Синдром на Луи-Бар - причини и симптоми на синдрома на Луи-Бар
Луис синдром на Бар Е имунодефицитно наследствено заболяване, проявяващо се с церебеларна атаксия.
Следният ход на синдрома се различава по хода:
- скрит (скрит);
- рецидивиращ;
- прогресивен.
Вродено недоразвитие на тъканни структури с имунологична активност: тимус, лимфни възли, далак, лимфоидни образувания в други органи. Основната причина за това заболяване са генетичните нарушения по време на вътрематочното развитие.
Въз основа на нормалното функциониране на органите и клетъчната връзка на имунитета се развиват дегенеративни лезии на малкия мозък, substantia nigra и други части на мозъка.
При този синдром се наблюдава намаляване на броя и активността на имуноглобулините А и Е, което се проявява с чести настинки, вирусни и бактериални инфекции. Възможно е на фона на намален имунитет развитието на туморен процес да е присъщо.
Първите симптоми се появяват на възраст между четири месеца и три години. Визуално първите нарушения се отбелязват, когато детето започне да прави първите стъпки.
Колкото по-голямо става детето, толкова по-изразени са клиничните прояви на това заболяване. По време на ходене има нестабилност и несигурност, страда координацията на движенията, появяват се треперене на крайниците, залитане на тялото и често поклащане на главата.
Клиничните признаци могат да имат различни прояви до невъзможността за независимо движение и извършване на доброволни движения. Също така, функцията на речта е нарушена, сухожилните рефлекси падат, мускулният тонус намалява, появяват се кривогледство и други окуломоторни нарушения.
Всички основни симптоми, които се появяват със симптома на Луи-Бар, са придружени от инфекциозни заболявания на горните дихателни пътища и УНГ-органи: отит на средното ухо, фарингит, ринит, синуит, бронхит.
В тежки случаи може да се развие пневмония.
Патогномоничният симптом при това заболяване е наличието на паякообразни вени, които могат да бъдат разположени в областта на очната ябълка и кожата на горния клепач, носа и ръцете. Кожата на такива пациенти става суха, зачервена, преобладават процесите на косопад и увеличаване на броя на телеангиектазиите.