Синдром на Ларсен - кинетичен

Синдром на Ларсен

Синдромът на Ларсен е много рядко генетично заболяване, което влияе върху развитието на много кости в тялото. Синдромът е описан за първи път от детския ортопедичен хирург Лорен Дж. Ларсен в статия, публикувана през 1950 г., давайки името на болестта. Синдромът, който засяга 1 на 100 000 бебета годишно, може да причини много различни симптоми, дори при деца, които страдат от болестта и са част от едно и също семейство. Децата със синдром на Ларсен имат нормална интелигентност.

причини

Синдромът на Ларсен е автозомно доминираща генетична дисфункция, причинена от мутация на ген, важен за нормалното развитие на скелета преди раждането, известен като филамин В (FLNB).

При автозомно доминиращи генетични дисфункции детето може да наследи болестта от всеки родител, който има анормалния ген - независимо дали родителят има прояви на заболяването или не. В случай на автозомно-рецесивни генетични заболявания и двамата родители трябва да имат ненормалния ген, за да предадат болестта на детето.

Знаци и симптоми

Костите и китките показват симптоми на синдром на Ларсен, но чертите на лицето също могат да бъдат засегнати. Децата, които развиват синдром на Ларсен, могат да имат:

Гръбначни деформации, като сколиоза или кифоза и малформации на шийните прешлени
Деформации в краката, като вродено криво стъпало
Дисплазия на тазобедрената става (вродена дислокация на тазобедрената става), коленете и лактите
Малък ръст
Ненормални китки
Допълнителни кости в китката и глезените
Квадратни върхове на пръстите
Краниофациални аномалии, като изпъкнало чело, сплескване на носния мост, екзофталм (очи извън орбитата) и цепнатина на небцето
Загуба на слуха поради факта, че някои от ушните кости не се развиват правилно
Дихателни проблеми

Диагностична

Оценката за диагностициране на синдрома на Ларсен започва с медицинската история на детето и пълния физически преглед. За точно определяне на диагнозата и откриване на възможни усложнения Вашият лекар може да препоръча следните изследвания:

Рентгенография на костите.
Ядрено-магнитен резонанс (ЯМР), за да се получат подробни изображения на органите и структурите в тялото.
сканиране КомпютърCT скенер.
Кръвни тестове, което помага да се установи ефективността на медикаментозното лечение, както и биохимичните нарушения и функцията на определени органи.

Лечение

Тъй като синдромът на Ларсен засяга редица системи на тялото, лечението на състоянието може да варира. В някои случаи внимателното наблюдение може да бъде единственото необходимо лечение. В други случаи може да се наложи операция, за да се разгледат специфични аспекти на заболяването.

Много от усложненията на синдрома на Ларсен са очевидни при раждането и могат да бъдат лекувани, когато бебето е малко. Два примера са вродени аномалии на изкривен крак и краниофациал. Нашите специалисти от Kinetic Sport & Medicine са готови да предложат индивидуален план за всяко дете.

Други усложнения на синдрома на Ларсен могат да станат очевидни - или проблематични - докато детето расте. Той е валиден за гръбначни деформации, като сколиоза, деформации на шийните прешлени и ставни дисфункции.

Лечението може да включва нехирургични възможности като корсет и физическа терапия, или хирургическа опция като гръбначно сливане или имплантиране на растежни пръчки за стабилизиране на гръбначния стълб, докато детето продължава да расте.

Последващи грижи

Детето със синдром на Ларсен трябва да продължи да бъде наблюдавано от специалист по ортопедия, докато достигне пълнолетие.

Освен това, тъй като толкова много системи участват в диагностиката на синдрома на Ларсен, лекарят може да препоръча пациентът да бъде посетен от различни специалисти. Например детето може да се види от:

Ортопед и неврохирург за всеки проблем в гръбначния стълб или костите или мускулите
УНГ специалист, за редовни оценки на слуховата функция
Невролог, за всеки неврологичен проблем
Пулмолог за дихателни проблеми
Физиотерапевти и специалисти по трудова терапия за разширяване на сръчността и физическите способности на детето

По време на последващи консултации могат да се извършват рентгенови снимки или други диагностични изследвания. Целта на непрекъснатото наблюдение е да се открият всякакви нередности в растежа или развитието и да се третират при възникването им.

Последващи грижи и постоянна подкрепа са на разположение в Kinetic Sport & Medicine. Нашият екип от специализирани специалисти е ориентиран към предоставянето на най-актуалните и професионални методи за грижи за вашето дете.

Източници на информация:

chop.edu (Детска болница във Филаделфия)

Консултант: Д-р Йоана Йордаче, специалист по възстановяване, Kinetic Sport & Medicine