Синдром на Даун - Определение, симптоми и лечение Моето здраве

Синдромът на Даун не е заболяване в строгия смисъл, а генетично хромозомно разстройство. Хората със синдром на Даун са нарушени във физическото и психическото си развитие. Но има мерки, които могат да помогнат на деца и възрастни със синдром на Даун. Повече за характеристиките, диагнозата и съветите за деца и родители със синдром на Даун.

Синоними

Тризомия 21, Трисомия XXI, монголизъм

определение

Синдромът на Даун (тризомия 21 или също латинска тризомия XXI) е генетично заболяване при образуването на хромозоми. Сперматозоидите и яйцеклетките (зародишните клетки) на хората имат по 23 хромозоми. Ако или яйцеклетката, или сперматозоидите имат допълнителна "хромозома № 21", оплождането създава клетка с 47 хромозоми - вместо обичайните 46.

Допълнителният хромозомен материал нарушава растежа и развитието на телесните функции на плода. Около 40 до 60 процента от всички деца със синдром на Даун имат вроден сърдечен дефект.

Синдромът на Даун се нарича още тризомия 21. По-ранните имена на синдрома на Даун като монголизъм или монголоид се основават на външната прилика с монголите и днес вече не се използват. Има три форми на синдрома на Даун:

безплатна тризомия 21 (в 95 процента от случаите)
транслокационната тризомия (4 процента)
тризомия 21 мозайка (1 процент).

Симптоми

Още преди раждането има особености при децата със синдром на Даун, които могат да бъдат открити с помощта на ултразвук. Тези бележки включват например:

Сърдечен дефект
Забавен растеж
малка глава, забележимо дебел врат
голям релеф на очите
късо бедро и раменна кост
увеличено разстояние между първия и втория пръст на крака (сандална междина)
недоразвита носна кост
къса или липсваща средна фаланга на петия пръст
Чревна обструкция
Разширяване на чашечната система на бъбречното легенче.

Освен това бременните имат голямо количество околоплодни води и необичайни концентрации на определени хормони в кръвта. Тези пренатални сигнали обаче никога не се появяват заедно.

Симптоми на синдрома на Даун след раждане

Има и симптоми след раждането, които предполагат синдром на Даун. Те включват:

трети фонтан (по шева между големия и малкия фонтан)
допълнителна гънка на кожата на врата
наклонени нагоре клепачи
Присвивам
Бразда с четири пръста в дланите на ръцете
намалено мускулно напрежение, напр. при смучене езикът излиза леко от устата.

Органичните особености при бебета със синдром на Даун са сърдечни заболявания (най-честият е дефект на предсърдната преграда), чревна обструкция или стесняване и аномалия на дебелото черво (болест на Hirschsprung).

причини

Причините за синдрома на Даун са неизвестни. И до днес не знаем какво насърчава нарушеното образуване на хромозоми. Според текущото състояние на изследванията, то работи по принцип на случаен принцип и е възможно по всяко време при всеки човек, но по-често с увеличаване на възрастта. Доказано е, че всички хора със синдром на Даун имат "хромозома 21" не два, а три пъти. Оттук произлиза медицинското наименование тризомия 21.

Преглед

Синдромът на Даун може да бъде диагностициран дори преди раждането. Индикативни прегледи по време на бременност са напр. Б.:

Ултразвук или кръвни тестове
Изследване на амниотична течност между 15-та и 18-та седмица от бременността
Вземане на проби от хорионни вили през 10-та седмица от бременността
Измерване на шийка на плода.

Напоследък има и - спорен - пренатален кръвен тест за откриване на тризомия 21. Учените и медицинските специалисти, но също така и родителите, се страхуват, че неродените деца могат да бъдат абортирани рутинно като нежелани.

Следните възможности за преглед са на разположение на лекаря след раждането:

Диагностика на очите въз основа на характерните симптоми
Хромозомен анализ за потвърждаване на предположението
Изследване с материал от кожни фибробласти
Фина диагностика на типа синдром на Даун. След раждането видът на тризомията 21 също може да се определи с помощта на хромозомно изследване.

лечение

Синдромът на Даун не може да бъде предотвратен или лекуван. Няма терапия, която да регулира променения набор хромозоми. За да се подкрепят и насърчат засегнатите деца по възможно най-добрия начин, има редица предложения, от които родителите и техните деца могат да се възползват. Те включват напр. Програми за ранна интервенция за възможно най-добро развитие на децата, професионална и физиотерапия за оптимално физическо и психическо развитие и логопедия като логопедия. Хипотерапията (терапевтично каране), хидро или балнеолечение (водни терапии) и креативни терапии (напр. Музика, театър и арт терапия) все още са популярни сред децата и родителите.

Съвети за родителите

Следните съвети ще помогнат на родителите, от една страна, да популяризират децата със синдром на Даун, а от друга, да се справят по-добре с изискванията да се грижат за децата:

Използвайте специфични прегледи и превантивни мерки от специалисти.
Уверете се, че съпътстващите заболявания като зрителни и слухови увреждания се разпознават рано.
Подкрепете насърчаването на обучението в детската градина и училищната възраст в специални институции за подкрепа, интеграция и приобщаване.
Използвайте професионалното развитие, напр. в работилници за инвалиди.
Намерете групи за подкрепа.
Свържете се с други засегнати родители (в интернет има много информативни форуми и насърчителни блогове от семейства с деца със синдром на Даун).

прогноза

Много бременности със синдром на Даун завършват със спонтанен аборт. Ако се роди дете със синдром на Даун, продължителността на живота в днешно време е около 40 години и по-често дори 70 години. Момчетата са по-често засегнати от момичетата.