Синдром на Jirásek-Zuelzer-Wilson - Причини, симптоми и лечение
The Синдром на Jirásek-Zuelzer-Wilson, също Синдром на Zuelzer-Wilson наречена аганглиоза на червата. Дори в ранна детска възраст пациентите страдат от проблеми с дефекацията и подуване на корема.
Съдържание
Какво представлява синдромът на Jirásek-Zuelzer-Wilson?
The Синдром на Jirásek-Zuelzer-Wilson е кръстен на лекарите Улф Уилям Зюлцер, Джеймс Лерой Уилсън и Арнолд Жирасек. Първо описаха вродената и рядка форма на аганглиоза. Аганглиозата е вродената липса на неврони в стената на червата. Невроните обикновено липсват в ректума и/или дебелото черво.
Ганглиозните клетки на Auerbach plexus (plexus myentericus) или Meissner plexus (plexus submucosus) са засегнати от болестта. И двата нервни сплетения са част от интрамуралната или чревната нервна система и по този начин принадлежат към вегетативната нервна система. Ганглиите на плетения Meissner са разположени в субмукозата, в слоя между мускулния слой и лигавицата на червата.
Плексът на Майснер контролира секрецията на стомашните и чревните жлези независимо от централната нервна система. Епителните движения на червата и имунологичните процеси също се контролират от субмукозния сплит. Субмукозният сплит е тясно свързан с миентериалния сплит. Миентеричният сплит е разположен между пръстена и надлъжните мускули в стената на храносмилателната система.
Той контролира перисталтиката и подвижността на стомаха, червата и хранопровода. Подобно на субмукозния сплит, той действа независимо от централната нервна система. Въпреки това, той може да бъде повлиян в своята дейност чрез симпатиковата и парасимпатиковата нервна система. За разлика от болестта на Hirschsprung, синдромът на Jirásek-Zuelzer-Wilson засяга нервните структури в дебелото черво.
причини
Червата вече не могат да бъдат изпразнени правилно. Развива се тежък запек с натрупване на изпражнения. Столът се разширява пред стеснения сегмент и може да се развие мегаколон.
Болестта вероятно се основава на дефект в имиграцията на невробласти. Невробластите са предшественици на нервните клетки, които могат да се делят. Освен това имигриралите невробласти страдат от нарушения на съзряването. Временният намален кръвен поток в червата или вирусни инфекции в утробата също са възможни причини за синдрома на Jirásek-Zuelzer-Wilson.
Тъй като заболяването се среща в семейства, се предполага генетично предразположение. При болестта на Hirschsprung, друга аганглионоза, са открити мутации в ендотелин-3 гена (EDN3) и в ендотелиновия рецепторен ген (EDNRB). Болестта на Hirschsprung и синдромът на Jirásek-Zuelzer-Wilson се появяват по-често, когато роднините се женят. Следователно болестта е доста разпространена, особено сред амишите в САЩ.
Симптоми, заболявания и признаци
Първите симптоми на синдрома на Jirásek-Zuelzer-Wilson обикновено се появяват в първите дни след раждането. Характерна е липсата на отстраняване на меконий. Мекониумът е известен още като детска смола. Това е първият стол на новороденото. Той съдържа ексфолиран епител, удебелена жлъчка, косми и кожни клетки и се екскретира през първите 24 до 48 часа след раждането.
Мекониевата чревна обструкция, която всъщност е типична за заболяването муковисцидоза, може да показва синдрома на Jirásek-Zuelzer-Wilson. Синдромът на Jirásek-Zuelzer-Wilson се среща доста рядко при възрастни. Засегнатите страдат от хроничен запек. По-голямата част от времето аганглиозата засяга само много къса част от червата при възрастни пациенти. Симптомите не са толкова изразени, че диагнозата се поставя много късно.
Диагноза и ход на заболяването
Подозираната диагноза обикновено може да бъде поставена въз основа на клиничната картина. За потвърждаване на диагнозата се извършва манометрия. Налягането се измерва в областта между ануса и ректума. Всмукваща биопсия от лигавицата на ректума може да се извърши и под обща анестезия.
