Синдром на Orphanet Prader Willi
- Изследвания
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Хендикап
- Енциклопедия за всички аудитории
- Енциклопедия за професионалисти
- Спешни случаи на Orphanet
- Orphanet процедури
Потърсете рядко заболяване
Други опции за търсене
Синдром на Prader-Willi
Синдромът на Prader-Willi (PWS) е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с хипоталамохипофизарна дисфункция, свързана с голяма хипотония през неонаталния период и първите две години от живота. От детството до зряла възраст основните проблеми са появата на преяждане с риск от болестно затлъстяване, обучителни затруднения и поведенчески разстройства, дори големи психиатрични разстройства.
ОРФА: 739
Обобщение
Епидемиология
Засяга един случай на 25 000 раждания.
Клинично описание
При раждането тези деца имат особено тежка хипотония, която частично се подобрява. Обяснява смущения в преглъщането на сукането и изоставането на придобиванията. Често се наблюдават характерни черти (тясно чело, бадемовидни очи, тънка горна устна и увиснали ъгли на устата), както и много малки ръце и крака. От двегодишна възраст съществува риск от инсталиране на тежко затлъстяване поради липса на ситост с преяждане, което бързо се влошава и което обяснява голяма част от заболеваемостта и смъртността на тези пациенти. Наблюдават се хипоталамо-хипофизарни аномалии, свързващи забавена височина поради дефицит на растежен хормон и непълно развитие на пубертета. Интелектуалният дефицит рядко е голям и е изключително променлив от дете на дете. Той е свързан с трудности при учене и говор, влошени от психологически и поведенчески разстройства, когато те са налице. Това е клинично и генетично много хетерогенно състояние.