Синдром на Марфан - причини, симптоми, лечение - Мама и бебе

Синдром на Марфан - причини, симптоми, лечение

Синдромът на Марфан се състои от поредица от аномалии на съединителната тъкан, които водят до очни, скелетни и сърдечно-съдови нарушения. Разберете всичко, което трябва да знаете за синдрома на Марфан, в статията по-долу.

Какво е синдром на Марфан?
причини
Симптоми и свързани заболявания
Диагностична
Лечение
Синдром на Марфан при деца
Продължителност на живота за хора със синдром на Марфан
препоръки

Какво е синдром на Марфан?

Синдром на Марфан се състои от поредица от аномалии на съединителната тъкан, които водят до очни, скелетни и сърдечно-съдови нарушения. Основните молекулярни дефекти са резултат от мутации в гена, който ги кодира фибринил-1 гликопротеин (FBN1), който поддържа клетките в извънклетъчния матрикс.

Основните структурни дефекти включват сърдечно-съдовата, мускулно-скелетната и очната системи, но също така и дихателната и нервната система. Характеристиките на синдрома на Марфан са резултат от промени в съединителната тъкан на тялото и от контрола върху растежа на тялото. В резултат на това са засегнати много телесни системи, включително сърцето, кръвоносните съдове, костите, сухожилията, хрущялите, очите, нервната система, кожата и белите дробове.

Причини за синдром на Марфан

Синдромът на Марфан се причинява от a дефект в гена, кодиращ структурата на фибрилин и еластични влакна, основен компонент на съединителната тъкан. Този ген се нарича фибрилин-1 или FBN1.

В повечето случаи синдромът на Марфан се наследява. Моделът се нарича автозомно доминиращо, тоест се среща еднакво при мъжете и жените и може да бъде наследено от самотен родител със синдром на Марфан. Хората със синдром на Марфан имат 50% риск от предаване на разстройството на деца. В 25% между случаите възниква ново увреждане на гена - спонтанна мутация - по неизвестни причини. Вероятността за такава мутация е доста необичайна, срещаща се при около 1 на 20 000 раждания. Синдромът на Марфан също се нарича разстройство с променлива генна експресия, тъй като не всички хора със синдром на Марфан имат еднакви симптоми в еднаква степен.

Синдромът на Марфан присъства в раждане. Въпреки това, тя не може да бъде диагностицирана до юношеството или зрялата възраст.

Симптоми и заболявания, свързани със синдрома на Марфан

Признаците и симптомите на синдрома на Марфан се развиват с течение на времето. Симптомите на синдрома на Марфан могат да включват:

високо и слабо тяло, дълги и тънки пръсти, дълги ръце и крака;
извит гръбначен стълб - сколиоза;
непропорционален растеж;
деформации на гръдния кош;
дълго и тясно лице, с агломерации на зъбите;
очни проблеми като късогледство или отлепване на ретината;
ниска костна плътност;
много подвижни стави - хлабавост на ставите и т.н.

В повечето случаи заболяването прогресира с възрастта и симптомите на синдрома на Марфан стават видими, когато настъпят промени в съединителната тъкан.

Основните усложнения на синдрома на Марфан включват:

увреждане на митралната клапа - пролапс на митралната клапа;
инфекция на сърдечната стена;
костни проблеми, включително крак, дискова херния или костни изкълчвания.

Болести, свързани със синдрома на Марфан:

Проблеми с очите - Повече от половината от хората със синдром на Марфан страдат от проблеми с очите, включително късогледство, вродена сублуксация или които имат разлика във формата на очите или други очни проблеми. Те също са по-изложени на риск от ранно начало на катаракта или глаукома.
Проблеми със сърцето и кръвоносните съдове - Около 90% от хората със синдром на Марфан развиват промени в сърцето и кръвоносните съдове. Стените на кръвоносните съдове стават слаби и се разширяват, което често засяга аортата, основната артерия, която пренася кръв от сърцето до останалата част на тялото. Има повишен риск от аортна аневризма, аортна дисекация или руптура на аортата. Сърдечните клапи могат да бъдат засегнати от появата пролапс на митралната клапа или регургитация на митралната клапа. Съществува и голям риск от кардиомиопатия, аритмии и др.
Белодробни проблеми - Има промени в белодробната тъкан, които увеличават риска от астма бронхиален, белодробен емфизем, бронхит, пневмония и др. Мнозина също се сблъскват с проблеми с дишането по време на сън. Синдромът на Марфан може да причини внезапен пневмоторакс, когато въздухът или газовете се натрупват в пространството между белите дробове и гръдната стена.
Кожни проблеми - Има намалена еластичност на кожата, която предразполага към ранни стрии, често червени или лилави.
Проблеми с нервната система - Съществува риск от увреждане на костния мозък и прешлените.

Сърдечно-съдови прояви при синдром на Марфан

Синдромът на Марфан често се свързва с пролапс на митралната клапа, висок риск от ендокардит - животозастрашаваща инфекция на сърдечната стена или клапите. Един от другите сериозни проблеми аорта, увеличаване на риска от разширена аорта (наречена аортна дилатация), свързана с риск от руптура и кървене (наречена аортна дисекция). Други често срещани сърдечни проблеми сред хората със синдром на Марфан включват разширяване на лявата камера и разширяване на белодробните артерии.

