Синдром на Фанкони-Бикел - причини, симптоми и лечение
В който Синдром на Фанкони-Бикел е състояние, което засяга съхранението на гликоген. Заболяването е много рядко и е синоним на гликогеноза тип XI или гликегеноза на Bickel-Fanconi. Заболяването се основава на дефект в гена 'GLUT-2'.
Съдържание
Какво е синдром на Fanconi-Bickel?
В контекста на синдрома на Fanconi-Bickel, съхранението на гликоген в бъбреците и черния дроб е нарушено. Освен това засегнатите пациенти страдат от изразена бъбречна тубулопатия и нарушения на метаболизма на галактозата и глюкозата. Понастоящем не са възможни точни твърдения за честотата на синдрома на Fanconi-Bickel. В момента обаче са известни не повече от 200 случая на заболяването.
По правило първите симптоми на заболяването се появяват при бебета през първите няколко месеца след раждането. Болестта обикновено се проявява в симптоми като рахит и полиурия. Проксималната тубула също е засегната от нарушенията. Синдромът на Fanconi-Bickel е кръстен на лекарите Fanconi и Bickel, които за първи път описват болестта през 1949 г.
причини
Синдромът на Fanconi-Bickel се основава на генетичен дефект, така че е наследствено заболяване. Според резултатите от предишни проучвания това е автозомно-рецесивно заболяване.
Точното разпространение все още не е проучено, но синдромът на Fanconi-Bickel е много рядко заболяване.Причината за заболяването са генни мутации на така наречения ген на GLUT-2. Това води до генетични мутации от хетерозиготен и хомозиготен тип.
Можете да намерите лекарствата си тук
Симптоми, заболявания и признаци
При синдрома на Fanconi-Bickel веществото гликоген се натрупва в черния дроб на пациента. В допълнение, има така наречената хепатомегалия, патологично разширяване на черния дроб и бъбреците, при което функционалността на бъбреците е силно нарушена. Освен това се нарушава балансът на галактозата и глюкозата.
Някои типични симптоми на заболяването вече са очевидни при новородени и кърмачета. Например, развива се рахит, който е свързан с нарушена бъбречна функция. При по-нататъшния ход на синдрома на Fanconi-Bickel пациентите страдат от симптоми като нисък ръст и така наречената бъбречна остеопатия.
В този контекст също се срещат хепатоспленомегалия и остеопороза. При малките деца заболяването често се проявява първоначално като изпъкнал корем, който е резултат от хепатоспленомегалия. Пубертетната фаза настъпва по-късно при болни хора, отколкото при здрави юноши.
В допълнение, пациентите обикновено имат остеопения и страдат повече от счупени кости като дете. С увеличаване на възрастта тежестта на остеопорозата се увеличава. Някои от засегнатите хора имат необичайно разпределени телесни мазнини.
диагноза
Когато диагностицира синдрома на Fanconi-Bickel, лекуващият лекар разглежда както очевидните симптоми на заболяването, така и резултатите от различни лабораторни изследвания върху пациента. Ако бебетата страдат от типични симптоми няколко месеца след раждането, подходящи медицински прегледи обикновено се назначават бързо.
С оглед на ниската честота на заболяването обаче рядко се подозира незабавно синдром на Fanconi-Bickel. Попечителите на болното дете участват предимно в необходимата анамнеза на пациента. Чрез тях лекарят получава информация за симптомите на заболяването. Освен това, с помощта на родителите на пациента, специалистът може да направи семейна анамнеза, която е важна за диагностиката на наследственото заболяване.
След консултацията с пациента, на първо място е да се използват различни методи за изследване, с помощта на които лекарят се опитва да се доближи до съответната болест. Например, той използва рентгенови изследвания, които обикновено разкриват доказателства за рахит. Кръвните тестове и пробите от урина на пациента със съответните лабораторни оценки също играят съществена роля.
