Синдром на Мебиус, вродена окуло-лицева парализа или ядрена аплазия - всичко, което трябва да знаете

Вродена парализа на лицето, Вродена окулофациална парализа, Ядрена аплазия

Синдромът на Мебиус е рядко вродено неврологично заболяване, характеризиращо се с периферна лицева парализа и се проявява от раждането, въпреки че понякога е известно само по-късно.

Медицински екип на MedLife - гинекология, акушерство и гинекология

Синдром на Мебиус - Причини/инфекциозен агент/рискови фактори

Много сериозни аномалии се образуват вътреутробно, предават се генетично или се случват поради определени фактори. Причините за синдрома на Möbius, най-тежката форма на парализа на лицевия нерв, не са напълно известни. Някои причини биха били:

Болест на майката. Инфекции (рубеола, грип), претърпени от жена по време на бременност, различни хронични заболявания (кардиомиопатия, бронхиектазии), ендокринна патология (гестационен диабет) създават неблагоприятни условия за вътрематочно развитие. Последиците от последното са различни нарушения на ембриогенезата, включително синдром на Möbius.
Фетална хипоксия. Кислородният глад настъпва при плацентарна недостатъчност, фактор на конфликт на изхода, пъпни аномалии, вътрематочни инфекции. Продължителната хипоксия води до общо забавяне на вътрематочното развитие или до нарушаване на отделните му етапи. Забавеното образуване на черепно-мозъчен нерв е причина за тяхната вродена хипоплазия
Токсични ефекти. Неуспехи в процеса на ембриогенеза, при пациенти, получили тератогенни лекарства в началото на бременността, наркомания, бременност алкохолизъм. Резултатът е недоразвитие на черепните нерви, тяхното ядро, друга вродена патология.

Синдром на Мебиус - симптоми

Въпреки че това е заболяване, което се развива в пренаталния период и чиито симптоми могат да бъдат видими от раждането, има ситуации, при които неговите специфични прояви и признаци се забелязват по-късно.

Сред основните симптоми на синдрома на Мебиус, който помага за диагностициране на медицинското състояние, са:

липса на изражение на лицето;
невъзможност за усмивка;
затруднения при хранене (проблеми с дъвченето и преглъщането);
нарушение на речта;
прекомерно слюноотделяне;
огъване на главата назад за преглъщане;
страбизъм и чувствителност на очите;
липса на странично движение на очите;
невъзможност да мига;
къс или деформиран език;
palatoschisis (разцепване на небната вълна) субмукозна;
проблеми със зъбите;
увреден слух;
деформации на ръцете и краката.

Доминиращите симптоми на заболяването обаче остават липсата на мимики и невъзможността за усмивка.

Синдром на Мебиус - лечение

Диагностика на синдром на Мебиус

Към днешна дата диагнозата синдром на Мобиус няма специфичен алгоритъм. Болестта се идентифицира въз основа на характеристиките на нейните симптоми. Парализата на лицевите нерви е един от основните признаци на синдрома.

Диагнозата се поставя от невролог и други специалисти. Комплекс от инструментални изследвания, задължителна КТ, ЯМР и електроневроамография. Диференциалната диагноза също е показана, за да се сравнят признаците на заболяването с други възможни вродени патологии.

Лечение на синдром на Мебиус

Оптималният вариант за отстраняване на дефектите на черепно-мозъчния нерв е комплексното лечение на синдрома на Мобиус. Досега не са разработени радикални методи. Основната е симптоматичната терапия, т.е. корекция на зрението, произношението и други патологии.

Хранене - поради разделянето на горната част на устата (вълча уста), което храни новородените е значително сложно.
Стоматологично и ортодонтско лечение - поради удължено небце при пациенти с неправилна захапка, зъбната редица е изместена или липсва. Възможно е също да има проблеми с нормалното затваряне на устата, което причинява различни заболявания на венците и сухота на устните.
Възстановяване на мимиката и речта - за минимизиране на симптомите на парализа на лицевия нерв се извършва сложна хирургична процедура. Особено внимание се обръща на корекцията на произношението, тъй като поради анатомично неправилната позиция на езика има проблеми с речта.
Физикална терапия - предписва се на пациенти с различни ортопедични отклонения. Най-често се извършват коригиращи операции с деформации на краката, стъпалото, аномалии на ръцете и пръстите и недоразвитие на гръдния кош.
Психологическа подкрепа - необходимо е да се работи с психолог/психотерапевт както за собствениците на синдрома, така и за членовете на техните семейства.

Синдромът на Мебиус се лекува от педиатри, невролози, пластични хирурзи, отоларинголози, ортопеди, психолози и други медицински специалисти.

Генетика, неонатология, акушерство и гинекология - други заболявания