Диагностична

За установяване на синдрома трябва да има колекция от основни характерни черти. Диагнозата изисква координирана оценка от кардиолог, офталмолог, ортопедичен хирург и генетик, всички с опит в синдрома на Марфан. Първата стъпка в диагностицирането на синдрома на Марфан е физически преглед и анализ на фамилната анамнеза. Вашият лекар ще изслуша сърцето ви за всякакви необичайни сърдечни звуци. Други разследвания включват:

ехокардиография да се анализира функцията на сърдечната клапа, движението на сърдечната стена и големината на сърцето
CT и ЯМР за изображения на сърцето и аортата
Очен преглед
рентгенографии
Генетичен анализ

Генетично тестване - е специализиран лабораторен тест, който открива промени или мутации в генетичния материал (ДНК, гени или хромозоми). Най-често генетичните тестове се извършват чрез анализ на кръвна проба, но понякога са необходими и други проби, като кожни клетки или коса. FBN1 е ген, който може да има над 2000 различни мутации. След като бъде открита мутация в член на семейството, има голяма вероятност мутацията да присъства и при други засегнати членове на семейството. Тестването на FBN1 е много скъпо.

Лечение

Синдромът на Марфан изисква индивидуален план за лечение, основан на нуждите на пациента. Някои хора може да не се нуждаят от лечение, а само от наблюдение на заболяването, но други се нуждаят от лекарства или дори от операция.

Синдром на Марфан при деца

Повечето деца със синдром на Марфан имат заболяването, защото са го наследили от един от родителите си, но понякога заболяването протича без фамилна анамнеза. Децата със синдром на Марфан са високи, имат дълги и много тънки пръсти, удължено лице, малка челюст и претъпкани зъби. Гърдата е леко изпъкнала и може да има сколиоза или плоскостъпие - крак. Някои деца имат леки симптоми, докато други имат по-сериозни здравословни проблеми.

Няма лечение за синдрома на Марфан, защото генната модификация не може да бъде обърната, но повечето симптоми могат да бъдат лекувани. Важно е мъникът да се възползва от редовни медицински прегледи за анализ на сърцето, очите, костите и др. Може да се наложи ограничаване на физическите дейности, като контактни спортове. Може да се препоръчат лекарства за понижаване на кръвното налягане, сърдечно-съдови операции и др.

Също така е изключително важно децата със синдром на Марфан да бъдат включени в социални групи и да се занимават със спорт, забавления, игри, социални дейности и т.н. Малките трябва да са запознати със заболяването, което имат, със симптомите и признаците на усложнения.

Ако скъпа, Признаците на сърдечни заболявания могат да бъдат по-лесни за откриване и по-тежки, отколкото при по-големите деца. Те също могат да имат пролапс на митралната клапа и проблеми с дишането. да се деца до 12 години, най-честите симптоми са при костите - често се откриват формата на скелета, дългите и много тънки пръсти, формата на гръдния кош, отпуснатостта на ставата, сколиозата и проблемите със зрението. От възрастта юношеска възраст, признаците стават все по-видими и често може да се постави диагноза на синдрома на Марфан.

Продължителност на живота за хора със синдром на Марфан

Понастоящем няма лечение за синдрома на Марфан. С ранното откриване и осъзнаване обаче има решения за подобряване на качеството на живот и увеличаване на продължителността на живота на човек със синдром на Марфан.

Хората със синдром на Марфан могат да развият тежки ортопедични, сърдечно-съдови и очни усложнения. Ако през 1972 г. средната продължителност на живота е била около 45 години, сега средната продължителност на живота е около 70 години.

Това подобрение в продължителността на живота се дължи главно на проучвания, които са помогнали за разбирането на заболяването, ранната диагностика, напредъка в лечението на усложненията, подобряване на хирургичните техники и промени в начина на живот.

препоръки

Необходимо е да се знае и разбере болестта, да се осъзнаят ограниченията, които се появяват и да се промени начинът на живот.
В зависимост от засегнатите области на тялото може да има определени препоръки, като избягване на контактни спортове, избягване на вдигане на тежести, избягване на вдигане на тежки предмети и т.н.
Човек със синдром на Марфан ще се нуждае от редовни медицински консултации по кардиология, ортопедия, офталмология, пневмология и др.
Следвайте медицинските процедури, предписани от Вашия лекар.
Често е необходимо психологическо консултиране, тъй като пациентите изпитват страх, безпокойство, депресия и стрес.
Важно е да възприемете здравословен начин на живот, да се откажете от пушенето и да ограничите консумацията на алкохол.
Ако имате дете със синдром на Марфан, говорете с Вашия лекар дали детето Ви може да участва във физическо възпитание в училище. Говорете с учителите, за да разберете кои дейности са безопасни за детето.
Бременните жени със синдром на Марфан имат някои допълнителни рискове. Най-лошият риск е дисекацията на аортата. Този риск се увеличава с времето бременност, поради допълнително напрежение. Друг риск е предаването на гена за синдром на Марфан на детето. Ако имате синдром на Марфан, имате 50% риск от предаване на болестта на всяко дете, което имате.

Марфанов синдром, връзка: https://rarediseases.org/rare-diseases/marfan-syndrome/
Синдром на Марфан, връзка: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/marfan-syndrome#genes
Какво е синдром на Марфан?, Връзка: https://kidshealth.org/en/parents/marfan.html
Синдром на Марфан, връзка: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/marfan-syndrome
Синдром на Марфан, връзка: https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/conditionsandtreatments/marfan-syndrome
Марфан Синдром, връзка: https://www.msdmanuals.com/professional/pediatrics/connective-tissue-disorders-in-children/marfan-syndrome
Синдром на Марфан, връзка: https://aapos.org/terms/conditions/68

Завършил Факултета по медицинско биоинженерство - Университет по медицина и фармация в Яш и магистър по клинична биоинженерия.