Синдром на Klinefelter

За разлика от синдрома на Търнър, това рядко е детско състояние.

По-често от синдрома на Търнър, той засяга едно на 1000 момчета при раждането.

Както при тризомия 21, средната възраст на майките е по-висока, отколкото при общата популация.

1. Положителна диагноза:

1) Кърмачета и малки деца:

Диагнозата се предлага по изключение пред аномалии на външните генитални органи (хипоспадия, тестикуларна ектопия).

2) Преди пубертета:

Вече има признаци на ориентация и въпреки това рядко се подозира диагнозата поради:

- неуспех да процъфтява, но този признак рядко е причината за диагнозата, тъй като klinefeltérien твърде често се мисли като голям обект.

- понякога психомоторно изоставане или академично забавяне,

- генитални аномалии:

. крипторхизъм,

. лесно се свързва с хипоплазия на пениса,

. дори хипоспадия,

. знак изглежда има особена стойност: съществуването на среден перинеален рафе, изпъкнал и необичайно пигментиран.

Хормоналните секрети обаче не се променят в сравнение с нормалното момче.

Няма особена дисморфия.

3) В обект на пубертета:

♦ Морфологията на klinefeltérien е променлива, класически е:

- гиноиден на външен вид със слабо развит раменен пояс; но тези признаци са непостоянни и някои от тези субекти са с нормална мъжка морфология, дори с малък ръст,

- гинекомастия: единична или двустранна, отбелязана в 1/4 от случаите,

- От друга страна атрофията на тестисите е постоянна; това контрастира с нормалното развитие на пениса и скротума, по размер и пигментация. Срамната коса често е триъгълна, хоризонтална, женски тип; малките тестиси са меки, безболезнени при натиск. Простатата при дигитално ректално изследване е нормална.

Останалата част от пубертета продължи нормално; лоша коса на гърдите, липсваща или рядка брада;

- стерилността е постоянна при азооспермия (много klinefeltériens се откриват само при консултации за стерилитет),

- нарушенията на сексуалното поведение са чести: липса на либидо, липса на спонтанна ерекция; сексуалната активност е намалена.

---