Тогава липсата на ганглиозни клетки може да бъде открита при патологичното изследване на биопсираните клетки. Рентгеновата диагноза с чревна контрастна клизма не е от значение. Това изследване може само да оцени степента на промените. Процедурата е важна и при подготовката за серийната биопсия.
Въз основа на химичния анализ на ензимите може да се открие повишена активност на ацетилхолинестеразата през първите месеци от живота и по този начин холинергично нарушение в чревната лигавица. Друга диагностична индикация за синдрома на Jirásek-Zuelzer-Wilson е липсата на протеин калретинин. Това обикновено се изразява в ганглиозните клетки.
Усложнения
Този запек все още може да присъства в зряла възраст и по този начин значително да ограничи ежедневието на засегнатото лице. Не е необичайно постоянните стомашни оплаквания да доведат до психологическо разстройство или тежка депресия. Стресът също може да увеличи и засили тези симптоми. Синдромът на Jirásek-Zuelzer-Wilson може да бъде лекуван относително добре чрез отстраняване на засегнатата част на червата.
Няма особени усложнения или оплаквания. По същия начин, възпалението в стомаха и червата трябва да продължи да се бори. Следователно в някои случаи е необходим изкуствен изход в червата, но това не остава постоянно. След лечението обикновено няма повече оплаквания или симптоми. Синдромът на Jirásek-Zuelzer-Wilson не намалява продължителността на живота на засегнатите. Не е необичайно лечението да се повтаря.
Кога трябва да отидете на лекар?
Тъй като синдромът на Jirásek-Zuelzer-Wilson най-често се диагностицира при кърмачета или деца, по-специално родителите и акушер-гинеколозите трябва да обърнат специално внимание на изписванията на детето. Ако обаче възрастните забележат внезапни промени в движението на червата, те също трябва да преминат цялостен медицински преглед. Ако децата имат проблеми с дефекацията, потърсете лекар. Ако няма движение на червата в продължение на няколко дни, това е предупреждение. За да се избегнат допълнителни бактериални заболявания или възпаления, трябва да се консултирате с лекар възможно най-скоро.
Кърмачетата често са в болницата през първите няколко дни от живота си и са под постоянен медицински контрол. Първите нередности обикновено се откриват от сестринския персонал в отделението за кърмачета, така че родителите на детето не трябва да предприемат никакви действия. Ако първото изпражнение на новороденото съдържа епидермис или косми, са необходими допълнителни изследвания.
Ако симптомите се появят няколко седмици или месеци след раждането, трябва да се потърси лекар веднага щом се развие запек. Често се развива подут стомах, което показва съществуващи несъответствия. Ако детето изпитва болка или има поведенчески проблеми, е необходимо посещение на лекар. Необходим е лекар в случай на отказ за ядене, апатично или агресивно поведение, както и хленчещо или пищящо поведение.
Лечение и терапия
Ако при новороденото се появи синдром на Jirásek-Zuelzer-Wilson, обикновено трябва временно да се постави изкуствен анус. Като алтернатива, червата могат да се изплакнат или изпразнят възможно най-пълно с чревна тръба. Въпреки това, засегнатата част на червата обикновено трябва да бъде отстранена хирургически.
Ако аганглиозата засяга само много къс сегмент на червата, свитият мускул може да бъде разрязан. Тази процедура е известна още като сфинктерна миектомия. В зависимост от степента на заболяването и опита на лекуващата клиника, за лечение на синдрома на Jirásek-Zuelzer-Wilson се използват лапароскопски, трансанални или отворени хирургични процедури.
Ако състоянието не се лекува рано, може да се развие ентероколит. Ентероколитът е остро възпаление на стомашно-чревния тракт. Причината за заболяването е комбинация от увредена чревна стена и инфекция. Влошаването на тъканите възниква в резултат на тези два фактора.
В случай на сериозно увреждане чревната стена може да перфорира, така че чревното съдържание да навлезе в коремната кухина и да причини възпаление на перитонеума (перитонит). Може да се получи животозастрашаващ сепсис.
