Синдром на Prader Willi в казус - sciencedirect

Моля, обърнете внимание, че Internet Explorer версия 8.x не се поддържа от 1 януари 2016 г. Моля, вижте тази страница за поддръжка за повече информация.

казус

Получете достъп Получете достъп

Анали на ендокринологията

Добавете към Мендели

SPW е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с хипоталамо-хипофизна дисфункция, свързана с голяма хипотония през неонаталния период и първите две години от живота; след това от детството до зряла възраст основните проблеми са появата на преяждане с риск от болестно затлъстяване, почти постоянното закъснение се дължи поне отчасти на дефицит на растежен хормон в рамките на хипоталамусен синдром, все още необясним на физиопатологично ниво . Терапията с хормон на растежа е показана или за коригиране на забавяне на височината, или за метаболитните му ефекти.

Целта на нашата работа е да докладваме за наблюдение на този синдром и да демонстрираме трудностите при диагностицирането и лечението: касае се за 10-годишно дете, насочено за лечение на забавяне на ръста и затлъстяване, прогресиращо от 9-месечна анамнеза клиничен преглед предизвика PWS със затлъстяване при +3 SD и забавяне на ръста при -3 SD и сколиоза, пациентът беше поставен на диета и развитието на хормона на растежа бе белязано с увеличение на височината от 9 cm за 1 година с влошаване на сколиозата и идеята за хоспитализация интензивно отделение за тежка обструктивна апнея.