Синдром на микроделеция на Orphanet 16p11
Намерете болест
Още опции за търсене
Синдром на микроделеция 16p11.2, проксимален
Проксималният синдром на микроделеция 16p11.2 е хромозомна аномалия и се характеризира със забавяне на развитието, забавено развитие на езика, леки интелектуални увреждания, социални увреждания (разстройства от аутистичния спектър), различни леки дисморфизми и предразположение .
ОРФА: 261197
Обобщение
Епидемиология
Преобладаването на проксимален синдром на микроделеция 16p11.2 в общата популация се оценява на 1/5000. Тази хромозомна аномалия е честа причина за разстройство на аутистичния спектър (ASD) и се изчислява, че разпространението е около 1: 150 при тези с диагноза ASD.
Клинично описание
Клиничното представяне на синдрома на проксимална микроделеция 16p11.2 варира в широки граници, вариращи от интелектуални увреждания с множество вродени аномалии до аутизъм, когнитивни и езикови нарушения, до нормален фенотип. Почти всички засегнати показват известна степен на изоставане в развитието, включително забавено когнитивно развитие и забавено езиково развитие, особено по отношение на началото и развитието на експресивен език (езикова практика на детето) и в по-малка степен свързани с хипотонията проблеми с приема на храна и забавяне на брутната - и фини двигателни умения и координационни умения. Те също често имат аутистични черти. Интелектуалното увреждане обикновено е леко, но може и да отсъства. Около половината от засегнатите имат склонност към наднормено тегло. Дисморфизмът може да присъства, но често е лек и непостоянен. По-рядко срещани характеристики са хипотония, аномалии на ЕЕГ, други психиатрични разстройства (с изключение на ASD) и леки сърдечни дефекти.
Етиология
Проксималният синдром на микроделеция 16p11.2 се отнася главно до ясно делеция от около 593 kb при хромозомните координати 29.5-30.1 Mb, което съдържа около 24 гена. Връзката между генотипа и клиничния фенотип все още не е напълно ясна. Тук не са описани пациенти с по-големи делеции, включително този регион, или пациенти с по-дистално локализиран (координати 28,73-28,95 Mb), по-малки (200 kb) 16p11,2 делеции.
Диагностични процедури
Диагнозата се основава на клинични симптоми, които водят до хромозомен анализ. Молекулярните технологии за генетична характеристика на проксималната 16p11.2 микроделеция са флуоресценция in situ хибридизация (FISH), мултиплекс лигиране-зависима амплификация на сонда (MLPA), базирана на микрочипове сравнителна геномна хибридизация (aCGH) и количествена полимеразна верижна реакция (qPCR). При пациенти с гърчове се използват електроенцефалографски (ЕЕГ) изследвания.
Диференциална диагноза
Диференциалните диагнози са разнообразни нарушения със закъснение в развитието, със или без аутистични белези и леки дисморфизми.
Пренатална диагностика
В фамилни случаи са възможни пренатални цитогенетични и молекулярни тестове след амниоцентеза или вземане на проби от хорионни ворсинки. При генетичното консултиране обаче засегнатите лица трябва да бъдат информирани, че генетичната диагноза, но не и клиничният фенотип, може да бъде точно предсказана.
Генетично консултиране
Проксималният синдром на микроделеция 16p11.2 е съседен синдром на делеция (засягащ съседни гени). Проксималната микроделеция 16p11.2 почти винаги се появява като нова мутация, но рядко може да бъде наследена по автозомно доминиращ начин от засегнатите родители.
Управление и лечение
Грижата за пациента включва редовни прегледи от опитни специалисти и индивидуално планирана подкрепа за неврологично и психологическо развитие. Препоръчва се ранна диагностика и достъп до терапии, насочени към речта и езика, хранително образование и контрол на теглото.
прогноза
Прогнозата се определя от тежестта на клиничните симптоми. Засега няма дългосрочни клинични проследяващи проучвания. Очаква се дългосрочните ефекти върху затлъстяването върху здравето, както се наблюдава при общата популация, да се проявят и при тези с проксимален синдром на микроделеция 16p11.2.