Синдром на Klippel-Trenoneus-Weber
Синдром на Klippel-Trenoneus-Weber (синоним: хипертрофична хемангиектазия, ангиоостеохипертрофичен синдром; nevus varicosus osteohipertrophicus) - съдова факоматоза с нарушено съдово развитие на крайниците. Сравнително рядко заболяване, чиито минимални диагностични признаци са пламтящ невус в крайника, придружен от хипертрофия на меките тъкани или костите на този крайник.
Клинично пълен синдром на Klippel-Trenoneus-Weber включва следното:
1) пламтящ невус на засегнатата област на крайника;
2) разширени вени;
3) хипертрофия на костите и меките тъкани на засегнатия крайник (частичен гигантизъм) поради интензивна васкуларизация с наличие на артериовенозни анастомози.
Засегнат крайник (или част от него) може да бъде удължен или удебелен още при раждането, по-топъл е на допир от други части на тялото и расте по-бързо. Увеличението на дължината на крайника се дължи на костна хипертрофия, а диаметърът се дължи на бързия растеж на меките тъкани в условия на подобрено кръвоснабдяване. Описани са поражения на два или дори четири крайника. Понякога се образуват деформации на ставите, костите, удебеляване или дистрофия на мускулите. В някои случаи няма хипертрофия, а атрофия на костите и меките тъкани на засегнатия крайник.
Вторични кожни прояви синдром на klippel-trenonea-weber може да има папиломи, пилинг, хиперпигментация, телеангиектазии, мраморизирана кожа, кистозен лимфангиом, лимфедем, придружени от повтарящи се еризипели, тромбофлебит, трофични язви. В някои случаи се наблюдават разширени вени в областта на ангиоматозните невуси, понякога много изразени. Освен това се отбелязват огнища на псевдосаркома Калоши (акроангиодерматит), които обикновено се свързват с недостатъчност на артериовенозни анастомози (тип Стюарт-Блуфарб).