Синдром на Прадер-Вили - Доктисимо
Синдромът на Prader-Willi е рядко заболяване, което първоначално се характеризира с лош мускулен тонус и трудности при хранене. След двегодишна възраст основните прояви са неконтролируеми позиви за хранене и поведенчески смущения. Мултидисциплинарните грижи се организират възможно най-рано за хората с болестта.
Какво е синдром на Prader-Willi ?
Синдромът на Prader-Willi (PWS) е рядко генетично заболяване, което засяга едно на всеки 25 000 раждания. Всяка година се раждат около 40 деца с този синдром, свързан с аномалия на хромозома 15.
Болестта засяга безразлично децата от двата пола, независимо от техния географски произход.
Какви са причините за това рядко генетично заболяване ?
Синдромът се дължи на аномалия на хромозома 15. Тази генетична аномалия често е случайна и спорадична (в 98% от случаите). Семейните случаи са много редки.
Диагнозата обикновено се поставя много бързо, в рамките на месец след раждането, тъй като признаците са характерни. Веднага се предлага генетична консултация на съответните двойки.
Синдром на Prader-Willi: симптоми на заболяването
При раждането често се наблюдават характерни черти: много малки крака и ръце, тясно чело, бадемовидни очи, тънка горна устна и увиснали ъгли на устата.
Засегнати деца, присъстващи от раждането a хипотония което ще се подобри частично след това. Обяснява смущения в преглъщането, а следователно и затруднено хранене на бебето, както и забавяне на придобиванията (ходи, седи, говори).
След 2 години трудностите с храненето изчезват, но отстъпват място на други прояви. Децата със състоянието не се чувстват сити и са склонни да преяждат (преяждане). Следователно съществува риск от развитие на тежко затлъстяване, което обяснява голяма част от заболеваемостта и смъртността на тези пациенти.
Освен това обикновено наблюдаваме при тези деца a забавяне на растежа, поради дефицит на растежен хормон и непълно развитие на пубертета.