Синдром на Gilbert - най-честата причина за наследствена хипербилирубинемия
Общ преглед
Синдромът на Gilbert е наследствено генетично състояние, при което човек има леко повишени нива на билирубин. Това се дължи на факта, че черният дроб не го обработва правилно и ефектите се състоят в жълтото оцветяване на кожата и бялото на очите, т.е. жълтеница.
Състоянието се нарича още фамилна жълтеница и често е безвредно. В много случаи пациентите дори не знаят, че страдат от това.
Бъдете информирани за развитието на епидемията от коронавирус в Румъния! Защитете себе си и защитете другите, като следвате мерките за превенция, препоръчани от властите.
Съдържание на статията
симптоми
Много хора със синдром на Gilbert са асимптоматични и около 30% от пациентите са научили, че страдат от това състояние случайно чрез различни рутинни тестове. При синдрома на Gilbert черният дроб не обработва ефективно билирубина поради наследствена генетична аномалия.
Това води до натрупване на билирубин в организма, последвано от жълтеница. Първоначално склерозата е първата, която пожълтява и ако нивата се увеличат още повече, можете дори да оцветите кожата.
Изключително високите нива на билирубин могат да причинят сърбеж, но това не е така при синдрома на Gilbert, тъй като нивата не са толкова високи.
Фактори, които могат да доведат до леко повишаване на нивата на билирубин, са:
- Различни заболявания;
- инфекции;
- Дехидратация;
- Силен стрес;
- Менструация;
- Силна умора;
- недохранване;
- Нарушения на съня, особено безсъние;
- Консумация на алкохол.
Дори нивата на билирубин да не са изключително високи, жълтеницата може да досажда на засегнатите. Изследователите също казват, че жълтеницата може да бъде придружена от умора и дискомфорт в корема, но са необходими повече изследвания, за да се потвърди това.
Лечение
Синдромът на Gilbert се счита за безвреден, тъй като обикновено не причинява здравословни проблеми. В резултат на това не се изисква лечение.
Въпреки че жълтеницата може да досажда, тя не бива да предизвиква безпокойство. Ако обаче симптомите се влошат, трябва незабавно да се консултирате с Вашия лекар, за да се изключи всяка друга ситуация, която може да имитира синдрома на Gilbert.
Трябва да се отбележи, че синдромът на Gilbert не засяга черния дроб, освен жълтеница няма известни усложнения. Превенцията на този синдром не е възможна, тъй като е наследствено състояние.
Дори и да не причинява усложнения, нивата на билирубин трябва да бъдат известни на Вашия лекар, тъй като това може да попречи на прилагането на лекарства като:
- Atazanavir, лекарство, използвано за лечение на HIV инфекция;
- Статини, използвани за понижаване на холестерола;
- Иринотекан, използван за лечение на напреднал рак на червата.
Упражнението може да бъде истинска помощ, оптимално управление на стреса. Упражненията също трябва да бъдат свързани с оптимална диета.
Експертите казват, че не са необходими големи диетични промени. Правилата, които обаче трябва да се следват, са следните:
- Консумация на увеличени количества вода, за да се избегне дехидратация;
- Приемане на здравословна, балансирана диета, съдържаща много пресни плодове и зеленчуци;
- След хранителна програма, с три хранения и две закуски;
- Избягване на диети на гладно и ниско калорично хранене.
причини
Човек, роден със синдром на Gilbert, трябва да знае, че генът се предава от единия или от двамата родители. Когато и двамата родители имат синдром на Гилбърт, шансовете за раждане на дете са доста високи.
Участващият ген причинява хипербилирубинемия, която представлява повишаване нивото на билирубин в кръвта.
Това се дължи на намалената активност на ензима билирубин-глюкоронил-трансфераза, който конюгира или превръща билирубина във водоразтворима форма след освобождаване от червените кръвни клетки в края на живота им (приблизително 120 дни).
