Синдром на Bardet-Biedl и бъбречна недостатъчност - доклад за 4 случая - sciencedirect

Синдромът на Bardet-Biedl (SBB) е автозомно-рецесивно заболяване, включващо няколко аномалии, от които бъбречното увреждане остава едно от най-сериозните увреждания.

Пациенти и методи

Ние съобщаваме за 4 случая на този синдром, хоспитализирани в нашия отдел с картина на бъбречна недостатъчност, вторична за тубулоинтерстициалната нефропатия. Това са съответно 3 мъже и 1 момиче на 36, 30, 31 и 16 години. Бъбречната недостатъчност е първото условие за откриване на заболяването във всички случаи и напредъкът е към CRSD при всички пациенти. По отношение на екстрареналното увреждане: умерена умствена изостаналост и затлъстяване при всички пациенти, всички пациенти са имали слепота с FO ретинит пигментоза, полидактилия при един пациент, синдактилия при 2 пациенти и брахидактилия при един пациент:

- пациентът е развил диабет по време на проследяването си;

- хипогонадизмът е потвърден при 3 пациенти.

Дискусия и заключение

SBB е цилиопатия, водеща до полиорганно участие. Предаването се извършва по автозомно-рецесивен начин, диагнозата се поставя при комбинация от кардинални признаци: затлъстяване, пигментна ретинопатия, полидактилия, синдактилия или брахидактилия, увреждане на бъбречната функция, хипогонадизъм и обучителни затруднения. Клиничната експресия остава много променлива: постоянна е само пигментната ретинопатия. Молекулярният анализ потвърждава диагнозата, като показва липсата или дисфункцията на някои протеини, участващи във функцията на ресничките, отговорни за описаната таблица. Към днешна дата са замесени дванадесет гена. Но този изпит не се извършва рутинно. BBS е рядко генетично многоорганно заболяване с потенциално животозастрашаващо бъбречно заболяване с прогресия до краен стадий на бъбречно заболяване. По този начин диагнозата може да позволи семейно генетично консултиране.

---