Синдром на Chédiak-Higashi

Синдромът на Chediak-Higashi (CHS) е заболяване с генерализирана клетъчна дисфункция. Типът наследяване е автозомно-рецесивен. Причинени от дефект в Lyst протеин. Характерна особеност на този синдром са гигантските пероксидазно-позитивни гранули в неутрофили, еозинофили, периферна кръв и моноцити на костния мозък, както и в гранулоцитни прогениторни клетки. Гигантски гранули се намират и в циркулиращите лимфоцити, невроналната цитоплазма и клетките на съединителната тъкан на периневралната област.

Синдромът на Chédiak-Higashi е рядко заболяване, характеризиращо се с тежки повтарящи се гнойни инфекции, частичен албинизъм, прогресираща невропатия, тенденции към кървене, развитие на лимфопролиферативен синдром и наличие на гигантски гранули в много клетки, особено в левкоцитите в периферната кръв. Имунодефицитът при синдром на Chediak-Higashi се причинява главно от дисфункция на фагоцитозата в клетките от гранулоцитната и макрофагната серия и се проявява с тенденция към гнойни и гъбични инфекции. Кървенето е свързано с дефект в отделянето на гранули от фомбоцити.

лечение Синдром

Клиничните прояви на синдрома на Chédiak-Higashi са повтарящи се пиогенни инфекции, характеризиращи се с частичен албинизъм на косата, кожата и очите, фотофобия. Скоро след раждането настъпва торпидната фаза на заболяването, свързана с аномалия при образуването на антитела към вируса на Epstein-Barr. Клинично на фона на бактериална или вирусна инфекция се развива вторичен хемофагоцитен синдром; треска, панцитопения с хеморагичен синдром, лимфаденопатия, хепатоспленомегалия, неврологични симптоми - епизоди на припадъци, нарушена чувствителност, пареза, мозъчни разстройства, умствена изостаналост. Прогнозата е неблагоприятна.