Хората със синдром на Fanconi-Bickel имат протеинурия, фосфатурия, глюкозурия и хипофосфатемия. В допълнение, хиперурикемия се наблюдава във връзка с аминоацидурия. Възможни са и биопсии с последващ хистологичен анализ на тъканните проби.
Лекарите обикновено разпознават чернодробната стеатоза и съхранението на гликоген в черния дроб и бъбреците, по-точно в областта на проксималните тубуларни клетки и хепатоцитите. В крайна сметка синдромът на Fanconi-Bickel може да бъде надеждно открит с помощта на генетични тестове.
Идентифицират се генните мутации на отговорните гени. Пренаталната диагностика на заболяването е практична и в семейства с предразположение. При диференциалната диагноза лекарят преди всичко изключва така наречената болест за съхранение на гликоген тип I A, която е известна още като болест на Фон Гирке.
Усложнения
В повечето случаи синдромът на Fanconi-Bickel води до уголемяване на черния дроб и бъбречна недостатъчност. Повечето от засегнатите също са засегнати от нисък ръст. Особено при децата ниският ръст може да доведе до затруднения, тъй като те се дразнят за това.
Това често води до депресия и други психични проблеми. Рискът от фрактури на костите се увеличава значително от синдрома на Fanconi-Bickel, така че пациентът може по-лесно да получи наранявания. В някои случаи пациентите страдат и от необичайно разпределение на телесните мазнини.
Това също може да доведе до намалено самочувствие и намалено качество на живот. Не е възможно целенасочено лечение на синдрома на Fanconi-Bickel. Следователно е възможно само да се лекуват симптомите и да се сведат до минимум. Добавянето на електролити укрепва бъбреците. Пациентът трябва да поддържа диета без галактоза и да консумира достатъчно фруктоза.
Като цяло здравословният начин на живот също има положителен ефект върху синдрома на Fanconi-Bickel. В някои случаи продължителността на живота се намалява, когато бъбречната дисфункция е тежка. Болката може да се лекува с болкотерапия, но трябва да се избягва продължителната употреба на болкоуспокояващи.
Кога трябва да отидете на лекар?
Тъй като синдромът на Fanconi-Bickel не се лекува сам или симптомите се подобряват, болестта винаги трябва да бъде изследвана от лекар и да продължи да се лекува. Това означава, че могат да се избегнат допълнителни усложнения.
След това лекарят трябва да бъде посетен, ако лицето има значително увеличен черен дроб. Това се забелязва и чрез болка в тази област на тялото. Освен това бъбречната функция също може да бъде нарушена, но това може да се изследва само с кръвен тест.
Посещението при лекар също е необходимо, ако засегнатото лице страда от нисък ръст. Повишените костни фрактури или дискомфорт, когато костите растат заедно, също могат да показват синдром на Fanconi-Bickel и трябва да бъдат изследвани от лекар. Обикновено заболяването може да бъде диагностицирано от педиатър или общопрактикуващ лекар.
След това симптомите обикновено се лекуват с помощта на лекарства и могат да ги ограничат. Тъй като синдромът на Fanconi-Bickel може да доведе и до психологически оплаквания, те трябва да се грижат от психолог или терапевт. Самият синдром обикновено не намалява продължителността на живота на пациента.
Лечение и терапия
Засега няма налични ефективни възможности за причинно-следствено лечение на синдрома на Fanconi-Bickel. Вместо това оплакванията на пациента се лекуват възможно най-добре. Нарушението на бъбречната функция се лекува с допълнителна доза електролити и вода. Освен това пациентите получават фосфат и витамин D.
В идеалния случай болните се придържат към диета с ниско съдържание на галактоза. Приемът на достатъчно количество фруктоза играе важна роля, тъй като това вещество осигурява необходимите въглехидрати. Курсът и прогнозата на синдрома на Fanconi-Bickel все още не са проучени адекватно. Изглежда обаче, че бъбречната тубулопатия все още е налице при възрастни пациенти. Рядко обаче води до бъбречна слабост.
