Синдром на Марфан; Причинява диагностика на терапията

Здравето е тази степен на заболяване, която все още ми позволява да се занимавам с основните си професии. (Фридрих Ницше)

марфан

Здравето е способността да обичаш и да работиш. (Зигмунд Фройд)

  • Отслабнете
  • Лексикон на здравето
  • Портал за грижи
  • Лабораторни стойности
  • Ваксинации
  • Проблеми с никнене на зъби
  • Матраци

Синдром на Марфан - Причина Терапия Диагноза

Синдром на Марфан (син. Синдром на Archand-Marfan) Синдромът на Марфан (накратко: MFS) е генетично причинено заболяване на съединителната тъкан. Болестта се наследява като автозомно доминираща черта, което означава, че има 50% шанс дефектният ген да бъде предаден на потомството. Симптомите се причиняват от нарушение на съзряването на колагена и се развиват по различен начин в зависимост от човека. Те се характеризират с промени във външния вид, сърдечно-съдовата система и очите. Честотата на заболяването е 1: 10 000. Няма специфично за пола или географско натрупване. В 75% от случаите синдромът на Марфан се предава от родители на деца, останалите случаи възникват от спонтанни мутации. В този случай родителите не носят генетичния дефект, но той се появява за първи път при болния човек.

Как влияе генетичният дефект?

Причината за заболяването са мутации в гена за фибрилин. Този протеин е един от многото компоненти на съединителната тъкан и може да се намери в почти всички области на тялото. Ефектите от променената съединителна тъкан могат да се наблюдават в различни органични системи.

Какви симптоми могат да се наблюдават?

1. Външен вид

Те са високи и имат дълги, тесни крайници. Пръстите са особено дълги и тънки (пръсти на Мадона), ставите могат да бъдат разтегнати. Развитието на пилешки или фуниеви гърди и промени в гръбначния стълб (кифоза, Сколиоза) са други възможни промени в скелета. Челюстите могат да бъдат твърде тесни и да причинят изкривяване на зъбите.

Може да се развие екстремна късогледство. Тежките зрителни нарушения или дори пълна слепота могат да бъдат резултат от изместване или откъсване на лещата, както и непрозрачност на лещата и отлепване на ретината. Може да се развие и глаукома.

3. Сърдечно-съдова система

Най-големият риск за здравето идва от дефектите на сърдечно-съдовата система. В съдовата стена на аортата (основната артерия) се образуват пукнатини (дисекции) и изпъкналости (аневризми). И двете събития могат да доведат до спукване на аортата (спешно!). Ако са засегнати сърдечните клапи, са възможни допълнителни усложнения. Те включват сърдечна недостатъчност или възпаление на сърдечната клапа с участието на вътрешната обвивка на сърцето (ендокардит).

Как се лекува синдромът на Марфан?

Няма причинно-следствено лечение. Целта е да се облекчат симптомите, доколкото е възможно, и да се предотвратят животозастрашаващи извънредни ситуации чрез внимателно наблюдение. Оптималната медицинска помощ може да помогне да се предотврати увреждането на пациента, да се запази работоспособността му и да се подобри качеството му на живот. В идеалния случай засегнатите се лекуват от междудисциплинарен екип от лекари.

Кардиологът трябва редовно (поне веднъж годишно) да изследва промените в аортата. Бета-блокерите могат да се използват за забавяне или предотвратяване на образуването на аортна аневризма. Профилактиката на ендокардит (антибиотици) и навременната сърдечна хирургия за недостатъчност на аортната и митралната клапа също са важни. Внезапна болка в гърдите при пациент със синдром на Марфан трябва да бъде проверена за незабавна медицинска помощ.

Увреждането на скелета може да бъде забавено или предотвратено чрез навременни ортопедични лечения (корсет, стелки). Екстремният растеж на дължината може да бъде противодействан чрез започване на пубертета рано.

Препоръчителен е ежегоден задълбочен очен преглед. Дефицитът на очите обикновено може да бъде компенсиран с контактни лещи, специални очила или с подмяна на лещи и лазерно лечение. Ако светкавица проблясва внезапно или ако зрението ви се промени рязко, незабавно трябва да се потърси офталмолог.

Пациентите също не трябва да се претоварват физически. Избягвайте изометрични упражнения, вдигане на тежки и контактни спортове.

Каква е прогнозата?

Ако не се лекува, средната продължителност на живота е около 32-35 години. При внимателен медицински контрол и възможна хирургична корекция на сърдечни и съдови проблеми средното време за оцеляване е 61 години.