Синдром на Орфанет Бехзет

Синдром Орфанет

Намерете болест

Още опции за търсене

Синдром на Бехзет

Болестта на Behzet (BD) е хроничен, повтарящ се, многосистемен васкулит, характеризиращ се с лигавични кожни лезии и симптоми на ставни, съдови, очни и централна нервна система.

ОРФА: 117

Обобщение

Епидемиология

BD се описва най-често при популации по Пътя на коприната, като най-голямото разпространение се съобщава в Турция при> 1/1000 в сравнение с 1/10000 в Япония. Европейските случаи са описани по-често в страните от средиземноморския регион.

Клинично описание

Етиология

Причината за BD е неизвестна. Предполагаемото генетично предразположение позволява на някои инфекции (по-специално Streptococcus sanguis) и/или увреждане на околната среда да предизвикат симптоми. Антигенът HLAB5101 е свързан с BD; той се открива при 50-70% от пациентите с BD. Анормални нива на цитокини (например IL-6, TNF-алфа, IL-8, IL-12, IL-17, IL-21) са замесени в патогенезата на BD.

Диагностични процедури

Международните критерии за класификация на клиничния външен вид са чувствителни и специфични. Оралните афти се повтарят, поне 3 пъти за период от 12 месеца, са задължителни в комбинация с поне 2 от следните критерии: повтарящи се генитални улцерации, очни лезии, кожни лезии или патергии (кожни лезии, причинени от обща травма). При Neuro-BD лумбалната пункция е задължителна, с ЯМР могат да бъдат открити възпалителни лезии в мозъчния ствол и в полукълбите.

Диференциална диагноза

В зависимост от симптомите трябва да се има предвид инфекциозен увеит, повтарящ се полихондрит, саркоид, антифосфолипиден синдром, артериит на Takayasu, болест на Crohn или множествена склероза (вижте там).

Управление и лечение

Противовъзпалителните стероиди са в основата на лечението, но кортикостероидна зависимост и рецидиви могат да възникнат след прекратяване. Едновременното приложение на имуносупресори (напр. Азатиоприн, циклофосфамид, метотрексат) също се предписва, но ефектът им се забавя. Инфликсимаб и алфа интерферон (2a или 2b) са ефективни, особено при тежък увеит. Инхибитори на агрегацията на тромбоцитите или антикоагуланти се използват в случай на съдово засягане. Колхицинът облекчава лигавичните симптоми. Ефикасността зависи от бързото започване на терапията и спазването от пациента.

прогноза

Без лечение прогнозата е неблагоприятна: засягането на очите потенциално води до слепота, съществува риск от фатално разкъсване на артериите и засягането на ЦНС потенциално води до енцефалопатия със загуба на автономност. Доказано е, че интензивната грижа за очите, съчетана с имуносупресивно лечение, значително намалява заболеваемостта.

Рецензент: Pr David Саадун - Последна актуализация: Декември 2012г