Когато билирубинът се разтвори във вода, тялото може да го отдели като жлъчка в дванадесетопръстника и след това извън тялото през изпражненията.
Модерната компания обявява успеха на тяхната ваксина! Той има ефективност от 94,5%
COVID-19 може да причини загуба на слуха и шум в ушите. ИЗСЛЕДВАНЕ
Вроден имунитет срещу придобит имунитет
Диагностика
Хората със синдром на Gilbert обикновено се диагностицират в края на юношеството или след 20-годишна възраст.
Диагнозата се основава на наличието на високи нива на конюгиран билирубин в кръвта и на базата на подходящата клинична ситуация. В някои случаи може да се наложи генетично изследване, но това е изключително рядко.
Диагнозата може да бъде потвърдена чрез прилагане на фенобарбитал, който намалява нивото на билирубин и чрез прилагане на интравенозна никотинова киселина, което води до увеличаване на нивото на билирубин.
Повишените нива на билирубин обикновено се наблюдават или след рутинно тестване при асимптоматични пациенти, или когато е назначен чернодробен профил, тъй като пациентът има жълтеница.
Ако резултатите от теста покажат, че нивата на неразтворим във вода билирубин са високи, но други тестове са нормални, синдромът на Gilbert е най-вероятната диагноза.
Синдромът на Гилбърт не изисква лечение, но е важно да се уверите за другите здравословни състояния на пациента. Примери за други състояния, които могат да причинят повишени нива на билирубин и жълтеница, включват:
• Остър хепатит - представлява възпаление на черния дроб и може да бъде свързано с вирусни инфекции, лекарства или алкохол;
• Остър холангит - възпаление и инфекция на жлъчните пътища;
• Обструкция на жлъчните пътища - обикновено причинена от камъни в жлъчката, но може да бъде свързана и с рак на жлъчния мехур или жлъчния канал. Ракът на панкреаса също може да има този ефект;
• Хемолитична анемия - нивата на билирубин в кръвта се повишават, когато червените кръвни клетки или червените кръвни клетки се разрушат преждевременно;
• Холестаза - характеризира се с прекъсване на жлъчния поток, който се задържа в черния дроб. Това може да доведе до остро или хронично възпаление на черния дроб, както и рак на черния дроб;
• Синдром на Crigler-Najjar - това наследствено състояние засяга специфичния ензим, отговорен за обработката на билирубина. В резултат на това ще има излишък на билирубин в кръвта;
• синдром на Dubin-Johnson - този синдром е наследствена форма на хронична жълтеница, която предотвратява секрецията на конюгиран билирубин от чернодробните клетки;
• Pseudoicter - е безвредна форма на жълтеница, при която пожълтяването на кожата е резултат от излишък на бета-каротин, а не поради излишък на билирубин.
Обикновено прекомерната консумация на моркови, тиква или пъпеш може да доведе до жълто-оранжево оцветяване на кожата, понякога наричано още каротенодермия.
По този начин лекарят може да поиска различни допълнителни изследвания, за да открие всяка друга причина за повишаването на нивата на билирубин. Тестовете, използвани за откриване на други състояния, са представени от:
- Ултразвук на черния дроб;
- КТ на корема;
- ЯМР изследване на черния дроб и жлъчния мехур или целия корем;
- Ендоскопско изследване, особено в дванадесетопръстника;
- На гладно, за да се наблюдават промени в нивата на билирубин;
- Генетично тестване.
съвети
За да се улесни справянето със синдрома на Гилбърт, всеки с това състояние може да обмисли някои съвети, като например:
- Приемане на собственото здраве и информиране на лекарите за това, тъй като лекарствата могат да попречат на високите нива на билирубин;
- Приемане на план за здравословно и балансирано хранене;
- Избягване на стрес, понякога помагане на определени стратегии, като медитация и масаж;
- Упражнявайте редовно;
- Избягване на алкохол;
- Говорете с психолог.