Синдром на хипоплазия на лявото сърце
Синдром на хипоплазия на лявото сърце е рядък вроден сърдечен дефект, при който лявата камера на сърцето не е развита. Децата с този синдром имат недоразвита аорта и лява камера преди раждането, а аортната и митралната клапа са или твърде малки, за да позволят достатъчен кръвен поток, или са атрезични (обединени). Тъй като кръвта се връща в белите дробове през лявото предсърдие, тя трябва да премине през дефект на предсърдната преграда в дясната страна на сърцето.
При здрав човек лявата част на сърцето получава богата на кислород кръв от белите дробове и я изпомпва към останалата част от тялото. Ако тези структури не са развити, сърцето не може да циркулира кръв към органите на тялото и дясната камера трябва да изпомпва кръв към белите дробове, както е нормално в останалата част на тялото, ситуация, при която не може да поддържа своята функция дълго.
В случаите на хипоплазия на лявото сърце, дясната страна на сърцето често изпомпва кръв от тялото през патентен артериален канал. Тъй като каналът се затваря, обикновено в рамките на 11 дни след раждането, притока на кръв е силно ограничен и в крайна сметка блокиран, което води до хипотония и шок.
Сърдечните аномалии са фатални, ако не се лекуват хирургично. Лечението се състои от поредица от три операции:
- Процедура Norwood (етап I)
- двупосочна процедура хеми-Фонтан или Глен (етап II)
- Процедура на Фонтан (етап III).
Въпреки че тези лекувани деца имат голям шанс за оцеляване, те могат да страдат от хронични здравословни проблеми до края на живота си. Синдромът има висок риск от ендокардит и пациентите трябва редовно да се наблюдават от кардиолог. Процедурата Norwood само увеличава продължителността на живота, а не лечебно лечение. В даден момент от живота на детето ще е необходима трансплантация на сърце. Пациентите, подложени на процедурата Fontan, имат повишен риск от пластичен бронхит.
патофизиология
Синдромът на хипоплазия на лявото сърце включва хипоплазия на леви сърдечни структури, с дилатация и хипертрофия на дясното сърце. Подобно на други вродени сърдечни дефекти, синдромът има спектър на тежест. В най-тежката си форма аортните и митралните клапи са атрезични, с малка възходяща аорта и лява камера, маркирани като хипопластични. Дясното предсърдие обикновено е по-малко от нормалното, въпреки че може да е с нормални размери или разширено. Той получава белодробните вени. Стенозата на белодробната вена е рядка, но тежка.
Митрална клапа може да бъде атрезичен, хипопластичен или силно стенотичен. Атрезичният митрален клапан се състои от фибромускулна тъкан вместо мембраната. Когато клапанът е стенотичен, целият апарат на митралната клапа, включително клапанния пръстен, зъбците, клапните мускули и сухожилните връзки, са малки и хипопластични.
Лява камера има дебели стени и малка кухина. Когато митралната клапа е перфорирана, кухината на лявата камера е малка. Налице е ендокардна фиброеластоза. Аортната клапа е или силно стенотична, или атрезна. Възходящата аорта често е силно хипопластична, с диаметър 2-3 mm, служеща като канал за коронарни артерии в ретроретрограден модел и може да достигне нормален размер. Аортната коарктация може да присъства при значителен брой пациенти със синдром на хипоплазия на ляво сърце, но прекъснатата аортна дъга е рядкост. Дясното сърце (дясно предсърдие, дясна камера и белодробни артерии) са разширени.
а foramen овален патент често се среща и може да се наблюдава херния на преградната клапа в дясното предсърдие. Рядко овалният отвор е напълно затворен. Истинският предсърден дефект рядко присъства. Дефектът на вентрикуларната преграда не се счита за важна част от синдрома, въпреки че може да присъства при синдром на митрална атрезия с нормален аортен корен.
Пренатална циркулация
Кислородната кръв от плацентата се връща в долната куха вена и не се предпочита от патентно овалните отвори в лявото предсърдие, вместо това тя се смесва с кръвта в горната куха вена в дясното предсърдие. Белодробните вени се оттичат в лявото предсърдие, а белодробната венозна кръв се изтегля през предсърдната преграда в дясното предсърдие поради запушване на митралната клапа. Вената кава и белодробната венозна кръв влизат в дясната камера и белодробната артерия.
Фетална хипопластична циркулация на лявото сърце се различава от този на нормалния плод със следното:
- по-голямо количество кръв тече през канала с високо PO2; дали тези фактори влияят върху развитието на мускулите на канала, което ще повлияе на затварянето на канал след раждането, остава неясно.
- кръвта достига по-малко количество кръв с по-нисък PO2, теглото на мозъка обикновено е нормално, въпреки че не са провеждани проучвания за развитието на мозъчните клетки
- Белодробният PO2 е висок, малък PO2 в белодробната артериална кръв в нормалния плод е отговорен за развитието на мускулни белодробни артериоли; Високият PO2 може да доведе до липса на нормална мускулна хипертрофия на средата с бързо намаляване на белодробното съдово съпротивление след раждането
- ретрограден коронарен кръвен поток с нисък PO2; тази аномалия няма да попречи на приема на нормални количества O2 и хранителни вещества в сърцето.
