Синдром на Johanson-Blizzard - причини, симптоми и лечение
Кога Синдром на Johanson-Blizzard е наследствено заболяване, което се появява рядко. Засегнатите страдат от нарушения в развитието на панкреаса, скалпа и носа.
Съдържание
Какво е синдром на Johanson-Blizzard?
В Синдром на Johanson-Blizzard (JBS) е рядко наследствено заболяване, което понякога може дори да бъде фатално. Синдромът е известен също като ектодермална дисплазия и е класифициран като заболяване на панкреаса. В допълнение към нарушенията в развитието на панкреаса, главата и носа има и проблеми със слуха, нисък ръст и намален интелект.
Синдромът получи името си от американските педиатри Ann J. Johanson и Robert M. Blizzard. Двамата лекари описват болестта за първи път през 1971 г. Синдромът на Йохансън-Близзард е много рядко заболяване. Засега са известни само около 30 случая.
причини
Те са важни за пост-транслационните модификации на други протеини, които се маркират, когато се разграждат. В допълнение, UBR 1 играе важна роля в регулирането на клетъчния растеж в панкреаса. Ако синдромът на Johanson-Blizzard възникне в резултат на мутация в гена UBR 1, това води до прекъсвания или прекъсвания в синтеза на убиквитин лигазата.
При здрави хора в панкреасните канали се произвежда по-голямо количество UBR 1, отколкото в другите телесни клетки. Намаленото производство на убиквитин лигаза причинява неизправност на комплекса убиквитин-протеазома, което от своя страна води до хронично възпаление на панкреаса. Стромата на органа се заменя със съединителна тъкан и мазнини.
В същото време възникват грешки при снабдяването с ацини и островите Лангерханс. Освен това, апотозата не успява в увредените клетки и се получава неправилно производство на протеини. Този процес може да се случи и в тъкани, за които се смята, че са податливи на неправилна експресия на UBR-1. Те включват основно централната нервна система, формирането на зъбите, инервацията на скелетните мускули и областта на черепа.
Симптоми, заболявания и признаци
Синдромът на Johanson-Blizzard обхваща множество оплаквания и разстройства. Основният симптом е екзокринната панкреатична недостатъчност. Това е свързано с липса на трипсин, трипсиноген, липаза и други компоненти на панкреатичния секрет, което от своя страна води до малсимилация. Това означава, че пациентът не може да използва субстратите, които поглъща от храната.
В някои случаи панкреасът става напълно затлъстял, прогресията на който понякога може да означава дори смърт. Не е необичайно синдромът на Йохансън-Визард да причини захарен диабет. Други възможни ендокринни нарушения са хипофизна недостатъчност, дефицит на растежен хормон и хипотиреоидизъм на щитовидната жлеза.
Поради забавения растеж засегнатите страдат от нисък ръст. Неправилно оформените ноздри също са типични черти на синдрома на Йохансън-Близзард. При някои пациенти мускулите, съединителната тъкан и хрущялите на носа напълно липсват.
Това придава на носа на пациента необичаен външен вид. В допълнение, много пациенти с JBS са засегнати от неспособността да се развиват, което варира от човек на човек. Има и единични случаи на нормален интелект. Често засегнатите от JBS страдат и от загуба на слуха във вътрешното ухо и в двете уши.
Причината за това са кистозни промени в кохлеята и органа на равновесие. Промените в темпоралната кост допълнително насърчават увреждането на слуха. Черепно-лицевият дисморфизъм също е типичен за синдрома на Йохансън-Близзард. Те включват тънък скалп, дефекти в кожата на скалпа и нередовен растеж на косата.
Липсата на вежди и мигли, сплескани уши, куполно чело, долна челюст, която е твърде малка и липсата на постоянни зъби също са известни като външни признаци. В някои случаи други органи органи също страдат от синдром на Johanson-Blizzard.
Най-честите нарушения включват ниско тегло при раждане, неуспех в процъфтяването, анална атрезия, двойно присъствие на влагалището и матката при жените, мускулна хипотония, вродена катаракта и новородена жълтеница.
