Синдром на Марфан с изключително дълги крайници

Синдромът на Марфан е много рядко заболяване, което засяга само един на десет хиляди души. Той се основава на вроден хромозомен дефект от генетичен произход. Според описанията се предполага, че няколко известни хора са страдали от това заболяване, така че има такива записи на Паганини или президента Линкълн.

изключително

При хора със синдром на Марфан протеин, наречен фибрилин, не се произвежда правилно поради дефект в телесната хромозома 15, който причинява заболяване на съединителната тъкан.

Външни характеристики на синдрома на Марфан

Пресича го с малкия си пръст
китката му		 Палец за теб
през прасеца

Пациентите имат характерен външен вид. Високата слаба фигура може да се появи още при раждането и тази характеристика ще остане през целия живот. Размахът на ръцете е по-голям от височината на тялото, а съотношението на дължината на долната и горната половина на тялото се увеличава поради дългите крака.

Пръстите също са изключително дълги. Характерен симптом е, че когато пациентът сгъне палеца през дланта, пръстът се простира отвъд външния ръб на дланта и когато пациентът обгърне тънката си китка с малкия пръст и палеца, двата пръста се припокриват.

Скелетните нарушения включват дефекти в развитието на гръдната кост, както кисти, така и пилешки гърди.

Сколиозата, гъшите крака, задръстванията също могат да бъдат част от болестта. Връзките на ставите са много хлабави, което прави ставите твърде гъвкави.

Опасности от синдрома на Марфан: Сърдечно-съдови заболявания, късогледство

За съжаление, освен нарушения на костните стави, могат да присъстват и сърдечно-съдови симптоми с много по-сериозни последици.