Коен, който първоначално не е посочил симптомокомплекса.
Германският педиатър Ханс-Рудолф Видеман е измислил термина Протеев синдром във връзка с болестта години по-късно, който се основава на гръцкия бог на морето Протей. Твърди се, че Протеус променя формата си, което трябва да намеква за широкия спектър от възможни симптоми на заболяването. Зрелищен случай на болестта беше слонът Джоузеф Мерик. Около 200 случая са документирани от откриването на болестта. По този начин синдромът на Proteus съответства на изключително рядко наследствено заболяване.
причини
Някои изследователи предполагат соматична мутация като причина за заболяването. През 2011 г. проучване се позовава на точкова мутация в гена AKT1, която създава генетична мозайка и по този начин предизвиква свръхрастеж на различни части на тялото. Според сегашните познания синдромът е дори по-рядък, отколкото се смяташе досега. В много случаи се предполага, че симптоматичният комплекс е неправилно диагностициран, тъй като ширината на заболяването затруднява диагностиката.
Симптоми, заболявания и признаци
Високият ръст е основният симптом на синдрома на Proteus. В допълнение към кожата и костите, той може да засегне мускулите, мастната тъкан и кръвоносните и лимфните съдове. Повечето пациенти са безсимптомни при раждането. В хода на заболяването често се развиват тумори в допълнение към големите размери, тежестта и местоположението на които варира значително.
Болестта се свързва предимно с повишен риск от тумори на тестисите, едностранни яйчникови цистаденоми, аденоми и менингиоми. Черепът, крайниците и стъпалата са особено често засегнати от туморите. Може да се появи дълбока венозна тромбоза или белодробна емболия. Съдови малформации също са свързани със синдрома.
Деформираните крайници са изключително тежки и причиняват болки в мускулите и ставите. Заболяването не е свързано с интелектуални увреждания или обучителни увреждания, но високият ръст може да причини вторично увреждане на нервната система и по този начин да увреди когнитивните способности.
Диагноза и ход на заболяването
Синдромът на Proteus се характеризира със сравнително специфични симптоми. Независимо от това, симптоматичният комплекс е трудно да се диагностицира със сигурност. Генетичната причина все още не е ясно изяснена. Следователно дори молекулярно-генетичните тестове не могат да гарантират надеждна диагноза. Следователно клиничните симптоми са единствената следа за лекаря да постави диагноза.
Тъй като гигантските симптоми на растеж с едновременни тумори не е задължително да са свързани със синдрома на Протеус, рискът от грешна диагноза е висок. Ходът на заболяването е индивидуален. Счита се обаче, че продължителността на живота е намалена поради туморите и обременяващите израстъци на тъканите. Тъй като социалният опит на засегнатите обикновено се влияе негативно от болестта, синдромът има и психологически труден ход.
Усложнения
Освен това могат да се развият и тромбози във вените или белодробна емболия, които значително намаляват качеството на живот на пациента. Повечето хора страдат и от умора и болка в мускулите и ставите. В тежки случаи това може да доведе до ограничена подвижност, така че засегнатите от синдром на Протей да бъдат зависими от помощта на други хора в ежедневието си.
Интелигентността на пациента не се влияе от синдрома на Proteus. Когнитивните способности на пациента обаче могат да бъдат неблагоприятно повлияни от гигантския ръст. Причинно лечение на синдрома на Proteus не е възможно. Терапията има за цел да минимизира симптомите. В много случаи е необходима и психологическа подкрепа. Обикновено обаче няма особени усложнения.
Кога трябва да отидете на лекар?
Синдромът на Proteus винаги трябва да бъде изследван и лекуван от лекар. Тъй като това е генетично заболяване, пълно излекуване обикновено не е възможно. Симптомите се лекуват само симптоматично и засегнатото лице обикновено зависи от терапия през целия живот. В случай на синдром на Proteus, трябва да се потърси лекар, ако засегнатото лице страда от гигантски ръст или от различни тумори. Колкото по-рано туморите бъдат разпознати и лекувани, толкова по-голяма е вероятността за положителен ход на заболяването.
Белодробните проблеми също могат да показват синдром на Proteus и трябва да бъдат изследвани от лекар. Засегнатите обикновено страдат от болки в ставите и мускулите и не могат лесно да участват в ежедневието си. Следователно лечението е от съществено значение за синдрома на Proteus.
