Синдром на Орфанет Лий

синдром

  • Изследвания
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Хендикап
  • Енциклопедия за всички аудитории
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Спешни случаи на Orphanet
  • Orphanet процедури

Потърсете рядко заболяване

Други опции за търсене

Синдром на Leigh

Синдромът на Leigh или подострата некротична енцефаломиопатия е прогресиращо неврологично заболяване, характеризиращо се с невропатологични лезии, асоцииращи по-специално увреждане на мозъчния ствол и базалните ганглии.

ОРФА: 506

Обобщение

Епидемиология

Разпространението му се оценява на 1/36 000 раждания.

Клинично описание

Болестта обикновено започва при кърмачета на възраст под една година, но има редки случаи на късно начало до зряла възраст. Сред първите признаци на заболяването често отбелязваме хипотония с лоша почивка на главата, регресия на придобиването на двигатели и повръщане. Тогава често се наблюдават пирамидално и/или екстрапирамидно засягане, нистагъм, нарушения във вентилационния контрол, офталмоплегия и периферна невропатия. Припадъците са редки.

Етиология

Причините за синдрома на Leigh са многобройни, но във всички случаи включват дефект в аеробното производство на енергия, вариращ от пируват дехидрогеназа до веригата на фосфорилиращи окисления. Променените гени са най-често ядрени; те кодират за една от субединиците на пируватдехидрогеназния комплекс или дихателните комплекси I или II или за протеин, участващ в сглобяването на комплекс IV. Десет до 30% от синдромите на Leigh се дължат на мутации в митохондриалната ДНК. Най-често срещаните мутации са 8993T> G или 8993T> C мутации на гена MTATP6, кодиращи една от субединиците на АТР синтазата. Причиненото заболяване често се нарича MILS (майчино наследен синдром на Leigh). Когато тези мутации присъстват в по-малка част, те пораждат по-малко тежки заболявания, включително синдром на NARP (неврогенна атаксия и пигментозен ретинит). И накрая, генетичната причина за редица синдроми на Leigh остава неизвестна, дори в случаите, когато е установен специфичен биохимичен дефицит.