Синдром на Прадер Уили или една от причините за детското затлъстяване - CSID Какво се случва Доктор
Изследователи, изучаващи стволови клетки в UConn Health, наскоро публикуваха резултатите от проучване върху синдрома на Prader Willi в Human Molecular Genetics. Откритието дава улики, които биха могли да доведат до лечение на Prader-Willi, генетично заболяване, което се среща при около едно на 15 000 раждания и е най-честата генетична причина за детското затлъстяване.
Как се проявява синдромът на Prader Willi
Синдромът на Prader Willi е генетично заболяване, което се причинява от загубата на функция на определени гени. Симптомите, които се появяват при новородени с това заболяване, са хипотонични мускули, затруднено хранене и забавяне на развитието. От детството тези, които се сблъскват с Prader Willi, имат повишен апетит, което води до затлъстяване и диабет тип 2. Освен това те могат да имат леко до умерено изоставане в интелектуалната дейност и поведенчески проблеми. Понякога те имат тясно чело, малки ръце и крака, малка височина, светла кожа и не могат да имат деца.
Какво е синдром на Prader Willi
За разлика от много генетични синдроми, причинени от мутация в ген, хората с Prader Willi често имат правилния ген - но той просто не работи. Генът е неактивен поради факта, че идва от наследствената по майчина линия хромозома и по мистериозни причини нашите клетки използват копието на бащините гени. Когато копието на бащата липсва, клетките изобщо не могат да изразят гените си. 70% от случаите се случват, когато хромозома 17 липсва от бащата, а 25% имат два пъти хромозома 15 от майката и нито една от бащата.
Как може да се лекува
Синдромът на Прадер Вили, кръстен на Андреа Прадер, Хайнрих Вили и Алексис Лабхарт, който го описва подробно през 1956 г., няма лечение. Някои симптоми обаче могат да бъдат лекувани, особено ако лечението започне веднага след раждането. Трудностите при храненето на бебета с този синдром могат да бъдат преодолени, ако се използват специални епруветки. Необходим е строг мониторинг на храненето от 3-годишна възраст и е необходима програма за упражнения. Терапията с хормон на растежа също има ефект върху симптомите. Консултациите и лекарствата могат да помогнат за лечение на поведенчески проблеми.
Синдромът засяга един на 10 000 и 30 000 души, както жени, така и мъже.
Нови проучвания за този синдром
Маева Лангуе от UConn Health, постдокторант, Марк Лаланд, професор по генетика и наука за генома, и техните колеги се чудеха дали би било възможно да се обърне процеса. Изследователите забелязали, че в този процес участва определен протеин, наречен ZNF274. В района на Прадер-Вили на нашето ДНК протеинът изглежда действа сам по себе си, казват изследователите. Следователно Langouet и Lalande взеха стволови клетки, дарени от пациенти на Prader-Willi, и внимателно елиминираха ZNF274. След това те насърчават стволовите клетки да растат в неврони и забелязват, че клетките изглеждат напълно нормални. Те растяха и се развиваха, както се очакваше.
Процесът зад научния експеримент обаче все още не е добре известен и възникват много въпроси: Работи ли директно в клетките на човешкия мозък? Ще работи ли само в ембриони или може да помогне на мозъка да се развива нормално дори след раждането? Понастоящем няма лечение за синдром на Prader-Willi и повечето изследвания са фокусирани върху лечението на специфични симптоми. За много хора с разстройството елиминирането на някои от най-трудните аспекти на синдрома, като ненаситен апетит и затлъстяване, би било значително подобрение в качеството им на живот и способността им да живеят самостоятелно. Но в бъдеще тази нова линия на изследвания може да осигури терапевтичен подход за деца с Prader-Willi, казва Лангуе.