Синдром на Марфан - Причини, симптоми, лечение, диагностика

AT
Б.
СРЕЩУ
д
Е
F
G
З.
Аз
J
К
L
М
НЕ
О
P
Въпрос:
R
С
т
U
V
W
х
Y.
Z.

Описание

Синдромът на Марфан е генетично заболяване, което засяга съединителната тъкан на тялото, тъканта, която формира нашите сухожилия, връзки, стави и мускули, включително сърцето, кръвоносните съдове и очите.

Хората с това заболяване обикновено са много високи и стройни, с дълги ръце и пръсти. Този синдром е много рядък, засягащ около един на 5000 души. Дори човек да е роден със синдром на Марфан, те може да не открият това по-късно в живота. Няма начин да се излекува този синдром.

Причини

Синдромът на Марфан се причинява от доминиращ ген. Това означава, че човек трябва да има само едно копие на дефектния ген, за да има болестта. Анормалният ген е известен като FBN1, разположен в хромозома 15 (в някои случаи е включен и втори ген в хромозома 5). Само една четвърт от случаите са причинени от „нови“ или спонтанни мутации. По-голямата част от хората наследяват гена от един от родителите си; хората със синдром на Марфан имат 50% шанс да го предадат на всяко от децата си.

Мутантният ген влияе върху способността за производство колаген фибрил, градивен елемент на съединителната тъкан. Този здрав и еластичен материал обединява части от тялото и осигурява конструктивна опора за много тъкани. При синдрома на Марфан отслабената съединителна тъкан засяга хрущялите, сухожилията, сухожилията, костите, сърдечните клапи и голяма част от кръвоносните съдове.

Симптоми и усложнения

Синдромът на Марфан причинява различни усложнения, свързани със съединителната тъкан. Не всички хора обаче са засегнати от всички усложнения. Един субект може да няма идентифицируем проблем, докато друг може да има всички усложнения, споменати по-долу. Когато възникнат усложнения, тежестта на симптомите може да варира значително.

Скелетни аномалии често се появяват при синдром на Марфан. Субектите са много високи и стройни и имат необичайно дълги крайници (ръце, крака и пръсти) в сравнение с останалата част от тялото. В някои случаи гръдната стена може да бъде „извита“ или изтласкана напред. Някои теми също представят a сколиоза - отклонение на гръбначния стълб.

Проблемите със зрението са често срещани. Много деца стават късогледи много рано в живота. Лещата на окото - задържана на място от слаби връзки - е склонна към дислокация. Това обикновено води до проблеми със зрението и може да се наложи операция. Хората със синдром на Марфан също са изложени на по-висок риск от отлепване на ретината - изискваща спешна операция - или от катаракта и глаукома.

Най-сериозните възможни проблеми включват сърцето и кръвоносните съдове. Клапани митрален и аортна на сърцето предотвратяват "обратния поток" на кръвта от сърцето. При хора със синдром на Марфан тези клапани „изтичат“, позволявайки на кръвта да тече назад през сърцето и причинявайки:

задух;
неправилен ритъм на сърцето и пулса;
умора;
висок риск от сърдечна недостатъчност (и дори смърт) поради дефицит на аортна клапа.

Аортата - основният съд, пренасящ кръв от сърцето до останалата част на тялото - обикновено е по-крехка и по-голяма. Непрекъснатото разширяване може да причини увреждане или разкъсване на аортата. A аневризма (необичайно разширяване или разширяване) на аортата може да се развие при излизане от сърцето. Силна болка в гърдите, внезапна слабост, необяснима треска или изтръпване на ръцете и краката трябва незабавно да получат спешна медицинска помощ. Това могат да бъдат предупредителни признаци за руптура на аортата. Това може да бъде фатално.

Синдромът на Марфан може също да засегне белите дробове и да причини появата на кисти или a пневмоторакс (наличие на въздух между белия дроб и гръдната стена), което може да причини болка или задух. Също така може да доведе до разширяване на торбичката, която обгражда гръбначния стълб в долната част на гърба, причинявайки главоболие, болки в гърба или проблеми с червата или пикочния мехур. Някои хора със синдром също се развиват ивици (стрии) на раменете и задните части.