Синдром на Klinefelter

Синдром на Klinefelter е нарушение на хромозомната полова диференциация, генетично заболяване, което възниква, когато мъжът наследи допълнителна Х хромозома и пречи на мъжките характеристики.

klinefelter

Синдромът на Klinefelter е описан за първи път преди шест десетилетия и има честота 1 на 800 раждания при мъже.

Синдромът на Klinefelter е a заболяване, открито при мъжете и се характеризира от клинична гледна точка, чрез морфологични промени, полово и психическо развитие. Засегнатите мъже представляват 10-20% от пациентите, които използват услугите на клиники за безплодие.

Знаци и симптоми

Признаци и симптоми на синдрома на Klinefelter се състоят от стойности на талията, които обикновено са над нормалната средна поради непропорционалното развитие на долните крайници спрямо багажника, но с височина, която не може да бъде диагностичен знак, тъй като може да варира.

Синдромът на Klinefelter се характеризира с двустранна и безболезнена гинекомастия (уголемяване на гърдите), лошо окосмяване по лицето и тялото, къса дължина на пениса и понякога импотентност, стерилност, склерохиалиноза на семенните тубули с хиперплазия и дисфункционална интерстициална клетъчна хипертрофия.

Затлъстяването и разширените вени се срещат в една трета до половината от случаите и може да има забавяне, социална дезадаптация, аномалии на щитовидната жлеза, диабет и увреждане на белите дробове. Рискът от рак е 20 пъти по-висок, отколкото при нормален мъж; повечето пациенти имат мъжка психосексуална ориентация и сексуална функция като нормален мъж.

Синдромът на Клайнфелтер може да бъде свързан със състояние на психична недостатъчност, дете, страдащо от този синдром, се учи да чете и пише по-късно от другите.

Има клинични форми с груби или подчертани прояви на хипогонадизъм, различна степен на психичен дефицит, който може да стигне до олигофрения и връзката с монголизма, като половите увреждания се подчертават след пубертета. И мъжете, и жените имат 23 двойки хромозоми, от които една двойка ще бъде полова, така че жената ще бъде XX, а мъжът XY. Човек, страдащ от този синдром, ще бъде XXY.

Общият кариотип е или хромозомен модел 47 XXY (класическа форма) мозайка 46 XY/47 XXY. Описани са приблизително 30 допълнителни варианта на синдрома на Клайнфелтер, като варианти с еднакви клетъчни линии (48 XXYY, 48 XXXY и 49 XXXXY). Освен това тези пациенти имат умерени скелетни малформации и относително значително умствено изоставане. В някои случаи се унаследяват повече от една хромозома. Причината за този синдром не е известна, въпреки че се среща по-често при момчета, родени от по-възрастни майки.

В повечето случаи момче, страдащо от този синдром, има проблеми само когато достигне пубертета. Няма лечение за този синдром, но последиците могат да бъдат облекчени чрез различни хормонални лечения.

Синдром 48 XXXY е редкият цитогенетичен и клиничен вариант (4/10 000 новородени) на синдрома на Klinefelter, при който аномалията може да е резултат от:

  • оплождане на яйцеклетка XX от YY сперма;
  • на недизюнкция, както в овогенезата, така и в спермогенезата;
  • на оплождането на яйцеклетка X от сперма XXY;
  • на митотична недизюнкция на двете полови хромозоми.

Мъжете с този кариотип имат по-често факултативни малформации на типичния синдром на Klinefelter: черепна деформация, страбизъм, катаракта, прогнатизъм, радиокубитална синостоза.

Тестикуларните лезии не се различават от тези на 47 XXY синдром. Умственото изоставане е важно. В психически изостаналите институти за престъпление честотата на 48 XXXY мъже е 50-100 пъти по-висока, отколкото сред общата популация. Повечето мъже, родени със синдром на Klinefelter, преминават през живота си недиагностицирани.

Диагностична

Диагнозата на синдрома на Klinefelter обикновено се поставя в зряла възраст.

Гинекомастията и безплодието са два от най-честите симптоми, които водят до диагнозата.

Други симптоми включват умора, слабост, еректилна дисфункция, остеопороза и поведенчески проблеми.

Лечение

Лечението на синдрома на Klinefelter се състои в прилагане на тестостерон.

Гинекомастията и гениталните дефекти могат да бъдат лекувани хирургично.

Необходима е психологическа помощ, а в случаите с психични разстройства - психиатрично лечение.

Когато тези момчета достигнат възраст 10-12 години, е добре периодично да измервате нивото на хормоните в кръвта, за да видите дали е нормално. Ако нивата на тестостерон са ниски и показват промени, които обикновено се случват в пубертета, препоръчително е хормонално лечение.

Най-често срещаната форма на лечение включва прилагането на депотестостерон, синтетична форма на тестостерон, инжекционна веднъж месечно. С порастването на момчетата дозата трябва да се увеличава.

Лечението трябва да доведе до умствено и сексуално развитие, включително растеж на срамната коса, уголемяване на пениса, удебеляване на гласа и повишена мускулна издръжливост.