Синдром на Blau Ювенилен саркоид
1. ЗА СИНИЯ СИДРОМ/САРКОИДОЗА ПРИ ДЕЦА И МЛАДЕЖКИ ВЪЗРАСТИ
Синдромът на Blau е генетично заболяване. Пациентите изпитват комбинация от кожен обрив, възпаление на ставите (артрит) и възпаление на очите (увеит). Други органи могат да бъдат засегнати и треската може да се върне. Синдромът на Blau се използва за обозначаване на фамилни форми на заболяването, но заболяването може да възникне и спонтанно. В тези случаи се говори за така наречената саркоидоза в началото (EOS).
Честотата на заболяването не е известна. Това е много рядко заболяване, което се появява в ранна детска възраст (обикновено преди 5-годишна възраст). Ако не се лекува, отнема агресивен курс. От откриването на основния ген болестта се диагностицира по-често, което позволява по-добра оценка на нейната честота и протичане.
Синдромът на Blau е генетично заболяване. Отговорният ген се нарича NOD2 (синоним на CARD15), който кодира протеин, който играе роля в възпалителните реакции в организма. Когато този ген носи мутация (какъвто е случаят със синдрома на Blau), протеинът вече не работи правилно и пациентите развиват хронично възпаление с образуване на грануломи в различни тъканни структури и органи в тялото. Грануломите са типични дълготрайни, нодуларни новообразувания на възпалителни клетки, които могат да разрушат нормалната структура и функция на различни тъканни структури и органи в тялото.
Заболяването се наследява в автозомно доминиращ режим (което означава, че е независимо от пола и поне един родител трябва да има симптоми на заболяването). При този тип наследство човек трябва само да бъде носител на единичен мутирал ген, било то от майка си или от баща си, за да развие синдром на Blau. При EOS, спонтанната форма на заболяването, болестта се развива при пациента, докато и двамата родители обикновено са здрави. Ако човек носи гена, болестта ще се развие и у тях. Ако родителят има синдром на Blau, шансът детето да го получи също е 50%.
Детето има болестта, защото носи гените, които причиняват синдрома на Blau. Понастоящем болестта не може да бъде предотвратена, но е възможно да се лекуват симптомите.
Не, синдромът на Blau не е заразен.
Има три основни симптома на заболяването: артрит (възпаление на ставите), дерматит (възпаление на кожата) и увеит (възпаление на очите). Първоначалните симптоми включват типичен обрив с малки, кръгли кожни промени, които могат да варират от бледорозово до светлокафяво до силно зачервяване на кожата. С течение на годините обривът ще стане восъчен и ще изчезне. Артритът е най-честият симптом и обикновено започва през първите десет години от живота. Появява се подуване на ставите, при което подвижността на ставите се запазва в началото. С течение на времето обаче могат да възникнат ограничения в движението, деформации и ерозии (костни промени). Увеит (възпаление на ириса в окото, ирис) може да бъде опасен, тъй като често се свързва с усложнения (катаракта, повишено вътреочно налягане) и ако не се лекува, може да доведе до зрителни увреждания.
В допълнение, грануломатозното възпаление може да възникне в много други органи и други симптоми като Те включват например нарушена белодробна или бъбречна функция, високо кръвно налягане и повтарящи се пристъпи на треска.
Не, не винаги е същото. Освен това видът и тежестта на симптомите могат да се променят с напредването на възрастта на детето. Ако не се лекува, състоянието ще прогресира и симптомите ще се развият съответно.
Няма лечение за болестта, но лекарствата за лечение на възпаление на ставите, очите и други засегнати органи могат да бъдат контролирани. Медикаментозната терапия има за цел да контролира симптомите и да спре развитието на болестта.
Понастоящем няма доказателства, които могат да се използват за определяне на най-доброто лечение на синдрома на Blau/EOS. Проблемите със ставите често могат да бъдат лекувани с нестероидни противовъзпалителни лекарства и метотрексат. Известно е, че метотрексатът е ефективен за контрол на заболяванията при много деца с ювенилен идиопатичен артрит. Този ефект може да бъде по-слабо изразен при синдром на Blau. Увеитът е много труден за контрол. Локалните лекарства (стероидни капки за очи или локални стероидни инжекции) може да не са достатъчни при някои пациенти. Метотрексат също не е достатъчно ефективен за контрол на увеит и може да се наложи пациентите да приемат орални кортикостероиди за лечение на тежки очни инфекции.
