Синдром на Peutz-Jeghers - Енциклопедия на Алтмайерс - Катедра по дерматология

Автор: Професор доктор. мед. Питър Алтмайер

Последна актуализация на: 01.07.2018

Синоним (и)

Първи описател

определение

Редки, автозомно доминиращ наследствен политопен туморен синдром с мониторирана лентигиноза (основен клиничен симптом) на устните, носа и устната лигавица, както и чревни хамартни полипи и карциноми, които се срещат основно. проявяват се в тънките черва. Възможна е връзка с други тумори на вътрешните органи (виж по-долу)

Забележка: Синдромът на Peutz-Jeghers принадлежи към семейството на фамилни синдроми на лентигиноза. Това включва и следните синдроми:

От гастроентерологична гледна точка синдромът се брои сред синдромите на хамартната полипоза .

Интересно също

Редки, предимно спорадични, синдромни съдови (капилярни/пролетни/лимфни) малформации, коли.

Поява/епидемиология

Среща се в цял свят в многобройни етнически групи, без предпочитания по пол. Честота: 1/60 000-300 000 жители.

Етиопатогенеза

Автозомно доминиращи наследствени мутации на гена на синдрома на Peutz-Jegher (STK11/LKB1), който се нанася върху генния локус 19p13.3, с последващо нарушаване на серин-треонин протеин киназата 11, която модулира клетъчната пролиферация.

LOH (загуба на хетерозиготност) на хромозомния регион, в който се намира гена STK11, е открит в 70% от всички хамартоматозни полипи и аденокарциноми на синдрома на Peutz-Jeghers.

проявление

Лещи от раждането или в ранна детска възраст; Полипи на дебелото черво 2-3 Десетилетие на живота (средна възраст: 35 години)

локализация

Особено засегнати са периоралната и периорбиталната област, червените устни, лигавицата на устната кухина (лигавицата на бузите) и конюнктивата.

Нокти с кафяви вертикални ивици

Полипозата засяга предимно тънките черва, по-рядко стомаха и дебелото черво.

Клинична картина

Интраорална лентигиноза: Странна, тъмна до чернокафява, подобна на пръски хиперпигментация (лентигини).

По-рядко срещана пигментация на ноктите (дифузни или надлъжни ивици).

Очакват се коремни оплаквания от полипоза на тънките черва при някои от пациентите (в ранна възраст).

Съществува и повишен риск от широк спектър от злокачествени заболявания:

Рак на панкреаса (C25.9) - рискът през целия живот е около 40%
Бронхиален карцином
ендокринни тумори
невроендокринни карциноми
Рак на щитовидната жлеза
Рак на дебелото черво
генитални карциноми: шийка, яйчници, тестиси

хистология

Диференциална диагноза

терапия

Курс/прогноза

Пигментните петна по кожата са способни да регресират.
Оралната лентигиноза продължава постоянно.
Злокачествената дегенерация на хамартома на тънките черва се появява рядко.
Важна е високата връзка (90% от пациентите) с други вътрешни новообразувания.
Следователно ендоскопската профилактика на стомашно-чревния тракт е от съществено значение от 20-годишна възраст. от голямо значение.

литература

Празно A и сътр. (1981) Полипоза на пигментни петна (синдром на Peutz-Jeghers). Дерматолог 32: 296-300
Burgdorf WHC и сътр. (1988) Автозомно доминиращи генодерматози и тяхната асоциация с вътрешни карциноми. Дерматолог 39: 413-418

Campos FG et al. (2015) Риск от колоректален рак при синдроми на хамартоматозна полипоза. World J Gastrointest Surg 7: 25-32

Cowgill SM et al. (2003) Генетиката на рака на панкреаса. Am J Surg 186: 279-286

Grady WM (2003) Генетично тестване за високорискови пациенти с рак на дебелото черво. Гастроентерология 124: 1574-1594

Hutchinson J (1896) Пигментация на устните и устата. Arch Surg (Лондон) 7: 290

Jeghers H, McKusick VA, Katz KH (1949) Генерализирана чревна полипоза и меланинови петна от устната лигавица, устни и цифри. New Eng J Med 241: 993-1005 et al. 1031-1036

Peutz JLA (1921) Много забележителен случай на фамилна полипоза на лигавицата на чревния тракт и назофаринкса, придружена от особени пигментации на кожата и лигавицата. Nederl Monthly Geneesk 10: 134-146

Wilson DM et al. (1986) Тестикуларни тумори със синдром на Peutz-Jeghers. Рак 57: 2238-2240

Zhou F et al. (2014) Множество тумори на гениталния тракт и муцинозен аденокарцином на дебелото черво при жена със синдром на Peutz-Jeghers: доклад за случая и преглед на литературите. Int J Clin Exp Pathol 7: 4448-4453

Препоръчани статии

Незаразен, подостър до хроничен, изразен сърбеж, самоограничен (продължителност на заболяването.

Обратими пигментни петна, които се появяват след излагане на слънце и отстъпват през месеците с малко слънце, .

Честа, много сърбяща, паразитна инфекция на кожата, причинена от Sarcoptes scabiei hominis, широко разпространена в цял свят. The.

Екзогенно предизвикано, остро или хронично възпаление на кожата, за разлика от алергия.

Препращаща статия (28)

Допълнителни статии (10)

Опровержение

Моля, попитайте вашия лекуващ лекар за окончателна и надеждна диагноза. Този уебсайт може да ви предостави само ръководство.

Автори

Последна актуализация на: 01.07.2018

Изисква се безплатна регистрация на специализирана група

Моля, влезте за достъп до всички статии и изображения.

Нашето съдържание е Достъпно само за членове на медицински специалисти. Ако вече сте регистрирани, моля влезте. В противен случай можете да се регистрирате безплатно сега.