Синдром на Марфан, все още неизвестно заболяване
Синдромът на Марфан е заболяване с толкова разнообразни форми, че хората все още остават недиагностицирани. Следователно пациентите не могат да се възползват от напредъка, който е позволил да се постигне тридесет години продължителност на живота през последните тридесет години. Хирургията и DMARD продължават да подобряват живота на семействата, засегнати от това генетично заболяване.
От редакцията на Allodocteurs.fr
Публикувано на 6 декември 2013 г., актуализирано на 27 март 2015 г.
Обобщение
Какво е синдром на Марфан ?
Един на 5000 души има Синдром на Марфан днес в света.
Синдромът на Марфан е генетично заболяване, често наследствено, което атакува съединителните тъкани, поддържащи органи, кости, мускули и съдове. По-малко плътни, по-еластични, тези тъкани са отслабени. Този дефицит се причинява от протеин, наречен фибрилин, който не се синтезира в достатъчно количество.
Въпреки че това заболяване се изразява много различно от един човек на друг - то е равномерно понякога асимптоматични, което затруднява особено диагностицирането - някои части на тялото все още са по-засегнати от други. Такъв е случаят със скелета, окото и сърцето.
Хората със синдром на Марфан често са "необичайно" високи и слаби. Това е най-характерният физически симптом на заболяването. Но тези пациенти могат да страдат и от по-класически деформации на гръбначния стълб, като сколиоза. Друг редовно засегнат орган: окото. The Марфан често страдат от така наречената ектопия на лещата. Това е изместването на тази малка леща, разположена зад цветната част на окото. Това необичайно движение на лещата е причина за късогледство, окото вече не може да оцени разстоянията и следователно да фокусира.