Синдром на Орфанет Ангелман
Намерете болест
Още опции за търсене
Синдром на Ангелман
Синдромът на Angelman (AS), неврогенно заболяване, се характеризира със силен интелектуален дефицит и отчетливи черти на лицето.
ОРФА: 72
Обобщение
Епидемиология
Световното разпространение се оценява на 1-2: 20 000.
Клинично описание
Етиология
AS възниква чрез няколко различни механизма: делеция на критичния регион 15q11.2-q13 (60-75%), еднородова родителска дисомия (2-5%), дефект на отпечатъка (2-5%) и мутация в гена UBE3A 10%). Генетичната причина остава необяснима при 5-26% от пациентите.
Диагностични процедури
Клиничната картина и резултатът от ЕЕГ водят до диагнозата. В повечето случаи диагнозата може да бъде потвърдена чрез цитогенетични и молекулярни тестове.
Диференциална диагноза
Типичният модел на ЕЕГ е диагностично полезен и подкрепя диференциалната диагноза на хипсаритмия при синдром на Уест и малък вариант при синдром на Lennox-Gastaut (вижте тези термини). Други диференциални диагнози са синдром на Rett, синдром на Mowat-Wilson, X-свързан синдром на интелектуален дефицит на алфа таласемия (ATR-X) и синдром на делеция 22q13 (вижте тези термини).
Генетично консултиране
Един предмет на генетичното консултиране е рискът от рецидив, който е между 0% и 50% в зависимост от причината.
Управление и лечение
Лечението включва физиотерапия, професионална и речева терапия и практикуване на методи на невербална комуникация. Тъй като пациентите развиват припадъци много рано, също е необходимо антиконвулсантно лечение. Успокоителни могат да се предписват на пациенти с тежки нарушения на съня. Зрителната функция трябва да се контролира. Като възрастни пациентите стават по-спокойни и след това са склонни да затлъстяват. Контрактурите на ставите ограничават подвижността и причиняват проблеми при ходене, а някои пациенти трябва да използват инвалидна количка.
прогноза
Продължителността на живота изглежда не е ограничена, но автономията никога не се постига.
Рецензент: Pr Griet VAN BUGGENHOUT - Последна актуализация: Май 2011 г.