Outlook и прогноза
Синдромът на Fanconi-Bickel обикновено не е животозастрашаващ. Ако заболяването за съхранение на гликоген бъде разпознато рано и се лекува от специалист, могат да се избегнат сериозни усложнения. В отделни случаи обаче симптомите могат да се развият в бъбречна недостатъчност, която е свързана с допълнителни усложнения и е потенциално животозастрашаваща.
Синдромът Fanconic-Bickel също причинява тежки симптоми на дефицит, които поставят дългосрочно бреме върху тялото. Независимо от това, прогнозата е основно положителна. Пациентите, които посещават лекар при първите симптоми и се придържат към указанията на лекаря относно диетата и лекарствата, ще се възстановят в рамките на няколко месеца. Не могат да се очакват трайни последици със синдрома на Fanconi-Bickel, при условие че са взети необходимите мерки за лечение. Болестта не намалява продължителността на живота.
Благосъстоянието се намалява по време на острата фаза на заболяването, а също и по време на терапията, степента на ограниченията в зависимост от симптомите, възрастта на пациента и други фактори, които лекарят трябва да вземе предвид, когато прави прогноза. Медикаментозното лечение на витамин D и фосфат понякога може да доведе до странични ефекти и взаимодействия, които могат да влошат перспективата за бързо възстановяване.
Можете да намерите лекарствата си тук
предотвратяване
Синдромът на Fanconi-Bickel като генетично предизвикано заболяване не може да бъде предотвратен.
Последваща грижа
Със синдрома на Fanconi-Bickel обикновено няма специални възможности за проследяване на засегнатите. Пациентът зависи главно от ранната диагностика и лечение, тъй като в противен случай могат да възникнат сериозни усложнения. Тъй като синдромът на Fanconi-Bickel може да бъде лекуван само симптоматично, а не причинно-следствено, генетичното консултиране е полезно, ако искате да имате деца, за да предотвратите предаването на синдрома на децата.
Лечението на синдрома обикновено се извършва с помощта на лекарства. Засегнатите също трябва да осигурят висок прием на течности, за да не увредят бъбреците. Вътрешните органи трябва да се проверяват редовно от лекар, за да се идентифицират и лекуват уврежданията на ранен етап. Необходима е и специална диета, която съответното лице трябва да спазва.
Родителите трябва да обърнат внимание на тази диета, особено при децата. Ако бъбреците са слаби, може да се наложи трансплантация или диализа, поради което продължителността на живота на засегнатите от синдрома на Fanconi-Bickel може да бъде намалена. Освен това грижите от собственото семейство и приятели често са полезни и имат положителен ефект върху хода на заболяването.
Можете да направите това сами
Със синдрома на Fanconi-Bickel засегнатото лице има много малко възможности за самопомощ. Самият синдром не може да бъде предотвратен, така че обикновено може да се проведе само симптоматично лечение от лекар.
Засегнатите зависят от диета с ниско съдържание на галактоза в ежедневието си, за да облекчат симптомите на синдрома. По-специално плодовете и зеленчуците могат да имат положителен ефект върху хода на заболяването, тъй като те са с високо съдържание на фруктоза. Освен това здравословният начин на живот обикновено има много положителен ефект върху болестта. Тъй като засегнатите могат да страдат и от отслабена бъбречна функция поради синдром на Fanconi-Bickel, електролитите трябва да се добавят към водата редовно.
Различни хранителни добавки, например витамин D или фосфат, също могат да имат положителен ефект върху хода на синдрома. Дългосрочната употреба на тези добавки трябва да се извършва само след консултация с лекар. Дългосрочната употреба на лекарства за болка също винаги трябва да се обсъжда с лекар.
Освен това засегнатите зависят от редовни изследвания на бъбреците и други вътрешни органи с цел откриване на симптоми и усложнения на ранен етап.