Диагноза и ход на заболяването
Синдромът на малабсорбция, който е свързан с мазни и обемисти изпражнения, е важен ключ към диагностицирането на синдрома на Йохансън-Близзард. Ниският ръст също се класифицира като характерен симптом на JBS.
Диагнозата обикновено се поставя клинично и чрез определени лабораторни параметри. Диференциалната диагноза на синдрома на Швахман-Бодиан-Даймънд (SBDS) и муковисцидоза също може да бъде важна. Поради терапията с панкреатични ензими, която вече е възможна, продължителността на живота на болните деца се е подобрила. Това обаче увеличава честотата на захарен диабет.
Усложнения
Не е необичайно засегнатите да страдат от липсващи ноздри, а оттам и от намалена естетика. Синдромът Johanson-Blizzard също води до намалена интелигентност и липса на талант. Не са редки случаите на увреждане на слуха или дискомфорт в очите. Мигли или вежди също могат да липсват, което води до тежки малформации или увреждане на зъбите.
Поради малформациите децата могат да станат жертви на закачки и тормоз. Качеството на живот на пациента е значително намалено от синдрома на Йохансън-Близзард. Не е възможно да се лекува причинно-синдром на Johanson-Blizzard, така че лечението е чисто симптоматично по тази причина. Намалената интелигентност може да бъде ограничена относително добре с помощта на терапии. Няма допълнителни усложнения. Като правило обаче продължителността на живота е ограничена от синдрома на Йохансън-Близзард.
Кога трябва да отидете на лекар?
Ако при деца могат да се забележат нарушения на физическото или психическото развитие, трябва да се потърси педиатър. В случай на нисък ръст, деформации или общи нарушения на растежа, признаците трябва да бъдат изследвани от лекар. За изясняване на причината трябва да се проведат различни тестове. Специална особеност на заболяването е малформация на лицето. Областта на ноздрите е мутирала поради генетичния дефект и се счита за индикация за съществуваща нередност.
Тъкани, хрущяли или мускули често липсват в областта на носа, което води до зрителна видимост. Необходимо е посещение на лекар, за да може да се започне лечение. Ако забележите увреждане на слуха или чувството ви за баланс, трябва да посетите лекар. Трябва да се потърси лекар в случай на нестабилна походка, необичайни вокализации или загуба на слуха. Ако на засегнатото лице липсват трайно прикрепени зъби, ако има несъответствия в челюстта или липсват вежди и мигли, лекар трябва да изясни симптомите.
Трябва да се потърси и лекар, ако при момичетата се забелязват особености на женския пол. Тъй като синдромът на Johanson-Blizzard може да доведе до преждевременна смърт на засегнатото лице в тежки случаи, препоръчително е да се консултирате с лекар веднага щом се появят първите признаци на нередности. Качеството на живот и продължителността на живота могат да бъдат подобрени само чрез индивидуално лечение и целенасочени терапии.
Лечение и терапия
Причинно-следственото лечение на синдрома на Йохансон-Близзард не е възможно. Поради тази причина терапията се ограничава до облекчаване на симптомите. Видът на жалбите и тяхната степен играят важна роля.
За лечение на панкреатична недостатъчност се прилага ензимно активната съставка панкреатин, която се получава от панкреаса на свинете. В случай на деформации на черепно-лицевите части на тялото или на скелета, хирургичната интервенция за коригиране на проблема може да помогне.
Ако има увреждане на слуха, използването на слухови апарати и специални курсове за обучение се считат за полезни. В случай на недостатъчен талант се предлагат адаптирани мерки за трудова терапия, които са специално насочени към хора, страдащи от синдром на Йохансън-Близзард.
