Синдром на Марфан, гледната точка на ревматолога - Ревматос

За първи път описан през 1896 г., синдромът на Марфан е рядко генетично заболяване, което засяга по-специално сърдечно-съдовата, очната и мускулно-скелетната системи. Фокусирайте се върху признаците, предполагащи този синдром, както и върху различните форми на лечение.

точка

обобщение
Синдромът на Марфан е автозомно доминиращо генетично заболяване, свързано с мутация в гена на фибрилин тип 1, предимно FBN1. Характеризира се с аортна дилатация, ектопия на лещата и мускулно-скелетни признаци. Поради тази причина може да се наложи ревматологът да се консултира с пациенти със синдром на Марфан поради възбуждащ морфотип (големи размери, големи пръсти) или за наблюдение и/или управление на скелетната ангажираност при известен Марфан. Други признаци, сочещи към синдрома на Марфан, са деформация на гръдния кош (pectus carinatum или excavatum), сколиоза и плоскостъпие. Участието на скелета води до болка, която често е хронична, понякога с естетически последици поради деформацията на гръдния кош. Може да има спонтанен пневмоторакс и засягане на кожата (стрии, повтарящи се хернии). Лечението на сърдечни заболявания се основава на бета-блокери. Насилствените спортове са противопоказани. Проследяването включва ежегоден сърдечен ултразвук и очен преглед.