Синдром на Марфан - какво е това
Изпратете по имейл
Били ли сте диагностицирани или подозирате, че имате синдром на Марфан или член на семейство? Тази информация трябва да ви помогне да получите първоначален преглед на това рядко заболяване. Когато знаете повече за състоянието, можете по-добре да се изправите пред него.
С един поглед
Синдромът на Марфан е рядко наследствено заболяване, което засяга съединителната тъкан. Има много различни признаци като: тясно, дълго тяло, преразтягане на ставите, разкъсване или изместване на лещата на окото, разширяване и разкъсване в кръвоносните съдове. Те могат да бъдат различно изразени.
Възможностите за лечение са: медикаменти, хирургия, физиотерапия. Важно: Трябва да се избягват определени физически натоварвания като тежко повдигане.
Болестта
Синдромът на Марфан е наследствено заболяване. Съединителната тъкан не се образува нормално поради генетичен дефект. Съединителната тъкан се намира почти навсякъде в тялото. Засегнати са много различни органи и телесни структури, като кости и стави, очи или сърце и кръвоносни съдове. Смята се, че около 1 до 2 на 10 000 души имат синдром на Марфан. Болестта се предава по наследство независимо от пола. Мъжете и жените са еднакво засегнати. Ако единият родител е болен, има 50 процента шанс детето да се разболее. При около всеки четвърти заболяването не се предава по наследство, но генетичната информация се е променила случайно. След това синдромът на Марфан се появява отново в това семейство.
Признаци и оплаквания
Възникват различни аномалии, които могат да бъдат различно изразени: силни, слаби или изобщо не. Много признаци все още не присъстват в детството и се развиват само с течение на времето.
Сърце и съдове: Разширяване на съдовете, особено на главната артерия (аорта), Разкъсвания в съдовете, дефекти на сърдечната клапа, възпаление на сърдечните клапи, сърдечна недостатъчност, сърдечна недостатъчност
Кости и стави: много дълги, тесни пръсти, крака, ръце, крака, положителен знак на китката (Палецът и фалангата на малкия пръст се припокриват напълно при хващане на собствената китка), тясно тяло, висок ръст, изкривявания на гръбначния стълб, деформация на гръдната кост, плоски, сводести, сводести крака, много гъвкави стави, дълъг череп, високо небце с неправилно подредени зъби
Очи: Късогледство, слепота, отлепване на ретината, отстраняване или изместване на лещата на окото, непрозрачност на лещата (катаракта в млада възраст)
бял дроб: Колапс на белите дробове
Кожа: Стрии, херния
Промените в аортата и по-специално на сърдечните клапи намаляват продължителността на живота на засегнатите. Без лечение те живеят средно на възраст между 40 и 50 години; с оптимално медицинско обслужване те могат да живеят точно толкова, колкото останалата част от населението.
Разследвания
Вашият лекар ще ви интервюира подробно и ще ви прегледа. Той обръща внимание на признаци, които могат да сочат към синдрома на Марфан. Ако резултатите от теста са ясни, той може да определи дали сте засегнати от синдрома на Марфан. Може да е важно да разграничите дали имате синдром на Марфан или подобно наследствено заболяване. Тогава генетичен тест може да бъде полезен. Обсъдете това с Вашия лекар.
Лечения
Няма лечение за синдрома на Марфан, но има добри възможности за лечение. Екип от специалисти като сърдечни лекари, ортопеди и офталмолози трябва да се грижат за вас редовно и постоянно.
Последствията, които засягат сърцето и кръвоносните съдове, трябва да се вземат особено сериозно. Съществува риск главната артерия, аортата, да се разшири. Ако се счупи, може да бъде животозастрашаващо. Определени лекарства, т.нар Бета-блокери, противодействат на това и подобряват оцеляването. Понякога специалистите препоръчват операция на аортата като превантивна мярка. Разширяването на главната артерия се отстранява хирургично и аортата се заменя с изкуствена тъкан. Дали трябва да се направи превантивна хирургия зависи от това колко много се е разширил съдът, колко бързо се разширява, какви други заболявания имате и как е напреднал синдромът на Марфан на вашето семейство. С превантивна хирургия 98 до 99 от 100 оцелели. Ако аортата внезапно пътува, това е спешен случай, който изисква незабавно внимание. Около 80 от 100 души оцеляват при спешна операция.
Бактериите могат да се прикрепят по-лесно към променените сърдечни клапи и да доведат до тежко възпаление на сърцето. В определени ситуации, например преди стоматологична операция, трябва да Ви се дават антибиотици, за да се предпазите от инфекция.
Ортопедичните проблеми могат да бъдат лекувани с физиотерапия. Операциите на гръбначния стълб, стъпалата, очите или белите дробове облекчават определени симптоми. Хормоните понякога се използват за ограничаване на прекомерния растеж на тялото.
Какво можете да направите сами
Оставете се да се грижите от специалисти за вашето заболяване в консултация с Марфан.
Ходете редовно на контролни прегледи. По този начин може да се оцени хода на вашето заболяване и да се разпознаят лечими промени.
Ако симптомите внезапно се влошат, незабавно потърсете лекар.
Някои признаци, като болка в гърдите или корема, чувство на недостиг на въздух или припадък, могат да показват спешен случай. Обадете се на 112 .
Роднините от първа степен са по-склонни сами да бъдат болни. Насоченото разследване може да внесе яснота тук.
Ако имате някакви въпроси относно наследяването на болестта и бихте искали кръвта или кръвта на детето ви да бъдат изследвани за промени в наследственото разположение, отидете в център за синдром на Марфан за подробен преглед и съвет.
Потърсете съвет при планиране на бременност.
Определени физически натоварвания, като тежко вдигане, тренировки с тежести, състезателни или контактни спортове, увеличават риска от пътуване на главната артерия. Поради това експертите не го препоръчват.
Не сте сами с болестта си; има предложения за подкрепа и съвети, които могат да улеснят ежедневието ви. Разберете за организациите за самопомощ и споделете своя опит с други засегнати хора.