Синдром на De Morsier

Редки: 1/10 000. Повечето спорадични случаи са описани, но са описани няколко фамилни случая.

синдром

  1. хипоплазия на зрителния нерв (едно- или двустранна): страбизъм, нистагъм
  2. различни дефицити на хипофизен хормон (60-80%): дефицит на растежен хормон, но също и тиреотропни, кортикотропни и гонадотропни хормони
  3. малформации в средната линия на мозъка: агенезия на септум пелуцидум (60%) и/или на мозолистото тяло

При наличие на малформации на мозъчната кора говорим повече за септооптична дисплазия .

Генни мутации:

- HESX1 в 3p21.2-p21.1.

- SOX2 в 3q26.3-q27: с анофталмия или микрофталмия

- SOX3 в Xq26.3: няма аномалии в очите

- OTX2 в 14q21-q22: хипопитуитаризъм и антехипофизна хипоплазия

- много случаи, при които не може да се докаже мутация, но вероятно са включени фактори на околната среда: алкохол, наркотици, млада възраст на майката.