Синдром на Фанкони Причини, симптоми, диагностика, лечение Компетентно за здравето на иливата
Член медицински експерт
- Епидемиология
- Причини
- Рискови фактори
- Патогенеза
- Симптоми
- Фигури
- Диагностика
- Какво да разгледаме?
- Как да се изследва?
- Какви тестове са необходими?
- Диференциална диагноза
- Лечение
- Към кого да се свържете?
- Предотвратяване
- Осигурете
Синдромът на Фанкони (от Tony-Debreux-Fanconi) се счита за „голяма“ каналикуларна дисфункция, характеризираща се с нарушена реабсорбция на повечето вещества и йони (аминоацидурия, глюкозурия, хиперфосфатурия, повишена екскреция на бикарбонат) и системни метаболитни промени.
Синдромът на Fanconi се състои от множество реабсорбционни дефекти в проксималните бъбречни тубули, водещи до гликозурия, фосфатурия, генерализирана аминоацидурия и намаляване на концентрацията на бикарбонати. Симптомите при деца включват хипотрофия, физическо изоставане и рахит, симптоми при възрастни - остеомалация и мускулна слабост. Диагнозата се основава на откриване на глюкозурия, фосфатурия и аминоацидурия. Лечението включва възстановяване от дефицит на бикарбонат, както и лечение на бъбречна недостатъчност.
[1], [2], [3]
Епидемиология
Синдромът на Фанкони присъства в различни части на света. Честотата на заболяването според настоящите данни е 1 на 350 000 новородени. Очевидно те вземат предвид не само синдрома на Fanconi, но и синдрома на Fanconi, възникнал в неонаталния период.
[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]
Причини за синдрома на Fanconi
Синдром на Фанкони - вроден или се развива като част от придобити заболявания.
Природата на генетичния дефект и на основната биохимична остава слабо разбрана. Смята се, че това е или аномалия в транспортните протеини на бъбречните тръби, или генна мутация, която гарантира непълноценността на ензимите, които определят реабсорбцията на глюкоза, аминокиселини и фосфор. Има данни за първични митохондриални нарушения при синдрома на Фанкони. Генетичният дефект определя тежестта на заболяването. Разграничаване между пълен и непълен синдром на Фанкони, тоест може да има 3 основни биохимични дефекта или само 2 от тях.
[13], [14], [15], [16], [17], [18]
Рискови фактори
Синдром на Fancón, аминогликозиди, тетрациклини с изтекъл срок на годност, тежки метали) или развиващи се във връзка с придобити заболявания като амилоидоза, дефицит на хм и витамин D и сътр. Според някои автори обаче синдромът на Fanconi може да бъде независимо заболяване, свързано с най-сериозните болести на rahitopodobnyh.
[19], [20], [21], [22], [23]
Патогенеза
Терминът „синдром на Fanconi“ или „синдром на Debre-de-Tony-Fanconi“ е по-често използван в националната литература; термините "диабет глюкоаминофосфат", "диабет глюкофосфамин", "бъбречно нанизъм с устойчив на витамин D рахит", "идиопатичен бъбречен синдром" също са често срещани. Фанкони "," Наследен синдром на Фанкони. „В чуждата литература най-често срещаните термини са:„ синдром на бъбречния Фанкони “,„ синдром на Фанкони “,„ първичен синдром на Tbni-Debre-Fanconi “,„ синдром на наследствения Фанкони “и др.