Можете да намерите лекарствата си тук
Outlook и прогноза
Перспективите за възстановяване или хирургично облекчение са мрачни при наличието на синдром на Jirásek-Zuelzer-Wilson. Вярно е, че терапиите и операциите могат да донесат известна степен на облекчение. Въпреки това остава трудно да се настрои хирургически чревния проход, така че да функционира гладко. Многобройните последици от синдрома на Jirásek-Zuelzer-Wilson не могат да бъдат напълно елиминирани.
Развитието на мегаколон или чревна обструкция са две от възможните последици от синдрома на Jirásek-Zuelzer-Wilson. Това вероятно е причинено генетично. Следователно това се случва още в ранна детска възраст. Обикновено трябва да се отстрани засегнатата чревна област. Въпреки това остават достатъчно оплаквания, така че депресията, уврежданията на живота и психичните разстройства не рядко са резултат от синдрома на Jirásek-Zuelzer-Wilson.
Продължителността на живота не се намалява при синдрома на Jirásek-Zuelzer-Wilson. Но постоянният запек, стомашно възпаление или временен изкуствен анус, натоварват постоянно качеството на живот. Ентероколитът е вероятно при късно медицинско лечение. Това също натоварва засегнатите. В най-лошия случай следва перитонит, който, ако не се лекува, може да се превърне в животозастрашаващ сепсис.
Рядкостта на това заболяване е проблематична за засегнатите. Следователно едва ли има групи за самопомощ и обмен, освен ако няма пациенти, които също са засегнати в семейството. В резултат на това засегнатите често се чувстват изолирани. Мнозина страдат от емоционален стрес и стрес. След като хирургично е отстранено цялото дебело черво, стресът е още по-голям.
предотвратяване
Синдромът на Jirásek-Zuelzer-Wilson не може да бъде предотвратен, тъй като точните механизми, по които се развива, са неизвестни.
Последваща грижа
В повечето случаи на синдрома на Jirásek-Zuelzer-Wilson засегнатото лице има много малко или дори никакви специални мерки и възможности за последващи грижи, така че при това заболяване трябва да се направи бърза и преди всичко ранна диагностика на заболяването за предотвратяване на допълнителни усложнения или дискомфорт.
Самоизлекуването не може да се случи при синдром на Jirásek-Zuelzer-Wilson, така че като цяло ранната диагноза винаги има положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването. В повечето случаи това заболяване изисква операция. След такава операция засегнатото лице определено трябва да почива и да се грижи за тялото си, въпреки че трябва да се избягват стресови или физически дейности.
По същия начин трябва да се избягват мазните храни. Тъй като синдромът може да увреди и други вътрешни органи, пациентът трябва редовно да изследва тялото, за да провери състоянието на вътрешните органи. Синдромът може също да намали продължителността на живота на засегнатите. Често помощта и подкрепата на собственото семейство или приятели също са необходими, по-специално за предотвратяване на психологически разстройства или депресия.
Можете да направите това сами
Пациентите с изкуствен анус и колектомия (хирургично отстраняване на цялото дебело черво) може да се наложи да се научат отново да сдържат желанието за дефекация или да удължават интервалите. Лекарите и клиниките предоставят информация как може да се проведе подобно обучение, но всъщност това е сферата на физиотерапевтите. Те познават тялото, неговите мускули и фасции и знаят кои упражнения укрепват кои мускули и групи мускули.
Силно течни екскреции от ануса като слуз или кръв, но също така и силно агресивни изпражнения, стресират кожата; след известно време става болезнено, напукано и вече не зараства. Храната, сгъстена с люспи от псилиум или псилиум, може да предотврати това. Така наречените фекални колектори са залепени между задните части и събират екскрециите. Фекалните колектори се предписват по подразбиране за лежещи пациенти, но тъй като те са нежни към кожата, те са самопомощ, която си струва да се обмисли. Бъдете внимателни, когато разхлабвате адхезивната повърхност - тук могат да възникнат кожни дефекти.
Синдромът на Jirásek-Zuelzer-Wilson е изключително рядко заболяване; Групите за самопомощ при това заболяване са рядкост и поради това е трудно да бъдат намерени. Здравноосигурителната компания може да бъде първата точка за контакт тук. Дори там да не е известна група, служителите на здравноосигурителните компании обикновено знаят алтернативни подходи за това как може да бъде открита такава група.