Синдром на Prader-Willi - причини, симптоми и лечение
The Синдром на Прадер-Вили е генетично заболяване, което причинява умствени и физически увреждания и води до ненормално хранително поведение. Състоянието е рядко и засяга както мъжете, така и жените.
Съдържание
Какво представлява синдромът на Prader-Willi?
The Синдром на Прадер-Вили (PWS) е генетично заболяване, което се среща както при мъжете, така и при жените. Причинява се от генетичен дефект на хромозома 15. Промененият ген води до умствени и физически увреждания, както и метаболитни нарушения.
Особена характеристика на синдрома на Prader-Willi е неконтролируемото желание за ядене, което води до изразено затлъстяване при пациента. Болестта е кръстена на швейцарските лекари Андреа Прадер и Хайнрих Вили, които за първи път описват симптомите през 1956 година. Хромозомата, на която е разположен причинителният генетичен дефект, е открита през 1981 г. Синдромът на Prader-Willi се среща много рядко, смята се, че около 350 000 души по света са засегнати.
причини
В около 29%, хромозома 15 се дублира от майката, вместо веднъж от бащата и веднъж от майката, както обикновено е случаят. Третият много рядък вариант е специална мутация, наречена импринтираща грешка.
Генетичната модификация кара освобождаването на хормона в хипоталамуса да не протича нормално. Полученото недостиг на хормони причинява физически и психически разстройства.
Симптоми, заболявания и признаци
Вродената мускулна слабост (мускулна хипотония) е един от типичните симптоми на синдрома на Прадер-Вили. Основното напрежение на скелетните мускули е по-ниско, отколкото при другите хора. Засегнатите хора също често са по-малко чувствителни към болка, отколкото други хора.
Нивото на умствено и физическо развитие на засегнатите е под очакваното предвид възрастта им. Синдромът на Prader-Willi е свързан с умерено интелектуално увреждане. При това ниво на интелектуални затруднения интелектуалната възраст е между шест и девет години. Това съответства на IQ от 35 и 49. За сравнение: IQ от 85 до 115 се счита за нормално.
Друга характеристика на синдрома на Prader-Willi е повишен апетит и нарушено чувство на ситост. Засегнатите често ядат повече, отколкото им е необходимо. Възможни са както продължително хранене, така и преяждане. В резултат на това повечето хора със синдром на Prader-Willi са с наднормено тегло или затлъстяване. Затлъстяването често се развива в ранна детска възраст. Диабетът е друг възможен симптом на синдрома на Прадер-Вили.
Засегнатите обикновено страдат от недостатъчно активни полови жлези (хипогонадия). В резултат можете да бъдете стерилни. Външни признаци на синдрома на Прадер-Уили са бадемовидни очи и триъгълна област на устата. Ръцете и краката често са необичайно малки - има и нисък ръст. В много случаи зрителните нарушения също са сред симптомите. Късогледство и страбизъм или страбизъм са особено чести.
Диагноза и курс
Симптомите на Синдром на Прадер-Вили са различни и варират в отделни случаи. Някои деца вече са забележими като неродени по време на бременност поради липса на активност. Като бебета пият малко и имат отпуснати мускули. Децата имат бадемовидни очи и триъгълна уста, страдат от зрителни проблеми, често са късогледски или кръстосани.
Ръцете и краката са по-малки от нормалното, а общата височина също е под средната, тъй като при синдрома на Prader-Willi се произвеждат твърде малко хормони на растежа. Репродуктивните органи са недоразвити, а неспускащите се тестиси са често срещани при момчетата. Пубертетът се забавя, половите характеристики са слабо развити и повечето хора са стерилни.
Възможно е да има умствени увреждания. В по-нататъшния курс, на около тригодишна възраст, започва да се развива неконтролируема пристрастяване към храненето. Децата ядат всичко, което намерят, включително боклук. Диагнозата се поставя въз основа на симптоми и различни тестове, като нива на хормони в кръвта и изследване на щитовидната жлеза. Генетичният тест може надеждно да докаже дали е налице синдромът на Prader-Willi.
Усложнения
По-специално, носещите тежести стави на долните крайници, т.е. тазобедрените, коленните и глезенните стави, както и стъпалата, често показват признаци на претоварване и износване поради наднормено тегло. При синдрома на Прадер-Вили се очакват животозастрашаващи усложнения, особено ако наднорменото тегло води до увреждане на кръвоносните съдове и вътрешните органи.
Тъй като пациентите, страдащи от синдром на Prader-Willi, нямат чувство за ситост, съществува риск и те да пренапрегнат стомаха, докато той не се спука. Този риск се увеличава от факта, че хората не трябва да повръщат, да се чувстват сити или болки, когато преяждат. Пробивите в стомаха често първо остават незабелязани. Следователно пациентите рискуват вътрешно кървене в резултат на стомашни сълзи.
В допълнение, синдромът на сънна апнея може да придобие животозастрашаващи форми при пациенти, страдащи от синдром на Prader-Willi. Сънната апнея е състояние, при което засегнатите изпитват паузи в дишането по време на сън.
Кога трябва да отидете на лекар?
