Синдром на Chédiak-Higashi симптоми, признаци, диагностика и лечение
Синдромът на Chédiak-Higashi се счита за патологично наследствено заболяване, което прогресира изключително в детска възраст. Клиничният резултат е много неблагоприятен, тъй като пациентите с такава диагноза са склонни към повишена инфекция с вирусен и бактериален характер.
Освен това опасността от синдрома на Чериака Хигаши е, че болното тяло е склонно към образуване на патогенни новообразувания, злокачествени тумори и ракови клетки. Като правило смъртта настъпва преди 10-годишна възраст, тоест типичният пациент дори не доживява юношеството.
Болестта е наследствена и прогресира по автозомно-рецесивен начин и е придружена от нарушена пигментация и повишена чувствителност към патогенни микроорганизми поради дисфункция на неутрофилите. Точно в последната се локализират анормални гранули с лизозомни ензими, пероксидаза и киселинни фосфатази.
Такива патогенни новообразувания преобладават в лимфоцитите, кожните фибробласти, еритроцитите и тромбоцитите и докато растат, те причиняват такива сериозни диагнози като анемия, абсолютна левкопения и тромбоцитопения. Има мащабно увреждане на всички телесни тъкани, провокиращо нарушена работа на всички органи и жизненоважни системи.
Етиологията на този патологичен процес е заложена дори на генетично ниво и характерно заболяване вече е присъщо на новороденото.
Синдромът на Chédiak-Higashi има изразени симптоми, които като правило водят до обезпокоителни мисли за здравословното състояние. На първо място, смущаващата нарушена пигментация, локализирана върху косата, в очите, в затворените области на кожата и в областта на шията. В допълнение има неволно движение на очните ябълки (патологичен нистагъм), както и фотофобия, представена от непоносимост към ярка светлина, сълзене, блефароспазъм и нервни тикове.
Ако обаче подобни симптоми не предизвикват тревога, тогава пациентът или неговото непосредствено обкръжение трябва да разберат, че тялото му е все по-податливо на бактериални и вирусни инфекции. Действието им е системно, тоест може да се разпространи във всички органи и жизненоважни системи. Така че, пикочните и храносмилателните системи, дихателните органи, кожата и лигавиците често страдат. Като правило, настоящите патологични процеси от гъбичен характер са причинени от патогенни стафилококи или стрептококи.
Въпреки това, при синдрома на Chédiak Higashi се появяват обширни кожни лезии, придружени от образуването на пустули и папули, както и патогенни жълтеникави корички.
Такива прояви на горния слой на епидермиса са придружени от нарушение на температурния режим, силен сърбеж и подуване, както и образуване на язви, които не се лекуват дълго време. Гъбичните лезии са представени от лющене, грануломи, плака върху лигавиците и наличие на фистули.
С увреждане на храносмилателния тракт, настоящите признаци на диспепсия се увеличават, тоест пациентът изпитва гадене, систематични пристъпи на повръщане, диария и температурата му се повишава бързо, придружена от треска и силни студени тръпки. Ако водният баланс на засегнатия организъм не бъде нормализиран бързо, последиците за организма ще бъдат най-непредсказуемите.