Синдром на Orphanet Alport

Изследвания
Клинични признаци и симптоми
Класификации
Гени
Хендикап
Енциклопедия за всички аудитории
Енциклопедия за професионалисти
Спешни случаи на Orphanet
Orphanet процедури

Потърсете рядко заболяване

Други опции за търсене

Синдром на Алпорт

Редки бъбречни заболявания, характеризиращи се с гломерулна нефропатия, свързана с хематурия, прогресираща до краен стадий на бъбречна недостатъчност (ESRD), сензоневрална глухота и в някои случаи аномалии на очите.

ОРФА: 63

Обобщение

Епидемиология

Общото разпространение на синдрома на Alport (AS) е неизвестно. Във Финландия разпространението му при раждане се оценява на 1/53 000. В Съединените щати синдромът на Alport представлява до 2% от новите случаи на терминална бъбречна болест (ESRD) при деца.

Клинично описание

Етиология

AS включва структурни аномалии на тип IV колаген, съществен компонент на гломерулната базална мембрана. Мутациите на COL4A5, разположени върху X хромозомата, в Xq22 и кодиращи алфа 5 веригата на колаген IV, са отговорни за формата, предавана от хромозомата X. Формите на SA тип AR и тип AD се дължат на мутации в гените COL4A3 ( 2q36.3) и COL4A4 (2q36.3), кодиращи съответно за алфа вериги 3 и 4 от тип IV колаген. Мутациите в гените COL4A5 и COL4A6, разположени в хромозома 2 (Xq22.3), са отговорни за формата на синдром на Alport, свързан с дифузна X-лейомиоматоза.