Синдром на Марфан какво е това генетично заболяване, което засяга 12 000 френски жени днес
Синдромът на Марфан има много лица: симптомите могат да засегнат сърцето, белите дробове. Съсредоточете се върху това генетично заболяване.
Какво точно представлява синдромът на Марфан ?
Синдромът на Марфан е рядко генетично заболяване, което засяга между 10 000 и 12 000 души във Франция - или около 1 на 5000 французи. Жените са толкова засегнати, колкото и мъжете.
За какво става дума ? Синдромът на Марфан е генетично заболяване: при човек, който страда от тази патология, можем да наблюдаваме анормална мутация на гена FBN1, присъстващ на хромозома 15. При други пациенти ще става въпрос за анормална генетична мутация на гена TGFBR2 на хромозома 3.
Тези гени обаче са отговорни за кодирането на протеин, фибрилин 1: това допринася за производството на съединителна тъкан, съществена тъкан в тялото, тъй като поддържа и защитава различните органи - сърце, бели дробове, пикочен мехур. Тъкани с лошо качество (т.е. недостатъчно плътна) при пациентите.
Хора в риск: как се получава синдром на Марфан ?
Ние не „хващаме“ синдрома на Марфан като бронхит и за щастие! Всъщност беше казано: Синдромът на Марфан е генетично заболяване. По-точно става въпрос за „наследствено генетично заболяване, което се предава в автозомно доминиращ режим“.
Дешифриране. Говорим за „автозомно“ генетично заболяване, тъй като засегнатият ген (FBN1 или TGFBR2) не се открива в половата хромозома: следователно патологията засяга безразлично мъжете и жените. Тогава се казва, че е „доминиращ“, защото, дори и да има здраво копие на гена, той ще бъде експресиран от болния ген: накратко, това означава, че ако родителят е засегнат (мъж или жена), рискът той да предаде болестта на детето си (момиче или момче) ще бъде 50%.
Внимание: има и така наречените "спорадични" случаи, тоест деца, родени с болестта, без предшественик да бъде засегнат от синдрома на Марфан. Това се нарича „неомутация“ или „de novo мутация“: това е генетична грешка в кодирането, възникнала случайно по време на формирането на репродуктивните клетки на един от родителите.
Симптоми: как се проявява синдромът на Марфан ?
Ние го знаем: Синдромът на Марфан се проявява в съединителната тъкан. който присъства в цялото тяло! Следователно симптомите на патологията могат да бъдат много променливи: те обикновено се появяват постепенно при деца, на възраст от 5 години. Трябва да се отбележи, че човек може да има генетична мутация, без да показва симптомите на заболяването.
В случай на синдром на Марфан има 5 вида симптоми: