Синдром на Клайнфелтер - причини, симптоми и лечение
Синдром на Клайнфелтер е името за неправилно разпределение на половите хромозоми. Засяга само мъжете и се характеризира с допълнителна Х хромозома. Тежестта на симптомите е много различна. Следователно лечението не е необходимо във всички случаи, когато се появи синдром на Klinefelter.
Съдържание
Какво е синдром на Klinefelter?
The Синдром на Клайнфелтер е наследствена конституция, основана на неправилно разпределение на хромозомата, при което пациентите са изключително мъже. Клетъчните ядра на засегнатите имат излишна Х хромозома, т.е.те имат 2 вместо само една Х хромозома. Литературата също така описва случаи с 3 или 4 Х хромозоми с неизвестна причина.
Х хромозомата е женският елемент при определяне на пола. Синдромът на Клайнфелтер принадлежи към явлението хромозомна аберация или анеуплоидия, тъй като се наричат и отклонения от средното съзвездие.
Терминът за тази генетична вариация, понякога наричан още наследствена болест, се връща към американския лекар Хари Фич Клайнфелтер (1912-1990), който е бил доцент по медицина в Балтимор. През 1942 г. той първи описва синдрома на Klinefelter, който впоследствие е кръстен на него.
причини
Може да се случи, че Х хромозома не попадне в целевата си клетка по физиогенетично „правилен“ начин, но остава. Резултатът е зародишна клетка с излишна Х хромозома. Както яйчните клетки, така и сперматозоидите, които допринасят за определянето на пола на мъжете, могат да бъдат засегнати от Y хромозомата.
Нормогенетичните яйцеклетки имат 1 X хромозома, нормогенетичните сперматозоиди или 1 X или 1 Y хромозома. "Яйцеклетките на Klinefelter" имат съзвездие XX, рядко XXX или XXXX. "Сперматозоидите Klinefelter" имат следния набор от полови хромозоми: XY, XXY или XXXY. След сливането на яйцеклетката и спермата, резултатът е съставът XXY (рядко също XXXY или XXXXY) и води до синдром на Klinefelter.
Симптоми, заболявания и признаци
Симптомите на синдрома на Klinefelter често могат да бъдат забелязани само от пубертета. Преди това те обикновено са много слаби. Основните симптоми на заболяването са недоразвити тестиси и забележимо ниско ниво на тестостерон. Половият хормон тестостерон предизвиква пубертета при здрави момчета и гарантира развитието на вторичните полови характеристики.
Ако има дефицит, това развитие не се случва или протича много по-бавно, отколкото при младите хора на същата възраст. Друг поразителен симптом е невъзможността за зачеване. В зависимост от тежестта, началото на пубертета може да бъде много забавено. Засегнатите обикновено имат малко или никакво окосмяване по мъжкия организъм. Брадата не расте.
Гласовете на тийнейджърите със синдром на Klinefelter са високи и почти не се променят. Прекомерното развитие на гърдите може да настъпи в края на пубертета. Пенисът е забележимо малък. Понякога има неспаднал тестис. Като цяло хората са склонни да имат ниско либидо. Често се появяват симптоми като висок ръст, остеопороза, намалена костна плътност, сколиоза, нисък мускулен тонус, умора, умора или анемия (анемия).
В детството някои страдащи имат когнитивни нарушения, забавено развитие на речта или двигателни нарушения. Това може да доведе до учебни затруднения по-късно. В допълнение, засегнатите често изпитват зъбни проблеми като несъосност или кариес.
Диагноза и курс
В Синдром на Клайнфелтер тестисите не се развиват в обичайната степен. Този така наречен „хипогонадизъм“ води и до недостатъчно освобождаване на хормоните, които определят мъжествеността.
Това води до развитието на вторични сексуални характеристики, които обикновено се приписват на жените. Увеличеният растеж на гърдите, както и по-широкият таз и малко окосмяване по тялото са характеристики на засегнатите мъже. По-голямата част от времето те също са неспособни да продължат потомството, въпреки че няма смущения в сексуалния им живот. Симптомите понякога са повече, понякога по-слабо изразени, понякога толкова дискретни, че никога не е необходимо диагностициране или лечение.
Ако има съмнение за синдром на Klinefelter по време на юношеството, лекарят ще назначи хромозомен брой с помощта на светлинен микроскоп. Това също така ще разкрие дали е налице един от редките „мозаечни случаи“, причините за които са неизвестни. Тези варианти се наричат „мозаечни видове“, тъй като само части от тялото са засегнати от хромозомната аномалия. Резултатът е непълно изразен синдром на Klinefelter.
Усложнения
Моторното развитие също се забавя, така че засегнатото лице може да се наложи да разчита на помощта на други хора в ежедневието. Не са редки случаите, когато пациентите са раздразнителни и страдат от тежки промени в настроението. Те могат да имат отрицателно въздействие върху социалната среда и да доведат до сериозни оплаквания. Настъпва и безплодие и мъжът не може да се размножава.
Мъжете също страдат от много лек растеж на брадата, което може да доведе до комплекси за малоценност или намалено самочувствие. Синдромът на Klinefelter често се свързва с психологически оплаквания. Лечението на синдрома на Klinefelter се извършва с помощта на различни терапии, въпреки че не всички симптоми могат да бъдат ограничени. В повечето случаи не може да се предвиди дали ще има намаляване на продължителността на живота.
Кога трябва да отидете на лекар?
Ако се подозира, че детето има синдром на Klinefelter, трябва да се потърси лекар. Симптоми като висок ръст, мускулна слабост и малки тестиси показват сериозно състояние, което трябва да бъде диагностицирано. Лекарят може да определи дали симптомите се дължат на синдром на Klinefelter и, ако е необходимо, незабавно да започне лечение. Ранната терапия е от съществено значение, за да се избегне тежък курс с трайно увреждане.
Поради тази причина всички аномалии трябва да бъдат изяснени бързо, особено видими малформации или поведенчески аномалии. Децата, които се оттеглят от социалния живот или са необичайно раздразнителни, изискват медицинско и терапевтично лечение. Отделните симптоми обикновено могат да бъдат лекувани добре, при условие, че са разпознати и лекувани на ранен етап. Ако психологическите оплаквания вече са настъпили, е показано лечение от психолог. Терапевтичната подкрепа е полезна и за родителите, тъй като болестта може да бъде огромна тежест в дългосрочен план. Точното лице за контакт е вашият семеен лекар или специализирана клиника за генетични заболявания.
Лечение и терапия
От Синдром на Клайнфелтер Засегнатите мъже обикновено страдат най-много от последиците от дефицита на тестостерон. Следователно „мъжкият“ хормон се допълва с лекарства при някои пациенти. Лекарят трябва също да вземе предвид, че синдромът на Klinefelter също води до захарен диабет.
Ако е необходимо, той ще организира подходяща диета или ще продължи с лекарства. Остеопорозата е друго усложнение на синдрома на Klinefelter. Ортопедичният хирург трябва да се справи с последиците от „омекотяването на костите“. Забавеното езиково развитие, което се диагностицира при някои от засегнатите, може да бъде компенсирано от ранните лечебни класове.
Психологическите проблеми са от значение и по отношение на синдрома на Klinefelter. Защото някои от засегнатите страдат от нарушено чувство за идентичност по отношение на тяхната полова роля. Психотерапевт предлага подходяща помощ тук.
Социалната дискриминация се изразява например в някои представи, дори в специализирана литература. Там на синдрома на Klinefelter все още се приписва интелектуално увреждане, което не е така според последните проучвания. Тук се изисква образователна работа, за да се намалят предразсъдъците по отношение на синдрома на Klinefelter.
Можете да намерите лекарствата си тук
Outlook и прогноза
Синдромът на Klinefelter се среща само при хора от мъжкия пол. Тъй като това е хромозомно разстройство, болестта не може да бъде излекувана. Пациентите се виждат
Дългосрочна терапия, изложена за облекчаване на симптомите. Дефицит на хормона тестостерон се установява при засегнатото лице. Това трябва да бъде балансирано през целия живот, така че симптомите да могат да бъдат облекчени. Веднага след като използваната хормонална терапия бъде прекратена независимо, може да се очаква рецидив на симптомите. Ако администрирането на хормона може да бъде успешно приложено в дългосрочен план, пациентите често съобщават, че нямат симптоми.
Вторично заболяване обикновено се диагностицира въз основа на синдрома. Това обикновено има хронична форма. Последващите смущения трябва да се вземат предвид при изготвяне на прогноза. Те влошават цялостното състояние и водят до повишен стрес за съответното лице. В допълнение към физическите увреждания се очаква емоционално и психическо напрежение. Това може да има отрицателно въздействие върху общото благосъстояние и по този начин допълнително да влоши здравето на пациента.
В тежки случаи се развиват психични разстройства поради синдрома на Klinefelter. Ако се използва терапия, качеството на живот се подобрява в повечето случаи. Въпреки това много пациенти отказват да търсят психотерапия.
предотвратяване
Dem Синдром на Клайнфелтер не може да бъде ефективно предотвратено поради неговата генетична причинност. В най-добрия случай двойките, които искат да имат деца, трябва да следят факта, че анеуплоидиите се увеличават с възрастта на майката. Това може да се види и при синдрома на Klinefelter.
Последваща грижа
По правило пациентът със синдром на Klinefelter няма никакви специални или директни възможности за последващи грижи, така че при това заболяване трябва да се провежда ранна диагностика и последващо лечение. Не може да настъпи самолечение и обикновено не е възможно и пълно излекуване.
Ако искате да имате деца, винаги трябва първо да се провежда генетичен преглед и консултация, за да се предотврати повторната поява на синдрома. Самите симптоми обикновено се облекчават с помощта на лекарства. Важно е да се уверите, че дозировката е правилна и че се приема редовно. При деца родителите трябва да проверят дали лекарството се приема правилно.
Лекарят може също така да изготви хранителен план за противодействие на симптомите на синдрома на Klinefelter. Този план трябва да се спазва, при което здравословният начин на живот с балансирана диета има положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването.
Повечето от засегнатите се нуждаят и от психологическа подкрепа. Любовните и интензивни дискусии с родители и роднини също имат положителен ефект върху психологическото състояние на засегнатото лице. Обикновено синдромът на Klinefelter не намалява продължителността на живота на засегнатите.
Можете да направите това сами
Тъй като заболяването значително увеличава риска от диабет в много случаи, трябва да се спазва здравословен начин на живот със здравословна диета и много упражнения. Съответната диета може да бъде определена от лекар или диетолог. Когато възникне остеопороза, упражненията трябва да се извършват умерено и с повишено внимание. Забавеното езиково развитие може да бъде облекчено и чрез различни курсове за обучение. Преди всичко родителите трябва да проявяват инициатива и могат да насърчават това развитие с различни упражнения у дома.
Психологичните оплаквания от синдрома на Klinefelter не винаги трябва да бъдат лекувани незабавно от психолог. Разговорите с други засегнати хора или с най-близки приятели или семейство често помагат. Комплексите за малоценност също могат да бъдат облекчени. Поради интелектуалните увреждания засегнатите са зависими от интензивни грижи и грижи. По-специално грижата за близките има много положителен ефект върху хода на заболяването.
подувам
- Herold, G .: Вътрешни болести. Самоиздадено, Кьолн 2016
- Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Eds.): Джобен учебник за човешка генетика. Thieme, Щутгарт 2011
- Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Лексикон на синдроми и малформации. Спрингер, Берлин 2003
Може да се интересувате и от
В MedLexi.de не само публикуваме за здраве, медицина и уелнес, но също така сме ентусиазирани от текущите медицински изследвания и медицински технологии. Ние с удоволствие изследваме всички теми, свързани с благосъстоянието на човека и неговото здраве и обясняваме сложни медицински проблеми с високи журналистически стандарти за широката публика.
Медицинските експертни познания за нашите предметни области ни помагат да подготвим разбираеми знания за вашето здраве. Ние разследваме проблемите с любопитство, проверяваме ги въз основа на текущата изследователска ситуация и също така разглеждаме ежедневната медицинска практика. Виждаме себе си като посредници на знанието между лекар и пациент.