Синдром на Orphanet Celiac болест мозъчни калцификации епилепсия

синдром

  • Изследвания
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Хендикап
  • Енциклопедия за всички аудитории
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Спешни случаи на Orphanet
  • Orphanet процедури

Потърсете рядко заболяване

Други опции за търсене

Целиакия-мозъчни калцификации-синдром на епилепсия

Целиакия, епилепсия и мозъчни калцификации е рядко заболяване, съчетаващо автоимунно заболяване на червата, епилепсия и мозъчни калцификации.

ОРФА: 1459

Описан е през 1992 г. Съобщени са по-малко от 200 случая.

Клинично описание

Етиология

Етиологията е несигурна. Не се определя дали епилепсията и/или CC са резултат от целиакия. Последното е автоимунна възпалителна реакция при лица с непоносимост към глутен. Започва от йеюналната лигавица и се разпространява до ламина проприа, причинявайки характерните хистопатологични признаци (хиперплазия на криптите, атрофия на йеюналните въси и възпалителен инфилтрат в ламина проприя). Може да предизвика автоимунни реакции извън храносмилателния тракт. Циркулиращите активирани Т клетки могат да преминат през кръвно-мозъчната бариера и да бъдат токсични за миелина или клетките, отговорни за миелинизацията. CD и пълният синдром са свързани с гените HLA-DQ2 и HLA-DQ8.