Следродилна циркулация
Новороденото със синдром на хипоплазия на ляво сърце има сложна сърдечно-съдова физиология. Напълно наситената белодробна венозна кръв, която се връща в лявото предсърдие, не може да премине в лявата камера поради атрезия, хипоплазия или стеноза на митралната клапа. Следователно, белодробната венозна кръв трябва да премине през предсърдната преграда. При повечето деца има овален отвор, който е малък и частично обструктиращ. Тази кръв се смесва със системна венозна кръв в дясното предсърдие. След това дясната камера трябва да изпомпва кръв към белодробната и системната циркулация, свързани паралелно, а не последователно, от артериалния канал.
След раждането белодробното съдово съпротивление намалява, което позволява по-висок процент на дяснокамерна кръв да отиде в белите дробове вместо в тялото. Въпреки че високият белодробен кръвен поток причинява високо насищане с O2, системната кръв е ниска. Инфузията става слаба и ще се развие метаболитна ацидоза и олигурия. Коронарната артерия и церебралната перфузия зависят от потока на канала, а увеличеният белодробен поток причинява нисък коронарен и мозъчен поток, с риск от миокардна и мозъчна исхемия.
Така, постнатална циркулация при синдром на хипоплазия на ляво сърце това зависи от три фактора:
- адекватна междудържавна комуникация
- патент на артериалния канал
- ниво на белодробно съдово съпротивление.
Причини и рискови фактори
Точната причина за синдрома на хипоплазия на ляво сърце не е известна. Въпреки че са докладвани фамилни случаи с автозомно-рецесивна наследственост, състоянието обикновено следва многофакторен режим на наследственост.
Последните проучвания показват, че синдромът на хипоплазия на лявото сърце е генетично хетерогенен, а синдромът на хипоплазия на лявото сърце и двукуспидната аортна клапа са генетично свързани.
Знаци и симптоми
Клиничните прояви на синдром на хипоплазия на ляво сърце до голяма степен зависят от патента на артериалния канал, нивото на белодробно съдово съпротивление и размера на интратриалната комуникация. Въпреки че синдромът може лесно да бъде открит при фетална ехокардиография, много деца не се идентифицират пренатално, тъй като рутинният акушерски ултразвук не се фокусира върху анатомията на сърцето. Честото увеличаване на употребата на рутинен пренатален ултразвук и медицински преглед на анатомията на четирите сърдечни камери, за да се гарантира тяхната нормалност, ще идентифицират по-често синдрома на хипоплазия на лявото сърце.
Задачите обикновено са несложни. Плодът расте и се развива нормално, тъй като кръвообращението на плода не се влияе значително. Повечето новородени са доносени и първоначално изглеждат нормални. Понякога респираторни симптоми и дълбока цианоза са очевидни при раждането (2-5% от случаите). При тези деца обикновено е налице значителна обструкция на белодробно венозно връщане (малък или липсващ вроден овален отвор).
Тъй като каналът започва да се затваря нормално през първите 24-48 часа от живота, се развиват симптоми на цианоза, диспнея, респираторен дистрес, бледност, летаргия, метаболитна ацидоза и олигурия. Без операция за повторно отваряне на артериовенозния канал смъртта настъпва бързо. Подобни симптоми могат да се очакват в случай на внезапно намаляване на белодробното съдово съпротивление.
Физическо изследване
Преди започване на инфузии на простагландин Е за възстановяване на патента на артериалния канал, децата могат да получат опит признаци на кардиогенен шок, включително следното:
- хипотермия, тахикардия, дихателен дистрес
- централна цианоза и бледност, хепатоспленомегалия
- лоша периферна инфузия със слаб пулс във всички крайници и шия.
След установяване на системния кръвен поток през артериалния канал, шоковите признаци отшумяват, оставяйки детето стабилно с тахикардия, тахипнея и лека централна цианоза. Ако има и аортна коарктация, стоящите артериални импулси може да са по-забележими от тези в ръцете, особено дясната ръка.
Сърдечен преглед може да включва следното:
- силен импулс на дясната камера
- нормален сърдечен ритъм
- силен сърдечен ритъм II
- липсата на мърморене по обичайния начин
- неспецифичен систоличен шум на изтласкване може да се чуе в левия стернен край
- в левия край на гръдната кост може да се чуе висок холосистоличен шум, което показва трикуспидална регургитация
- шум от диастоличен поток в прекордиалната област, показващ повишено диастолно запълване на дясната камера (не винаги присъства).
Диагностична
Лабораторни изследвания
Образни изследвания
Лечение
Медикаментозно лечение
Палиативна хирургия
Процедурата Norwood се извършва една седмица след раждането, етап II на 3-6 месечна възраст и Fontan на 18 месеца до 4 години. Има две процедури на Fontan: страничен фонтан тунел и Екстракардиален фонтан. Когато тази процедура беше извършена за първи път, единственият тунел на Фонтан беше страничният тунел. Това изисква дисекция на сърцето, за да се създаде тунел, през който кръвта може да премине към белите дробове. През последното десетилетие лекарите извършиха извънсърдечен фонтан, който прави тунел извън сърцето, намалявайки риска от фиброзна тъкан в сърцето, което по-късно причинява аритмии.