Бебетата със синдром на Prader-Willi се нуждаят от много подкрепа по време и след раждането. Родителите трябва да се консултират директно с отговорния лекар, за да могат необходимите прегледи и лечения да се проведат на ранен етап. Тогава са необходими редовни посещения при лекар в зависимост от тежестта на състоянието и броя и тежестта на малформациите. Ако се появят необичайни симптоми, например треска, нарушения на преглъщането или зрителни проблеми, трябва да се потърси съответният специалист. В допълнение към педиатъра могат да се включат и интернисти, хирурзи, офталмолози, УНГ специалисти и други специалисти, в зависимост от симптомите.
Засегнатото дете също се нуждае от подкрепа за физическа терапия. В случай на тежки малформации през първите няколко години от живота са необходими мерки за рехабилитация, които обикновено се провеждат с майката и детето. Ако симптомите се влошат, е необходимо посещение при педиатър. Ако в резултат на малформации се случи инцидент или падане, най-добре е да се обадите на спешния лекар. Препоръчително е психологическо консултиране, ако състоянието има отрицателен ефект върху психическото състояние на детето или близките.
Лечение и терапия
Лечение на Синдром на Прадер-Вили зависи от симптомите. Тъй като заболяването има намалено освобождаване на хормони, се провежда хормонозаместителна терапия. Колкото по-рано започнете да давате хормони, толкова по-добре симптомите могат да бъдат облекчени.
Децата със синдром на Prader-Willi обикновено се нуждаят от цялостни грижи и специална подкрепа. Теглото трябва да се намали и приемът на храна да се контролира. Ядливите трябва да бъдат заключени, тъй като пациентите със синдром на Prader-Willi ядат всичко, което могат да намерят, независимо дали е годно за консумация или не. Това означава, че те също ядат храна за животни, отпадъци или замразена храна. Повечето от симптомите се подобряват, когато пациентите отслабнат.
Поведенческата терапия може да помогне за спазването на диетата. Физиотерапията помага за подобряване на мускулния тонус и противодействие на отпуснатите мускули. Логопедичната терапия поддържа способността да се говори. Проблемите с очите обикновено изискват лечение от офталмолог и зрението трябва да се проверява редовно. Децата трябва да получат умствена подкрепа и може да се наложи да посещават специални училища.
Понякога със синдрома на Прадер-Вили се развиват сърдечни проблеми и изкривяване на гръбначния стълб с напредването на заболяването, причинени от екстремно затлъстяване. Освен намаляване на теглото, тук е необходима ортопедична и вътрешна терапия.
Можете да намерите лекарствата си тук
предотвратяване
Срещу това Синдром на Прадер-Вили не може да бъде предотвратено, защото е генетично. Ранната диагностика и бързата терапия са важни, за да се избегнат сериозни последващи увреждания, причинени от синдрома на Prader-Willi.
Последваща грижа
Синдромът на Prader-Willi е генетично хронично заболяване, което не може да бъде излекувано. Медицинското лечение е чисто симптоматично. Следователно последващите грижи в класическия смисъл не са възможни. Засегнатите деца и възрастни със синдром на Prader-Willi обаче са засегнати от животозастрашаващо затлъстяване и други здравословни проблеми до края на живота си.
Поради тази причина са необходими редовни прегледи и интензивни диетични грижи. Тези мерки обикновено се назначават и наблюдават от педиатър или общопрактикуващ лекар. Проверява се преди всичко телесното тегло на засегнатите деца или възрастни. Чести са и редовните кръвни изследвания.
Понякога се изискват и тестове за урина, изпражнения или други. Лекуващият лекар решава относно честотата на контролните прегледи и необходимите последващи мерки. В много случаи засегнатите пациенти са настанени в специализирани заведения за дългосрочни грижи, които включват и медицинска помощ.
Отделно от това, стационарният престой в клиниките за рехабилитация е най-вече необходим, за да се разработи терапевтична концепция, подходяща за пациента. Поне един или два медицински прегледа на седмица са обичайни за такова настаняване. В хода на терапията със затлъстяване може да са необходими допълнителни терапевтични мерки.
Можете да направите това сами
Децата, страдащи от синдром на Prader-Willi, се нуждаят от постоянна подкрепа в ежедневието. Близките трябва да се консултират с диетолог и да работят с него, за да създадат диета, която да съответства на хранителните навици на детето. Освен това може да е необходима поведенческа терапия. Детето също не трябва да има достъп до потенциално вредни храни, отпадъци или негодни за консумация продукти. Ако детето е яло нещо неподходящо, трябва да се извика спешният лекар.
За да се противодейства на обикновено високата емоционалност на детето, спортът и откритият подход се препоръчват като съпътстващи мерки за медицинско лечение. Важно е детето да има редовно ежедневие, от което не може да се отклонява. Препоръчително е да се създаде дългосрочен план, който да позволи на детето да живее възможно най-стабилно, без внезапни промени в ежедневието. Болните деца се нуждаят от много внимание и отправят големи физически и емоционални изисквания към родителите си. Това прави фазите на почивка и релаксация още по-важни за роднини и приятели, които се грижат за детето. Терапевтът може да помогне за създаване на свобода и справяне с емоционални конфликти.
Настойниците трябва да поддържат тесен контакт с лекарите и да им съобщават за необичайни симптоми. Цялостна концепция за терапия позволява на хората, които страдат от синдром на Prader-Willi, да живеят относително без симптоми.