При пациенти с възпаление на очите/ставите, които е трудно да се контролира, и при пациенти с увреждане на вътрешните органи, употребата на цитокинови инхибитори, като Б. TNF-α инхибиторите (инфликсимаб, адалимумаб), да бъдат ефективни.
Най-честите нежелани реакции при метотрексат включват гадене и коремна болка в деня на поглъщане. Необходими са кръвни изследвания, за да се провери доколко добре работи черният Ви дроб и колко бели кръвни клетки имате. Кортикостероидите са свързани с възможни нежелани реакции, като например: Б. Наддаване на тегло, подуване на лицето и промени в настроението. Ако стероидите се предписват за дълго време, те могат да доведат до забавен растеж, остеопороза, високо кръвно налягане и диабет.
TNF-α инхибиторите са лекарства, пуснати наскоро на пазара, които са свързани с повишен риск от инфекция, активиране на туберкулоза и възможно развитие на неврологични или имунни заболявания. Съобщава се за възможен риск от развитие на злокачествени тумори. Понастоящем обаче няма статистически доказателства, че тези лекарства са свързани с повишен риск от злокачествени тумори.
Понастоящем няма данни, които могат да се използват за препоръчване на оптимална продължителност на лечението. Важно е да се овладее възпалението, за да се предотврати увреждане на ставите, загуба на зрение или увреждане на други органи.
Няма данни за този тип терапия за синдром на Blau/EOS.
Засегнатите деца трябва редовно да посещават своя детски ревматолог (поне три пъти годишно), който ще следи дали заболяването е добре контролирано и при необходимост ще коригира лечението. Освен това е важно редовно да посещавате офталмолог, като честотата на посещенията зависи от тежестта и развитието на очното възпаление. Децата на лечение трябва да правят изследвания на кръв и урина поне два пъти годишно.
Това е болест през целия живот. Активността на болестта обаче може да варира с течение на времето.
Налични са малко данни за дългосрочната прогноза на заболяването. Някои деца са били проследявани повече от 20 години. С добре коригирана медикаментозна терапия е установено, че те имат почти нормален растеж, нормално психомоторно развитие и добро качество на живот.
Не, защото това е генетично заболяване. Въпреки това, с добро медицинско проследяване и лечение, повечето пациенти могат да постигнат добро качество на живот. Има разлики в тежестта и прогресирането на заболяването между пациентите със синдром на Blau. Понастоящем не е възможно да се предвиди ходът на заболяването за отделен пациент.
Детето и техните роднини се сблъскват с много проблеми още преди поставянето на диагнозата. След като бъде поставена диагнозата, детето ще трябва редовно да посещава лекари (детски ревматолог и офталмолог), за да може да се проследява активността на заболяването и да се коригира медицинското лечение. Децата с тежки ставни заболявания може да се нуждаят от физическа терапия.
Хроничният ход на заболяването може да доведе до отсъствие от училище и намалена работоспособност. Много е важно болестта да бъде добре контролирана, за да могат засегнатите деца да посещават редовно класове. Може да бъде полезно да информирате училището за състоянието, т.е. H. по-специално да информира всички участващи за това какво да правят, ако се появят симптомите.
Пациентите със синдром на Blau трябва да бъдат насърчавани да спортуват. Ограниченията зависят от това колко добре е контролирана активността на заболяването.
Няма специална диета. Въпреки това, децата, които получават кортикостероидна терапия, трябва да избягват сладкиши и храни, съдържащи сол, доколкото е възможно
Детето може да бъде ваксинирано. Ваксинациите с живи ваксини са изключение, ако детето се лекува с кортикостероиди, метотрексат или инхибитори на TNF-α.
Самият синдром на Blau - особено когато активността на заболяването е добре контролирана - няма ефект върху плодовитостта. Ако се прилага лечение с метотрексат, трябва да се използва ефективна контрацепция, тъй като лекарството може да предизвика нежелани реакции върху нероденото дете. Няма данни за безопасност относно употребата на инхибитори на TNF-α по време на бременност. Следователно пациентите трябва да спрат да приемат тези лекарства, ако искат да забременеят. По принцип е по-добре да планирате бременност, да коригирате терапията предварително и да организирате подходящо проследяване.