Диагнозата на синдром на Proteus обикновено се поставя от общопрактикуващ лекар или в болница. Лечението обаче зависи от точните оплаквания и тяхната тежест. В някои случаи синдромът също така ограничава продължителността на живота на пациента.
Лечение и терапия
Няма причинно-следствени или лечебни възможности за лечение в случай на синдром на Proteus, тъй като причината дори не е изяснена. Досега поддържащата терапия е била във фокуса на лечението. Този тип лечение е предназначено предимно да подобри качеството на живот на засегнатите. За тази цел има основно психотерапевтични грижи. Той помага на засегнатите и техните близки да се справят с болестта и, ако е необходимо, третира негативния социален опит и произтичащите от това социални дефицити.
Хирургичните интервенции и възможностите за симптоматично лечение са възможни и в случай на тумори и съдови малформации. В момента се търсят активни вещества, които забавят заболяването. Според доклад на случая активната съставка рапамицин може да се разглежда като терапевтично средство. Активната съставка има положителен ефект върху хода на заболяването, като забавя прогресиращите симптоми и по този начин увеличава продължителността на живота.
Тъй като несъмнено има генетичен компонент, участващ в гигантския ръст на пациентите, гигантизмът не може да бъде напълно спрян чрез лекарствена намеса. Поради малкото случаи, които досега са несъмнено доказани, изследванията в областта на терапията са все още в зародиш. В бъдеще подходите за генна терапия могат да представляват терапевтична възможност за синдром на Proteus. Въпреки това, лечението с генна терапия все още е далеч.
Можете да намерите лекарствата си тук
предотвратяване
Тъй като синдромът на Протеус, точната му причина остава необяснима. Така че няма превантивни мерки. Ако мутацията е отговорна за синдрома, тогава токсините от околната среда могат да играят роля в огнището на болестта. Дори това да е така, синдромът трудно ще бъде предотвратен. До голяма степен е невъзможно напълно да се избегне контакт с токсини от околната среда.
Последваща грижа
В случая на синдром на Proteus засегнатите имат много малко и само много ограничени мерки за пряко проследяване. Поради тази причина засегнатото лице трябва да се консултира с лекар на ранен етап, за да не възникнат други усложнения и оплаквания. В случай на синдром на Proteus, самолечението обикновено не може да настъпи, така че трябва да се свържете с лекар веднага щом се появят първите признаци и симптоми на заболяването.
Тъй като това заболяване е и генетично заболяване, определено трябва да се извърши генетичен преглед и консултиране, ако детето желае да има деца, за да се предотврати повторната поява на болестта при децата. Повечето от засегнатите са зависими от физиотерапия и в много случаи е необходима психологическа терапия.
Като цяло, любящите грижи и подкрепа от собственото семейство имат много положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването. Контактът с други хора, засегнати от болестта, също може да бъде много полезен. В някои случаи това заболяване също ограничава продължителността на живота на човека.
Можете да направите това сами
Тъй като синдромът на Proteus е наследствено заболяване, мерките за самопомощ трябва да започнат веднага след раждането и като правило да продължат през целия живот на болния. Засегнатите имат възможност да предотвратят индивидуални оплаквания чрез здравословен начин на живот с много упражнения, добра диета и достатъчен сън.
Освен това трябва да се извършват редовни посещения при лекар, така че всички тумори да могат да бъдат открити и отстранени на ранен етап. След хирургична процедура, пациентът първо трябва да се успокои. Различни продукти за грижа за рани могат да се използват в консултация с лекар. Лекарят също ще препоръча стриктна лична хигиена и избягване на тежки физически натоварвания. Кои мерки са посочени подробно зависи от вида и тежестта на оплакванията. В случай на белодробна емболия, например, само лекар може да помогне, докато болките в мускулите и ставите и съпоставими съпътстващи симптоми често могат да бъдат облекчени чрез физиотерапия.
Високият ръст може да бъде облекчен и чрез целенасочено използване на помощни средства и ортопедични мерки. И накрая, трябва да се гарантира, че няма да се появят допълнителни рецидиви. Това се постига чрез водене на подробен дневник на жалбите, в който се отбелязват необичайни явления или оплаквания. Използвайки дневника за оплакванията, отговорният лекар може да започне допълнителни мерки за лечение и по този начин да повлияе положително на лечебния процес.