Можете да намерите лекарствата си тук
Outlook и прогноза
Досега само с 30 известни случая синдромът на Йохансън-Визард е едно от най-редките заболявания в света. Синдромът на Йохансън-Визард преди е бил смъртна присъда, тъй като се появява при бебета. Многобройните последици от болестта направиха оцеляването най-вече невъзможно. Днес ситуацията е малко по-добра за засегнатите. Все още обаче не е известно дали всъщност става въпрос за наследствено заболяване на панкреаса.
Сега съвременната медицина лекува болните с панкреатични ензими. Това подобри перспективата. Въпреки това, предвид тежестта и разнообразието от симптоми, дълго оцеляването е малко вероятно. Проблемът е, че децата, засегнати от синдрома на Johanson-Blizzard, са засегнати от диабет с увеличаване на продължителността на живота.
Това обикновено води до увреждане на панкреатичната тъкан, подобно на кистозната панкреатична фиброза. В крайна сметка настъпва ендокринна панкреатична недостатъчност. В случай на сериозни последици от заболяването, прогнозата за някои от засегнатите е лоша въпреки някои възможности за лечение и въпреки по-дългия живот.
В някои случаи обаче симптоматичното лечение на синдрома на Johanson-Blizzard може да бъде по-ефективно. В зависимост от тежестта, панкреатичната недостатъчност може да бъде заместена от панкреатин. Днес е възможна хирургична корекция на деформации на главата и скелета. Слуховите апарати и слуховите школи могат да помогнат при загуба на слуха. Мерките за трудова терапия също могат да бъдат полезни и да подобрят прогнозата.
предотвратяване
Профилактиката на синдрома на Йохансън-Визард не се счита за възможна. Това е заболяване, което вече е вродено.
Последваща грижа
Няма специални мерки за самопомощ за последваща грижа за синдрома на Йохансън-Близзард. Следователно дългосрочното медицинско лечение е от съществено значение. Необходимо е внимателно наблюдение, за да могат бързо да се установят всякакви усложнения като панкреатична недостатъчност. Такива заболявания се лекуват със специални лекарства.
Пациентите трябва да приемат лекарството според препоръките на специалист. Тъй като болестта често се свързва със забавяне, те често се нуждаят от подкрепата на родителите си. Може да се наложи хирургическа намеса, ако наследственото заболяване води до деформации или малформации.
Във всекидневния живот пациентите се нуждаят от подкрепата на семейството си, тъй като те обикновено са само с ограничен интелект. Лекарите са запознати с възможностите и информират заинтересованите родители за специалната подкрепа за тези деца. Любящата грижа струва много усилия, но гарантира по-добро качество на живот.
Има много учебни упражнения, които могат да се правят у дома, които тренират когнитивни умения. Приложенията за трудова терапия са идеални за физическо здраве. Пациентите и техните семейства също се възползват от контакта и обмена на информация с други засегнати лица. Междувременно продължителността на живота на пациентите се е увеличила: Родителите ще трябва по-късно да се съобразяват със захарен диабет.
Можете да направите това сами
Тъй като синдромът на Johanson-Blizzard е наследствено заболяване, причината не може да бъде лекувана. По същия начин не съществуват специални мерки за самопомощ, достъпни за съответното лице, така че те винаги да са зависими от медицинско лечение.
Ако има недостатъчност на панкреаса, това обикновено се лекува с лекарства. Засегнатото лице трябва да гарантира, че приема тези лекарства редовно, за да избегне усложнения и други оплаквания. Родителите трябва също така да гарантират, че децата им го приемат редовно. Деформациите и малформациите на скелета могат да бъдат лекувани само чрез хирургични интервенции.
Тъй като повечето пациенти страдат и от намален интелект, те зависят от помощта на други хора и специална подкрепа в ежедневието си. Грижите за засегнатите трябва да бъдат любящи. Родителите могат също да извършват различни учебни упражнения с децата си в собствените си домове, за да насърчат развитието на съответния човек. Мерките за трудова терапия също могат да бъдат много полезни тук. Освен това, със синдрома на Йохансън-Близзард, контактът с други засегнати лица също има много положителен ефект върху заболяването, тъй като информацията се обменя.